结节性硬化症的诊断与临床分析报告

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1、结节性硬化症的诊断与临床分析报告李双娥沙河市人民医院内四科【摘要】目的:探讨结节性硬化症(TS)的临床特征，以利早期诊断。方法：回顾性分析38例TS患者的临床、实验室及辅助检查资料。结果：本组TS患者起病年龄多为14岁以下儿童，散发病例多见(62.13%)；临床以癫痫发作为首发症状，其中癫痫发作者27例(71.05%),有皮肤损伤者4例(10.53%),同时具备面部血管纤维瘤、癫痫发作和智力障碍典型三主征者10例(26.32%),28例不具备典型三主征，全部患者均有脑CT或MRI改变。结论：TS的临床表现差异大，皮肤损害有特征意义，临床医师对色素减退斑应捉高

2、警惕.尤其是伴冇癫痢的患者;另外，头颅CT检查对本病的诊断有帮助。【关键词】结节性硕化症；癫痫；临床诊断；结节性硕化(TS)又称BourneviUe病，是一种少见的常染色体显性遗传病⑴。该病由细胞分化和增殖异常引起，可累及脑、皮肤、心脏、厅脏和其它脏器，以癫痫发作、智能障碍及皮肤损害为三大特征，发病率为1/6000〜1/15400,男患多于女患。现就我院神经内科2005年7JJ-2008年6川确诊的结节性硬化综合症(TS)38例的临床资料总结如下:1临床资料1.1一般资料本组38例患者均来自门诊。男29例，女9例.男女比约为3：1,年龄2〜36岁。2例为弃儿

3、，家族史不明，8例冇TS家族史(5个家系)，28例无明确的TS家族史。1.2临床表现癫痫发作者27例(71.05%),有皮肤损伤者4例(10.53%),同时具备面部血管纤维瘤、癫痫发作和智力障碍典型三主征者10例(26.32%),28例不具备典型三主征，全部患者均冇脑CT或MR1改变。1.3诊断标准TSC诊断采用1998年结节性硕化症会议修订的临床诊断标准：役擬1989年ILAE提岀的癫痫和癫痫综合征分类进行癫痫分类。癫痫治疗效果评价标准如下，无发作:发作减少100%;显效:发作减少75%〜99%;冇效:发作减少50%〜74%;效差:发作减少25%〜49%;

4、无效:发作减少〈25%;加重:发作增加＞25%。2方法对38例患者的临床资料进行回顾性分析，逐份查阅原始记录(住院病历)，对主诉、现病史、体格检查、辅助检查(主耍是脑电图、脑CT或MR1)项目作了仔细调查。3结果3.1本组患者的症状休征病史及特殊检查分析情况见表1。临床表现、体征例数特殊检查例数癫痫发作者27头颅CT38皮肤损伤4脑电图35具备二主征者10肝脾B超3不具备典型三主征者28心电图4家族史8心脏彩超7注：典型三主征是指面部血管纤维瘤、癫痫发作和智力障碍3.2实验室检查头颅X线平片检查12例，5例显示颅内钙化灶。头部CT检查38例，均显示脑室管膜卜

5、'多个结节状高密度影，其中9例合并脑实质内钙化灶。头部MRI检查19例，均显示脑室管膜下多个结节状等T、短T信号，其小3例合并左侧脑室前角内巨细胞型星形细胞瘤可能。脑电图检杳35例，12例为高度异常，23例止常。肝脾B超检查18例，3例异常；心电图检查38例，异常者4例，心脏彩超检查25例，异常者7例。3.3治疗及转归38例均予一般对症治疗，有癫痢发作者予抗癫痢药物（其中18例单一用药，余20例分别用两种或两种以上），住院7-64d,均好转出院。4讨论近年来随着影像诊断技术的发展，对TS的认识逐步加深。然而，由于该病少见，且临床表现多种多样，可累计全身多个器

6、官，涉及临床各科，因此临床医师对该病往往缺乏足够的认识，在临床诊断屮易漏诊误诊。以往多年来临床上常根据典型三主征的有无來确诊TS。现代医学研究表明TS患者同时貝备三主征者不足30%。本组38例患者同时具备三主征者仅8例（21.05%）,复习2003-2008年国内文献80余篇，报道TS患者485例，加上木组共523例，有三主征者仅102例（19.5%）,有血管纤维瘤者218例（41.68%）、癫痫发作者449例（85.85%）、智力障碍者179例（34.23%）⑷。TSC临床以皮肤改变，癫痢发作和智力低下为特征，但常不同时出现而易被谋诊和漏诊，皮肤改变中以面

7、部血管纤维瘤比较常见，该体征为木病特有体征，有诊断意义，以往称为皮脂腺瘤，实际并非皮脂腺而足由血管及结缔组织所组成,红褐色，隆起于皮肤，呈丘殄状或融合成小斑块状，散布在鼻的两旁及鼻唇沟部位的皮肤，数口多时可延及下颌部位，本组病例4例有此体征。再其次为指（趾）甲纤维瘤，该体征为在指（趾）甲周围或指甲卜•面，象一块肉状的小结节，约15%-20%病例有此体征。癫痫发作也是本病的突出表现，本组10例均有癫痫发作,形式多样。2例患儿出生时即冇色素脱失斑，3岁癫痢发作，6岁始智力减退。捉示其症状的不同步性。结节性硕化症可侵犯多器官，累及脑、眼、皮肤、心、肾、肺等本组病例

8、仅见脑、皮肤、眼改变，可能与病例少冇关。本病的病因和