第九章 遗传物质的改变

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1、第九章遗传物质的改变(一)染色体畸变变异是生物界的一种普遍现象。变异可以分为不遗传变异（1）和可遗传变异（2）、（3）(1)环境条件的影响—--不能真实遗传。(2)基因的分离和重组、连锁的交换—--并不是新的基因和性状。(3)遗传基础的改变而导致的变异—--出现新的基因，新的基因型和表型。遗传物质的改变可分为两大类：(1)染色体结构和数目的变异—--染色体畸变。(2)基因分子结构的改变--—基因突变、点突变。广义的突变包括染色体畸变和基因突变。狭义的突变仅指基因突变。学时数：4第一节染色体结构的改变一、

2、染色体结构变异的来源染色体结构的变异是生物遗传变异的重要来源之一。和基因突变一样，它可以自发产生（代谢失调，衰老等内因）。也可以由理化诱变因素诱发引起（外因）。与基因突变相比，染色体结构变异通常要涉及到较大的区段，甚至达到光学显微镜可以识别的程度。染色体结构变异都要涉及到染色质线的断裂和重接过程—--“断裂－重接”假说。染色线在复制前后都可以某种方式造成断裂，通过修复机制，重新接上，包括错接，特别当几个不同断裂同时发生，在空间上又非常接近时，重排是不难发生的。（重建性愈合和非重建性愈合）现在已经知道，未

3、复制的染色体或染色单体只含有一条DNA双螺旋分子，染色体的断裂实际上也是DNA链的断裂，所以推测染色体断裂以后之所以能重接，可能就是由于DNA断裂端以单链形式伸出的粘性末端来完成的。（1）保持原状，不愈合，无着丝粒的染色体片段丢失。（2）同一断裂的两个断裂端重新愈合。重建性愈合。（3）某一断裂的一个或两个断裂端，跟另一断裂产生的断裂端连接，产生非重建性愈合。二、研究染色体畸变的材料1、玉米：10条染色体在形态上可以相互区别，有各种标记。（n=10）2、果蝇的唾腺染色体。（n=4）(1)比其它细胞的染色体

4、大几百倍。(2)处于间期或前期状态，连续复制不分开，成为多线染色体（polytenechromosome）。(3)同源染色体紧密地结合在一起，所以两条同源染色体有差别时,易于鉴别。(4)各染色体的着丝粒及其邻近部分相互聚合，形成染色中心（chromocenter）(5)有明显的横纹，其相对大小和空间排列是恒定的，横纹处螺旋化程度高。三、染色体结构变异的类型（一）缺失（deficiency或deletion）1、缺失的概念和类型：缺失：指染色体上某一区段及其带有的基因一起丢失，从而引起变异的现象。缺失杂合

5、体和缺失纯合体。(1)中间缺失（interstitialdeficiency）：缺失发生在染色体两臂的内部。形成：12a.一条染色体发生二次断裂，丢失了中间断片而形成b.同源染色体之间的不等交换产生。鉴别：缺失杂合体联会时，联会染色体形成弧状的拱起。图示。(2)顶端缺失（terminaldeficiency）缺失的区段在染色体的一端，两条姊妹染色单体形成“断裂－愈合－桥”的循环。很难定型。图9－6．玉米花斑型糊粉层颜色的原因。CccC－有色c－无色鉴别：联会多出一段。整个臂的缺失，形成顶端着丝粒染色体有

6、小的缺失鉴别是非常困难的。2．遗传效应(1)由于缺失区段内基因的性质和物种的倍数性水平不同，可能表现为致死，半致死，或生活力降低。a.对于二倍体生物来说，缺失纯合体一般很难存活。杂合体一般能活。b.大片段的缺失杂合体也引起显性致死效应。c.在玉米、果蝇中，发现有微小的缺失纯合并不致死。例：人类猫叫综合症（喉部变型的结果），5短臂缺失杂合体。发育迟缓、畸形小头、眼距宽、下颌小、先天性心脏病、智力发育不完全。因缺失部分多少不同，症状可表现有很大差异，有可能活到成年。(2)带有缺失染色体的雄配子常的败育的，而

7、雌配子传递机会多，因而缺失杂合体有部分不结实现象。(3)假显性现象（pseudodominance）又称拟显性现象。由于缺失的原因，而造成隐性基因表现出显性的现象。（由于一个显性基因的缺失，致使原来不应显现出来的一个隐性等位基因的效应显现出来）。图示：例：普通果蝇中的一种缺刻翅突变型，（下缘上有缺刻）。呈x连锁遗传，纯合致死。缺刻红眼♀×正常白眼♂→出现缺刻白眼♀。3、应用：利用假显性现象基因定位。需要备有各种不同区段的缺失类型。观察是否出现假显性现象或对这些杂合体进行染色体分析。（二）重复（dupli

8、cation）1．重复的概念、类型及其产生概念：染色体上增加了相同的某个区段而引起变异的现象。根据重复片段的排列顺序及所处的位置，可以分为三种类型。(1)顺接重复（tandemduplication、串联重复）：重复片段紧接在固有的区段之后，而且两者的基因顺序一致。(2)反接重复（reverseduplication，反向串联重复）：重复片段接在固有区段之后，但基因顺序正好相反。(3)移位重复（displacedduplication）：重