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1、成员：金丹计晓文李璐白媛侯永利胡瑜张媛张灯儿吴小金史新宇李起郭雅涛染色体结构畸变目录1、染色体病的概念2、染色体结构畸变的成因3、染色体结构畸变的描述方法4、染色体结构畸变的类型及发生机理染色体病染色体病是染色体遗传病的简称。主要是因细胞中遗传物质的主要载体——染色体的数目或形态、结构畸变引起的疾病。染色单体主缢痕（初级缢痕）次缢痕着丝粒短臂（p）长臂（q）含高度重复DNA外层中层内层纺锤体微管姐妹着丝点（动原粒）随体常染色质区异染色质区染色体畸变(chromosomalaberration)染色体数目异常(numericalabnormality
2、)染色体结构畸变(structuralaberration)物理因素化学因素生物因素遗传因素一、概述(二)染色体结构畸变的成因：物理、化学作用染色体发生物因素生断裂愈合（重合）重接染色体结构畸变Genetics在原位置上重新结合，不引起遗传效应染色体结构畸变的表示方法有两种1、简式：在这一方式中，染色体的结构畸变只用断裂点来表示。2、繁式：在这一方式中，对染色体的结构畸变用改变了的染色体的带纹组成来描述。简式：46，XX，del（1）（q21）畸变符号染色体总数性染色体组成变化染色体号断裂点繁式：46，XX，del（1）（pter→q21：）畸变符
3、号染色体总数性染色体组成畸变染色体号改变了的染色体带纹组成q21染色体结构畸变的描述符号术语含义符号术语含义A-G染色体组名称p短臂1-22常染色体号q长臂/表示嵌合体：断裂→从…到…::断裂后重接del缺失rob罗伯逊易位dup重复r环状染色体inv倒位Ph费城染色体fra脆性部位rcp相互易位ter末端ins插入常用命名符号和缩写术语体系t易位+or-增减i等臂染色体()括号内为结构异常染色体描述染色体带时，一般从短臂端开始，一直到长臂端，依次标明重排染色体所出现的带。如无短臂，则从长臂端开始。如果有两条结构畸变的染色体，先小序号、后大序号，先
4、性染色体、后常染色体。双着丝粒染色体(dicentricchromosome)等臂染色体(isochromosome)环状染色体(ringchromosome)易位(translocation)倒位(inversion)重复——部分三体型(partialtrisomy)缺失——部分单体型(partialmonosomy)染色体结构畸变的类型插入(insertion)(一)缺失(deletion，del)概念染色体丢失了带有基因的某一区段——缺失类型①末端缺失：指缺失的区段位于染色体某臂的外端。②中间缺失：指缺失的区段位于染色体某臂的中间。缺失(de
5、letion，del)末端缺失(terminaldeletion)4q27简式：46,XX,del(4)(q27)详式：46,XX,del(4)(pter→q27)4q134q25中间缺失(interstitialdeletion)缺失(deletion，del)简式：46,XX,del(4)(q13q25)详式：46,XX,del(4)(pter→q13::q25→qter)(二)重复(duplicationdup)概念：正常染色体增加了与自己相同的某一区段的结构变异叫重复。增加了的这一区段叫重复片段。类别：顺接重复(tandenduplicat
6、ion)：指重复区段的基因序列与原染色体上基因的序列相同的重复。反接重复(reverseduplication)：指重复区段内的基因顺序发生了180度颠倒，与自己序列相反的重复。重复(duplication，dup)顺接重复反接重复(三)倒位(inversioninv)概念：正常染色体某一区段的基因序列发生了180°颠倒的现象。倒位染色体上的基因总量不变。类别臂内倒位(paracentricinversion)：指倒位发生在染色体的某一臂内，又称为一侧倒位。臂间倒位(pericenticinversion)：指倒位发生在两臂之间，（含着丝粒），又称
7、为两侧倒位。倒位(inversion，inv)臂内倒位(paracentricinversion)4q134q24简式：46,XX,inv(4)(q13q24)详式：46,XX,inv(4)(pter→q13::q24→q13::q24qter)臂间倒位(pericentricinversion)倒位(inversion，inv)4p144q21简式：46,XX,inv(4)(p14q21)详式：46,XX,inv(4)(pter→p14::q21→p14::q21→qter)倒位(inversion，inv)(四)易位(translocation
8、t)概念：两个非同源染色体间发生片段转移的现象称为易位。有人称之为非法交换。类别：相互易位(罗伯逊异位插入异位易位(tra
