儿童结节性硬化症12例误诊分析.pdf

《儿童结节性硬化症12例误诊分析.pdf》由会员上传分享，免费在线阅读，更多相关内容在行业资料-天天文库。

1、万方数据·676·儿童结节性硬化症12例误诊分析·误诊分析与临床提示·孙晓清【关键词】结节性硬化症；儿童；误诊【中图分类号】R725．96【文献标识码】B【文章编号】1007-9572(2009)04-0676—02儿童结节性硬化症(tuberousselero-sis，IS)也称结节性硬化综合征，是基因缺陷引起的染色体显性、遗传性神经皮肤综合征。临床少见，但临床表现复杂，常累及肾、皮肤、视网膜及脑神经u1，Vogt将血管纤维瘤、癫痫发作、智力低下列为本病的3大临床特征旧1，根据典型的临床三联征常可确诊，但由于髑

2、的遗传异质性，其临床表型变异性较大，故临床误诊、漏诊率较高。为进一步提高对儿童-Is的诊治水平，本文对我院2003年2月—2008年IO月收治的12例鸭患儿的临床资料进行分析。1临床资料1．1一般资料12例TS患儿，男8例，女4例；年龄2个月一10岁；病程1周～12年。12例中3例有皮疹家族史。具有髑典型的3大临床症状癫痫、智力低下和血管纤维瘤者7例。1．2临床表现所有患儿到我院就诊时均有不同程度的惊厥或抽搐表现，其中婴儿痉挛样发作2例；所有患儿均伴皮肤改变，其中7例有色素减退斑，2例有面部血管纤维瘤，1例有鲨鱼

3、皮样斑，1例有纤维瘤样斑块，1例为软纤维瘤。智力低下者5例。1．3实验室检查4例患儿脑电图正常，1例示背景活动慢化，7例可见明显的痫样波发放；颅脑CT均示颅内有数目不等、大小不一、位置不同的斑点状、条索状及腊滴样高密度阴影。超声检查：12例患儿经肝、心、肾等器官超声检查发现心脏错构瘤9例、肾脏错构瘤2例、肝脏错构瘤1例。1．4误诊疾病及误诊时间所有患儿均曾在外院就诊。其中3例被误诊为颅内出血的患儿均为首次抽搐发作，行颅脑CT检查示颅内出血；2例因突发抽搐伴意识作者单位：323500浙江省景宁县人民医院障碍数小时误

4、诊为重症颅内感染；2例以呕吐、腹泻、惊厥持续状态、昏迷起病，病前有不洁饮食史被当地医院误诊为急性中毒；2例以面部皮疹为主要表现误诊为痤疮；3例患儿以口角抽动伴眼睑眨动而误诊为癫痫。误诊时间2d～9年。1．5确诊依据诊断标准采用1998年美国1s诊断标准¨】。该标准以临床特征为依据，主要特征为：(1)面部血管纤维瘤或额部斑块；(2)非创伤性指甲或甲周纤维瘤；(3)色素脱失斑(3块或3块以上)；(4)鲨鱼皮样斑(结缔组织痣)；(5)视网膜结节状错构瘤；(6)皮质结节；(7)侧脑室室管膜下结节；(8)室管膜下巨细胞星形

5、细胞瘤；(9)心脏横纹肌瘤(单个或多发)；(10)淋巴血管肌瘤病；(11)肾淋巴血管肌脂瘤。次要特征为：(1)多发、随机分布的牙釉质小凹；(2)错构瘤性直肠息肉；(3)骨囊肿；(4)大脑白质放射状移行线；(5)牙龈纤维瘤；(6)非肾性错构瘤；(7)视网膜无色性斑块；(8)咖啡牛奶斑；(9)多囊肾。诊断标准：肯定诊断为2个主要特征或1个主要特征加上2个次要特征。可能为本病：1个主要特征加上1个次要特征。怀疑本病：1个主要特征或2个、2个以上次要特征。对1998年美国髑诊断标准有如下说明：主要特征(6)中如果同时存在

6、大脑皮质发育不良和脑自质移行线，应视为1个特征；主要特征中如果第(10)和(11)同时出现，应有'IS的其他特征存在才可肯定诊断；次要特征(2)、(6)和(9)中建议组织学证实；次要特征(3)中必须经放射学证实。1．6治疗与转归所有患儿均按年龄、发作类型选择合适的抗癫痫药治疗，部分性发作者选用卡马西平或奥卡西平；部分性发作继发全身的或全面性发作者选用丙戊酸钠口服溶液；婴儿痉挛选用血清促肾上腺皮质激素(ACTH)。随访时问6个月～2年。2例患儿经治疗后随访1年无惊厥发作；4例患儿发作次数明显减少；6例患儿发作次数无

7、改善，智力每况愈下。2讨论稻是一种少见的常染色体显性遗传性疾病，起源于外胚层的组织和器官发育异常，多累及神经、皮肤及眼底。其发病机制不详，有家族性，散发病例可能与基因突变和外显程度不同有关，男女无明显差异。结节性硬化症临床表现虽然复杂，但仍是仅靠临床表现就能做出诊断的少数遗传疾病之一。有文献报道仅有30％患者在5岁前明确诊断HJ。2．1误诊原因分析(1)临床医生对本病认识不足。该病发生率低，导致很多基层医师及非专科医师不能正确认识该病。(2)医师询问病史不详细、体格检查不全面，导致遗漏重要病史及体征。本组12例患

8、儿均有皮损表现，但并没有引起临床医生的重视。(3)本组患儿均以不同程度惊厥或抽搐就诊，就诊过程中通过体检发现皮损，说明髑患儿临床上常以中枢神经系统病变引起家长重视而就诊。临床上可以以惊厥或抽搐作为切入点，注意观察有无皮损。(4)注意观察颅脑影像学改变。室管膜下结节或脑皮质结节为该病的特征性表现，由于临床表现具有典型三联征的病例不足半数，且颅内结节可先于皮肤病变，因此影像学