儿童结节性硬化症58例临床分析

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1、儿童结节性硬化症58例临床分析塞旦医堂荒查！塑！生筮丝螯筮！！翅1975簇而形成可触知的实性团块。通常只侵犯一个窦，多表现为慢性鼻窦炎症状。本组中主要为此型。3.1.4变应性真菌性鼻窦炎为发生于特异性变应性体质个体的真菌抗原过敏而表现的黏膜变应性反应，常伴有鼻息肉、哮喘病及高血清IgE水平。本组中有3例。口，建立良好的通气引流通道，有解剖异常者应同时手术矫正,窦内黏膜应予保留，通过术后治疗可以恢复黏膜功能。同时应积极治疗全身疾病，如糖尿病等。对于鼻窦霉菌球类，可不用抗真菌药物：对于变态反应性霉菌性鼻窦

2、炎，可用抗真菌药物及皮质类激素治疗。术后常规清理、冲洗术腔，并定期随访，至少半年吋间。4参考文献［1I中华医学会耳鼻咽喉科学分会、中华耳鼻咽科杂志编辑委员会•慢性鼻窦炎鼻息肉临床分型分期及内窥镜鼻窦手术疗效评定标3・2霉菌性上颌窦炎的治疗鼻内窥镜手术问世以前，对本病的治疗以反复的上颌窦冲洗，柯陆进路的上颌窦根治术，鼻侧切开术治疗，复发率为32%〜100%不等。近年来在综合治疗方面获得了许多进展.例如：系统的免疫治疗和抗霉菌治疗,如脱敏治疗、口服和局部冲洗皮质类固醇、手术后用双氧水和抗霉菌夯物冲洗术腔等

3、。鼻内镜手术原则是充分开放鼻窦开准（1997年，海口）[J].中华耳鼻咽喉科杂志，1998,33（2）：134・[2]卜国铉.耳鼻咽喉科全书[M].2版.上海：上海科学技术出版社。2000：481—483.（收稿：2007-11-26）儿童结节性硬化症58例临床分析刘启文李建红摘要李萍刘建中冯进云目的：了解儿童结节性硬化症（tuberoussclerosis,TS）的临床特征，以提高对儿童TS的认识。方法：对58例嚼患儿的I1盏床症状、体征及实验室检查等方面的资料进行回顾性分析。结果：58例鸭患儿中，

4、53例（91%）岀现癫痫，头部CT扫描和MRI的界常检出率分别为98%（42/43）和83%（10/12）,25例（43%）诊断出智力低下，48例（83%）具有皮肤损害，其中色素减退斑36例（62%）、面部血管纤维瘤19例（33%）及咖啡斑11例，心脏错构瘤检岀率96%(42/44)o结论：所有癫痫患儿均应注意有无鸭相关损害，儿童Ts相关损害常见于脑、心脏及皮肤.色素减退斑是偈惠儿最常见的皮损。关键词结节性硬化症儿童临床特征结节性硬化症(tuberoussclerosis。TS)亦称结节性硬化综合征。

5、是一种常染色体显性遗传性疾病。与9号和16号染色体上的TSC1和TSC2基因突变有关［川。TS的发病率约为1/7500,临床上常以多器官良性错构瘤病变为特征,可累及肾、皮肤、视网膜、肺及脑［2］。Vogt将血管纤维瘤、癫痫发作、智能低下列为1・2.1诊断标准参照Pampiglione等［41提出的诊断标准而进行觸的诊断，具体为：(1)各种类型癫痫及婴儿痉挛症；(2)智力低下；(3)面部血管纤维瘤；(4)皮肤色素斑(色素减退斑和咖啡斑)；(5)放射学改变，颅内钙化或气脑“烛泪征”；(6)其他：如心脏错构

6、瘤、视网膜晶状体瘤、鲨鱼皮样皮疹及甲下纤维瘤等。凡具备以上三项者可确诊。1・2.2本病的三大临床特征。根据典型的临床三联征常可确诊，但由于rI?s的遗传异质性。使其临床表型变异大，误诊、漏诊率较高。而且，觸的临床表现有一定的年龄遗传效应。在不同的年龄阶段有不同的表达智力检测年龄小于6岁的患儿一般按WPPSI智力量表进行智力测定。有1例4.5个月患儿按患儿WISC-C智力量表进行智力测定：年龄大于6岁者一般按WISC-A智力量表进行智力测定，有1例重度智力低下的7岁患儿按Gese11发育量表进行智力测定

7、。水平［3］。为提高对儿童Ts的认识.现将我院1998年11月至2007年11月间收治的临床资料完整的58例觸患儿的临床特征分析报告如下。1资料与方法1・1一般资料58例患儿中男34例，女24例。年龄2个月-12岁,其中1岁以内16例，一5岁29例，〜10岁12例,10岁以上1例。病程4h〜7年，其中11・2.3辅助检查58例患儿中。43例行头颅CT扫描，12例行颅脑MRI检查，47例行脑电图检查，20例患儿经头颅、胸部、四肢等部位x线摄片，44例行肝、心、肾等器官超声心动图检查，38例行心电图检查，

8、16例患儿行眼科检查。2结果2・1个月以内20例，〜6个月9例，〜1年9例，〜5年13例，5年以上7例。10例家族中有类似病史。1.2方法中枢神经系统病变作者单位：518026广东省深圳市儿童医院皮肤科2・1・1癫痫发作为木病的突出表现和首诊主诉。58例患儿中53例（91%）均因癫痫发作而首诊。其中，4万方数据1976塞履匿堂盘查塑！生筮丝鳖箜！！塑例患儿因频繁抽搐而行开颅加颅内电极置入术和的诊出率偏低，故凡临床上出现癫痫的患儿，均应注（或）病灶切除术。