结节性硬化症的临床分析

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1、结节性硬化症的临床分析［摘要］目的:分析结节性硬化症(tuberoussclerosis,TS)的临床表现，着重分析其误诊原因，以期减少临床漏诊误诊。方法：收集本院49例TS患者的临床资料，并对其进行总结分析。结果：患者在皮肤表面的临床表现特征上色素减退斑和血管纤维瘤比较多见，分别为42、41例，但其中部分患者被误诊为白瘢风或者扁平疣等症状，另外，腰紙部结缔组织痣、脑、肾肿瘤及癫痫患者容易出现漏诊情况。结论：加强対结节性硬化症的皮肤特征的临床症状表现的熟悉，可以在增加TS患者的早期诊断率，患者出生时存

2、在的色素减退斑在3个以上或者伴有癫痫时，可以考虑TS,而患者存在侧脑室管膜下巨细胞星形细胞瘤、腰舐部结缔组织痣、肾脏血管平滑肌脂肪瘤时，对其应该观察是否存在TS的其他表现。［关键词］结节性硬化症；临床表现特诊；误、漏诊情况；神经皮肤综合征［中图分类号］R751［文献标识码］C［文章编号11674-4721(2011)04(b)-187-02结节性硬化症(tuberoussclerosis,TS)是一种常染色体显性遗传的神经皮肽综合征。此病的主要临床特征为面部皮脂腺瘤、癫痫发作和智力低下，并伴有脑组织结

3、节样硬化，但由于临床表现的不典型而导致医生对患者的诊断出现漏、误诊情况［1］。本文选择本院2001年6月〜2010年5月收治的49例TS患者的临床资料及诊断治疗情况进行回顾性分析研究,总结报道如下：1资料与方法1.1一般资料本组共49例TS患者，所有患者符合结节性硬化症的诊断标准［2］。英中，男28例，女21例，年龄2个月〜61岁，中位年龄(15.1±3.5)岁，对所冇患者进行病史的记录和临床检查(常规检查及皮肽科检查)，多数患者还行X线、B超、眼底检查及超声心动图、CT及MRI等相关检查。1.2患者

4、主诉和一般检查情况有9例患者经调查存在TS家族史，其余患者没有明确的TS家族史情况。所有患者出现首次发作的时间为从胎龄30周〜15岁，中位时间为(2.0±0.3)岁,首次诊断时间从胎龄30周〜32岁，屮位时间为(6.0±1.2)岁,TS患者的确诊时间为3个月〜61岁，中位时间为(14.2±3.2)岁,全部患者的首次诊断至确诊在时间上平均间隔约为8.1年。在具体诊断中,39例患者以皮肤症状为首次发作症状，约占79.6%；8例患者为神经系统症状，约占16.3%；2例患者出现心脏表现异常，约占4.1%O而在

5、首次诊断屮症状以皮肤症状最多，共29例，约占59.2%；18例为神经系统症状,约占36.7%；2例为心脏异常症状，约占4.1%0在首次诊断症状中，以色素减退斑最为多见的皮肤症状，共28例，约占71.8%(28/39)；首次诊断中，19例患者为面部血管纤维瘤，约占65.5%(19/29)；神经系统症状表现中，首次发作的症状中最多见的为癫痫，共7例，约占87.5%(7/8)；首次诊断中亦为癫痫，共16例，约占88.9%(16/18)02结果全部患者屮，1例除了未因TS表现就诊过，患者诊断为TS者4例，患者

6、以往诊断情况不清晰7例，余患者中都出现了误、漏诊情况。2.1患者皮肤黏膜的表现特征和其误诊情况49例患者中48例(97.9%)存在一定的皮肽黏膜症状，患者没有发现临床上的自觉情况。其中最多见的且较早出现的症状为色素减退斑，发生率为87.5%(42/48),发生的平均年龄为(13±4)个月，一般呈柳叶形、椭圆形、圆形、点彩形或其他不规则形，数量1〜19个，其中，34例患者色素减退斑在2个以上，约占81.0%(34/42),有25例患者发现色素减退斑曾经去医院就诊，有8例患者直至來本院检查才得以发现，以往

7、未曾注意，有10例患者就诊时被误诊是白瘢风，并伴有癫痫症状7例。在TS的其他皮肤症状屮面部血管纤维瘤也较为常见，本文屮约有41例患者存在此种症状，约占85.4%(41/48),中位发生时间为(4.7±1.5)岁，其中，被误诊患者13例，5例为扁平疣，2例为寻常瘵疮，1例为皮肽纤维瘤，1例为血管瘤，1例为毛发上皮瘤，1例为汗管瘤，1例为粟丘疹，1例面部播散性粟粒性狼疮。所冇患者屮27例存在鲨革样皮疹，约占56.3%(27/48),屮位发生时间为(6・9±1.3)岁,其中，6例患者出现误诊情况，结缔组织痣

8、2例，浅表性脂肪瘤样痣2例，多发性脂囊瘤1例，神经纤维瘤1例。15例患者存在前额纤维斑块，约占31.3%(15/48),中位发生时间为(3.1±0.9)岁，其中5例患者就诊时出现误诊，斑禿2例，湿疹1例，血管瘤1例,皮脂腺痣1例。10例患者存在甲周纤维瘤，约占21.0%(10/48),中位发生时间为(14・2±2・1)岁，英中2例患者在诊断时被误诊为甲周寻常疣。3例患者出现咖啡斑,约占6.25%(3/48),其中1例患者在诊断时被误诊为神经纤维瘤。2.2