孕妇中期唐氏筛查联合外周血游离胎儿dna检测临床意义

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1、孕妇中期唐氏筛查联合外周血游离胎儿DNA检测临床意义【摘要】目的：探讨孕妇中期唐氏筛查联合外周血游离胎儿DNA检测的临床意义。方法：用时间分辨免疫荧光法对15〜20+6周的孕妇进行中期血清学筛查，并对筛查为高危的孕妇采用大规模平行测序法对母体外周血中游离胎儿DNA进行染色体非整倍体检测。结果：产前血清筛查10065例，筛查出髙危孕妇752例，其中678例高危孕妇进行了游离胎儿DNA检测，共检出10例染色体数目异常，结构异常4例，共14例异常，对14例异常孕妇提供了免费的羊水染色体核型分析，其余664例回访，其中2例结

2、果不一致；游离胎儿DNA检测总准确率为99.7%(676/678)o结论：唐氏筛查和外周血游离胎儿DNA检测联合检测，可预防和减少唐氏儿及其他缺陷儿的出生，对提高国民素质十分重要。【关键词】唐氏筛查；游离DNA检测；联合筛查中图分类号R715.5文献标识码B文章编号1674-6805(2014)12-0057-02TheClinicalSignificanceofCombinedDetectionofDown，sScreeningandFreeFetalDNAInvestigation/SUNHong-yue,YUA

3、NLu,XUGuang-li・//ChineseandForeignMedicalResearch,2014,12(12)：57~58[Abstract】Objective：ToinvestigatetheclinicalsignificanceofcombineddetectionoftheinterimofDown，sscreeninginpregnantwomenandbloodfreefetalDNAscreening・Method：Pregnantwomenin15-20+6weeksweretestofD

4、own，ssyndromebytimeresolvedimmunofluorescence・High-riskgroupswerefurthertestedoffreefetalDNAfrommother，sbloodbygenesequencing.Result：10065pregnantwomenreceivedDown'sscreening,and752caseswereestimatedtobehigh-risk.Atlast678casesreceivedthefetalDNAgenesequencing.

5、14caseswereconfirmchromosomeabnormalities,including10numberabnormaland4casesofstructureabnormalities.Thetotal14casesweredetectedofchromosomeanalysisfromamnioticfluidcells,theother676caseswerefollowedup,theresuItsshowedthattwocaseswerenotaccordingwiththeNDAinves

6、ti^ation,thetotalaccuracyratewas99.7%(676/678)・Conclusion：CombineddetectionofDown"sscreeningandmotherbloodfreefetalDNAtestiseffectiveinreducingthebirthdefects.[Keywords】Down，sscreening；FreefetalDNAscreening；CombineddetectionFirst—author'saddress:ZhengzhouMatern

7、alandInfantHea1thHospital,Zhengzhou450012,China唐氏综合征又称21-三体综合征或先天愚型，是人类最常见的一种染色体病，发病率为活婴的1/600〜1/800[1-2]。其主要特征为先天性的智力障碍、特殊面容，常伴有先天畸形。孕妇游离胎儿DNA检测主要被用来进行染色体非整倍体疾病的产前检测，包括21-三体、18-三体、13-三体。1资料与方法1.1一般资料2012年10月-2013年9月来笔者所在医院门诊就诊的孕妇，孕周15〜20+6进行母血清生化标志物AFP和F-BHCG测

8、定，共筛查孕妇10065例。年龄17〜41岁，平均28.3岁，筛查出高危孕妇752例，其中678例高危孕妇在知情同意情况下进行了游离胎儿DNA检测。1.2试剂和仪器中期血清测定仪器为泰莱时间分辨免疫荧光测定仪，试剂均由广州丰华公司提供。孕妇游离胎儿DNA血清由美国Illumina公司大规模平行测序仪进行检测。1.3方法抽取孕妇静脉血2〜3ml,