遗传物质的改变(III)

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1、第八章遗传物质的改变（一）染色体畸变染色体变异及其类型亲子间、个体间的形状差异可遗传变异不可遗传变异遗传物质改变环境条件差异染色体变异结构变异数目变异基因重组基因突变染色体是遗传物质的载体，通常情况下，生物的染色体形态结构和数目都是相当稳定的。但是这种稳定也不是绝对的，在自然环境条件下也会发生改变，只是频率极低。环境条件如温度的异常变化会使染色体变异频率增高。在诱变条件下，染色体变异的频率会大幅提高。1927年发现电离辐射可以导致染色体结构变异。断裂重接假说正确重接→重新愈合，恢复原状；错误重接→产生结构变异；保持断头

2、→产生结构变异。对染色体结构变异的研究是从特殊染色体开始的。果蝇的巨型染色体果蝇幼虫一些组织的间期细胞（如唾液腺细胞）核内，包含非常巨大的染色体，这种染色体被称为多线染色体(Polytenechromosome)特殊的有丝分裂的结果。多线染色体是由联会染色体的连续复制产生的。开始时每个染色体DNA量为2C。复制产物不分开，而以伸展的状态互相结合，呈现大量侧面靠拢的平行纤维，在条带处紧密浓缩在带间轻微浓缩。复制9次后DNA含量最大值为1024C.多线染色体上分布着约5000个可见的条带，条带数目和线性排布方式是恒定的，大

3、小从500m到50m.染色体结构变异的类型对每一种染色体结构变异类型，从三个方面把握：基本概念和变异种类细胞学鉴定遗传效应染色体结构变异缺失重复易位倒位：顶端缺失、中间缺失：正向重复、反向重复：单向易位、双向易位：臂内倒位、臂间倒位一、缺失(deficiency)概念染色体丢失了带有基因的某一区段——缺失类型①顶端缺失(terminaldeficiency)：指缺失的区段位于染色体某臂的外端。顶端缺失4q27②中间缺失(interstitialdeficiency)：指缺失的区段位于染色体某臂的中间。4q2

4、54q13③、顶端着丝点染色体：染色体整条臂的丢失。缺失纯合体：同源染色体中的两条都是同样的缺失染色体。缺失杂合体：同源染色体中一条是缺失染色体，另一条是正常染色体。缺失的细胞学鉴定在最初发生缺失的细胞内，可见到遗弃在细胞质里无着丝粒的断片。但随着细胞多次分裂，断片即消失。中间缺失，且缺失的区段较长，则在缺失杂合体的偶线期和粗线期，正常染色体与缺失染色体所联会的二价体，常会出现环形或瘤形突出，但易与重复相混淆。必须参照：①．染色体的正常长度；②．着丝点的正常位置；③．染色粒和染色节的正常分布。顶端缺失顶端缺失的区段较长

5、，在缺失杂合体的双线期非姊妹染色单体的末端长短不等。顶端缺失的染色体容易在复制后，两个无端粒地末端容易融合。减数分裂后期II的断裂-融合桥缺失的遗传效应1．缺失对个体的生长和发育不利。染色体的某一区段缺失了，其上原来所载基因自然就丢失了，这是有害于生物生长和发育的。缺失的有害性因缺失区段的大小、缺失区段所含基因的多少、和随之丢失的基因的重要程度、染色体倍性水平而异。异源多倍体生物对缺失的耐受力较强，二倍体生物的缺失常常产生严重后果。一般规律是：①．缺失纯合体很难存活；②．缺失杂合体的生活力很低；③．含缺失染色体的配子一

6、般败育；④．缺失染色体主要是通过雌配子传递。含缺失染色体的雄配子即使不曾败育，在授粉、受精过程中，也竞争不过正常的雄配子，因此，缺失染色体主要是通过雌配子而遗传。人类染色体缺失常导致严重疾患在人类中，第5染色体短臂杂合缺失(5p-)称为猫叫综合症，最明显的特征是患儿哭声轻，音调高，常发出咪咪声。通常在婴儿期和幼儿期夭折.发病率1/50,0002.假显性现象一条染色体缺失后，另一条同源染色体上的隐性基因变会表现出来，称为假显性现象。McClintock（1931）的玉米X射线辐射试验玉米植株颜色紫(PL)、绿色(pl)

7、，位于6#长臂外段。×plplPLPLParentsplPLPLGamete射线F1plPL紫株372绿株2pl细胞学鉴定，该区段缺失了二、重复(duplication)概念：正常染色体增加了与自己相同的某一区段的结构变异叫重复。增加了的这一区段叫重复片段。类别顺接重复(tandenduplication)：指重复区段的基因序列与原染色体上基因的序列相同的重复。反接重复(reverseduplication)：指重复区段内的基因顺序发生了180度颠倒，与自己序列相反的重复。重复的类别重复形成的机理

8、重复是由同源染色体的不等交换产生的重复染色体（duplicationchromosome）：指含有重复片段的染色体。重复杂合体(duplicationheterozygote)：指同源染色体中，有一个正常而另一个是重复染色体的生物个体。重复纯合体(duplicationhomozygote)：指同源染色体中，每个染色体都含有相同的