XX县妇幼保健计划生育服务中心关于规范孕妇外周血胎儿游离DNA检测产前筛查与产前诊断

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1、IllXX县妇幼保健计划生育服务中心关于规范孕妇外周血胎儿游离DNA检测产前筛查与产前诊断工作的实施方案为贯彻落实《XX省产前诊断技术管理办法》《XX省卫计委办公室转发国家卫计委办公厅关于规范有序开展孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查和产前诊断工作的通知》（X卫办（2016〕8号）精神，规范我市孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查（简称无创DNA检测）与产前诊断工作，经研究，现就规范无创DNA检测工作制定实施方案如下：一、适用范围无创DNA检测为新一代高通量测序技术，无创伤，精确度高，为不能进行羊水穿刺（有创）产

2、前诊断的孕妇提供了一项可替代的产前筛查方法。无创DNA检测也是对唐氏儿筛查诊断体系的补充和完善。（-）目标疾病：3种常见的胎儿染色体非整倍体异常即21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征。（二）适宜时间：宫内孕周为12+0-22+6周的孕妇。（三）适应人群：血清学产前筛查风险值介于高风险切值与1/1000之间的孕妇；有介入性产前诊断禁忌症者（如先兆流产、发热、出血倾向、慢性病原体感染活动期、孕妇Rh阴性血型等）；孕20+6周以上错过血清学筛查最佳时间，但要求评估21三体综合征、18三体综合征、13三体

3、综合征风险者。（四）慎用人群：早、中孕期产前筛查高风险；预产期年龄235周岁；重度肥胖（体重指数＞40）；通过体外受精一胚胎移植方式受孕；有染色体异常胎儿分娩史，但除外夫妇染色体异常的情形；双胎及多胎妊娠；医师认为可能影响结果准确性的其他情形。（五）不适用人群：孕周＜12周；夫妇一方有明确染色体异常；一年内接受过异体输血、移植手术、异体细胞治疗；产前提示有“胎儿结构异常”；有基因遗传病家族史或提示胎儿患基因病高风险；孕期合并恶性肿瘤；医师认为有明显影响结果准确性的其他情形。二、机构职责及服务流程全市建立以X

4、X市妇幼保健院（产前诊断机构）为核心，以县（市、区）产前筛查机构（采血点）为采血单位，以具备能力的检测机构为技术支撑的服务网络。根据文件要求，开展无创DNA检测的医疗机构应当获得产前诊断资质。XX市妇幼保健院是我市唯一取得产前诊断资质的医疗机构，是无创DNA检测的实施单位。无创DNA检测可在产前筛查机构和产前筛查采血点进行采血，标本统一送XX市妇幼保健院检测。服务流程如下：1.孕妇在产前诊断机构、产前筛查机构（采血点）（以下统称为米血机构）米血。2.采血机构做好采血前的知情告知、血标本保存递送和信息米集和催

5、诊等工作。3.产前诊断机构负责标本检测、出具发放临床报告、对检测结果为高风险人群进行后续咨询、诊断和妊娠结局随访等工作。4•采血机构通知检测结果为高风险的孕妇在接到报告单3天内到XX市妇幼保健院产前诊断门诊预约羊水穿刺产前诊断。5.釆血机构对检测结果低风险者进行后续的医疗保健指导、分娩结局随访，随访时间应延续至分娩后1年。对于检测结果为低风险，但有超声软指标、家族遗传史、畸形儿分娩史的高龄孕妇，采血机构应通知其孕20-22周到XX市妇幼保健院（产前诊断机构）预约超声产前诊断，以排除神经管缺陷或其他异常。6•

6、产前筛查机构（采血点）做好信息统计，于每季首月15日前上报无创DNA检测随访情况报表。三、工作要求（一）严格依法执业。医疗机构要严格遵守《中华人民共和国母婴保健法》及其实施办法、《产前诊断技术管理办法》《医疗机构管理条例》《医疗机构临床实验室管理办法》等法律、法规和规章，无资质单位不得开展无创DNA检测采血，不得介绍孕妇到无资质机构检测。产前筛查机构或采血点须与市产前诊断机构建立合作关系，双方签订合作协议后方可在产前筛查机构或采血点采血，不得跨市域递送检测标本。（三）协同抓好落实。各地各单位要将无创DNA检

7、测列入妇幼健康日常工作管理，诊断机构和筛查机构（采血点）要强化职责落实，加强分工协作，建立转诊制度，共同抓好检测工作落实。检测工作开展后，要达到以下目标：检测结果为高风险的孕妇接受产前诊断机构咨询率100%、产前诊断率100%、妊娠结局随访率100%；检测结果为低风险的孕妇妊娠结局随访率90%以上。产前诊断、筛查中心和采血点，要规范服务流程,完善管理制度，加强人员培训，做好筛查、诊断和随访等环节的有效衔接，保证服务质量。（三）加强监督管理。卫生计生行政部门要将无创DNA检测列入母婴保健专项技术监督管理的重要

8、内容，纳入卫生计生综合监督执法。非医疗机构和非医务人员开展无创DNA采血或检测的，按非法行医查处。不具备资质的机构开展无创DNA检测或采血的，按照《医疗机构管理条例》第四十七条、《产前诊断管理办法》第三十条等规定处罚。各地要采取设置投诉信箱、热线电话以及与新闻媒体合作等形式，鼓励群众和社会媒体举报、曝光违法违纪机构和违法行为，切实保障广大孕妇的权益。