染色体畸变(结构改变)

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1、ChromosomalAbnormalities(染色体畸变)Cytogenetics(细胞遗传学)isthefieldofstudyinvolvingexaminationofthegeneticmaterialofthecells.Thegeneticmaterial(DNA)iscontainedinchromosomes.Eachorganismhasacharacteristicnumberandarrangementofchromosomes.IntroductionAkaryotype（核型）isapho

2、tographofthechromosomesatmetaphase,whentheyaremosteasilyseen.Inakaryotype,thechromosomesarearrangedbypairs:alterationsinchromosomesize(structure)ornumberareseenhere.NormalHumanKaryotypeAnormalhumancellcontains46chromosomes:22pairsofautosomes（常染色体）,andtwosexchrom

3、osomes.ChromosomalAbnormalitiesChromosomalabnormalitiescanbeoftwotypes.(1)Structural(结构)abnormalitiesarecausedbybreaksinthechromosomebeingincorrectlyrepaired.“Ends”ofbrokenchromosomesareveryunstableinacell.(2)Numerical(数目)abnormalitiesarecausedbygainorlossofchro

4、mosomes.CommonStructuralAbnormalities(1)Deletions(缺失)：lossofgeneticmaterial(2)Inversions(倒位):nochangeintheamountofgeneticmaterialCommonStructuralAbnormalities(3)Duplications(重复):gainofgeneticmaterial(4)Translocation(易位):nochangeintheamountofgeneticmaterial(ifbal

5、anced)(一)Deletions①顶端缺失(TerminalDeletions)：指缺失的区段位于染色体某臂的外端。②中间缺失(InterstitialDeletions)：指缺失的区段位于染色体某臂的中间。(1)无着丝粒断片：最初发生缺失的细胞在分裂时可见落后染色体——无着丝粒断片，(2)顶端缺失有丝分裂出现因断裂—融合→双着丝粒染色体——后期染色体桥。减数分裂联会时，有未配对的游离区段。(3)中间缺失减数分裂染色体联会时形成缺失环。注意：较小的缺失往往并不表现出明显的细胞学特征；缺失纯合体减数分裂过程也无明显的

6、细胞学特征。缺失的细胞学鉴定缺失的细胞学特征断裂(breakage)—融合(fusion)—桥(bridge)顶端缺失的形成(断裂)复制姊妹染色单体顶端断头连接(融合)有丝分裂后期桥(桥)新的断裂玉米缺失杂合体粗线期缺失环果蝇唾腺染色体的缺失环(1)缺失的后果打破了基因的连锁平衡，破坏了基因间的互作关系，基因所控制的生物功能或性状可能丧失或异常。(2)缺失的危害程度取决于缺失区段的大小、缺失区段所含基因的多少、缺失基因的重要程度、染色体倍性水平。缺失纯合体——致死或半致死缺失杂合体——缺失区段较长时，生活力差、配子(尤

7、其是花粉)败育或育性降低；缺失区段较小时，可能会造成假显性现象或其它异常现象(猫叫综合症)。缺失的遗传学效应缺失杂合体的假显性现象MicroDeletions（教材下册p8）Somegeneticsyndromesarecausedbyverysmalldeletionsinthechromosomeinhuman.Thesesyndromeshavebeenusefulinlocatinggenesinvolvedinspecificprocesses.“CriduChat”(cryofthecat)iscaused

8、byasmalldeletionatthetipofchromosome5inhuman.1in50000newborns5p－Syndrome(CatCrysyndrome)CharacteristicsRound,moon-shapedface“Cryofthecat”Varyingdegreesofmentalretarda