孕妇中期唐氏筛查联合外周血游离胎儿dna检测的研究价值分析

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1、孕妇中期唐氏筛查联合外周血游离胎儿DNA检测的研究价值分析1.福建省晋江市医院检验科福建晋江362200；2,福建省泉州儿童妇幼保健院产前诊断屮心福建泉州360000【摘要】目的：探讨孕妇屮期唐氏筛查联合外周血游离胎儿DNA检测的研宄价值。方法：选择2012年1月-2016年6月在我院妇产科接受低保免费孕检的1825例孕妇为研究对象，先对其进行唐氏血清学筛查，再应用人规模平行测序法对筛查结果为高危孕妇的研究对象进行母体外周血游离胎儿DNA检测。结果：唐氏血清学筛查共筛查出178例高危孕妇，对所有高危孕妇进行外周血游离胎儿DNA检测后共检出5例胎儿存在异常，其屮染色体数目

2、异常的有3例，2例为结构异常，进行羊水染色体核型分析确诊。结论：孕周为15-20周的孕妇进行唐氏筛查联合外周血游离胎儿DNA检测，可有效预防唐氏综合征患儿以及其他不同缺陷类型的患儿出生，高度符合我国优生优育政策。【关键词】孕妇中期；唐氏综合征；唐氏筛查；游离DNA检测；染色体核型分析Abstract：Objective：ToexplorethevalueofDown’sscreeningcombinedwiththedetectionoffetalDNAinperipheralbloodinsecondtrimesterwomen.Methods：FromJ

3、anuary2012toJune2016,therewere1825casesofpregnantwomeninourhospital.Firstofall,itcarriesonDown'sserologicalscreening,andthencarriesonthematernalperipheralbloodfreefetalDNAdetectiontothehighriskpregnantwomenbythelarge-scaleparallelsequencingmethod.Results：178casesofhigh-riskpregnantwomenw

4、eredetectedbyDown’sserologicalscreening,DetectionoffreefetalDNAinperipheralbloodofallhigh-riskpregnantwomen.Atotalof5casesoffetalabnormalitiesweredetected，including3casesofabnormalchromosomeand2casesofabnormalstructure,aftertheanalysisofamnioticfluidkaryotypeanalysis.Conclusion：Itcaneffe

5、ctivelypreventchildrenwithDown’ssyndromeandotherdifferentkindsofdefectsinchildrenbornbyusingDown’sScreeningandperipheralbloodfreefetalDNAdetectiontothesecondtrimesterwomen.Withahighdegreeofpoliciesofbearingandrearingbetterchildren.Keywords：Down'ssyndrome；Down'sscreening；freeFetalDN

6、Ascreening唐氏综合征俗称先天愚型，其病因为患儿的体细胞中多了一条21号染色体。该病在我国新生儿染色体疾病中位于首位，唐氏儿的主要临床表现是面容特殊，先天智障，多伴有先天性心脏病，给患儿家属带来沉重的心理、经济负扪。该病的主要预防措施是在孕中期进行冇效的筛查，因此选择一个诊断率较高、对孕妇和胎儿损伤较小的筛查手段是非常必要的。鉴于此，本文主要探讨了在怀孕中期进行唐氏筛查联合外周血游离胎儿DNA检测的具体临床价值。1资料与方法1.1一般资料本研究所选择的研究对象均为2012年1月-2016年6月在我院妇产科就诊的1825例孕妇，均为单胎孕妇，年龄22-36岁，平均

7、年龄(27.5±2.4)岁，孕周15-20周，平均孕周(17.8±0.3)周。所冇经唐氏筛査后结果为高危孕妇的研究对象均在进行游离胎儿DNA检测前签署了相关知情同意书。1.2研究仪器和试剂中期唐氏血清学筛査选用的仪器为吋间分辨免疫荧光测定仪，试剂生产商为丰华公司。进行高危孕妇的游离胎儿DNA检测选择的血清测定仪为大规模平行测序仪。1.3检测方法静脉采血5ml左沿，在采血4h内分离血清，离心转速为2500r/min,共离心lOmin。将分离好的血清保存在温度为-80°C的冰箱中。主要检测血清中的AFP、U-E3以