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1、多重连接依赖性探针扩增方法在脊髓性肌肉萎缩症基因诊断中的应用摘要：冃的探讨多重连接依赖性探针扩增(MLPA)方法在脊髓性肌肉萎缩症(SMA)基因诊断屮的应用，指导SMA的遗传咨询。方法收集3例疑似SMA的患儿及其父母的外周血标本，提取基因组DNA,应用MLPA技术进行分析。结果3例患儿均存在运动神经元存活基因端粒侧(SMN1)的纯合缺失，拷贝数为0;患儿父母均存在SMN1基因的朵合缺失，拷贝数为1。结论MLPA技术可以应用于SMA患儿的基因诊断，不仅快速、简便，还可辨别携带者致病基因杂合缺失情况，可筛查携
2、带者。关键词：多重连接依赖性探针扩增；脊髄性肌肉萎缩症；运动神经元存活革因Applicationofmultiplexligation-dependentprobeamplificationinmoleculardiagnosisofspinalmuscularatrophyDINGYu,YUYong-guo,YEXiao-lai,WANGYing(ShanghaiChildren'sMedicalCenterAffiliatedtoShanghaiJiaotongUnivcrsitySchoolofMe
3、dicine,Shanghai200127,China)Abstract:ObjectivesTostudytheapplicationofmultiplexligation-dependentprobeamplification(MLPA)inmoleculardiagnosisofspinalmuscularatrophy(SMA)asbasisforSMAgeneticcounseling.MethodsPeripheralbloodsampleswerecollectedfromthreeSMAs
4、uspectedpatientsandtheirparents・GenomicDNAwasisolatedandanalyzedbyMLPA.ResultsMLPAanalysisshowedthatallthe3childrenhadhomozygousdeletionofthesurvivalofmotorneuron1(SMN1)geneandthecopynumberwas0・BothoftheparentshadheterozygousdeletionoftheSMN1geneandthecop
5、ynumberwas1.ConclusionsApplicationofMLPAinmoleculardiagnosisofSMAnotonlymakesdiagnosisquickandeasy,butalsoidentifiesandscreensthegeneheterozygousdeletionofcarriers.Keywords:multiplexligation-dependentprobeamplification;spinalmuscularatrophy;survivalmotorn
6、eurongene脊髄性肌肉萎缩症(spinalmuscularatrophy,SMA),简称脊肌萎缩症，是种以脊髄前角运动神经元退行性病变为病理特征的常染色体隐性遗传病，发病率约为1/10000,在不同的人群屮携带者的发牛率为1/40至1/60［1,2］。该病的致病基因为运动神经元存活基因(SMN),定位于5号染色体长臂1区3带(5ql3),全长为20kb,含8个外显子，在1条染色体上冇2种拷贝，在端粒侧称SMN1,着丝粒侧称SMN2。两者间冇5个碱基对的秀别。研究表明，约95%SMA患者存在着SMN1
7、基因第7号外显子的纯合性缺失［3］。2002年，山Schouten等⑷建立起來的多重连接依赖性探针扩增(MLPA)技术是一项新的基因拷贝数定量方法，不仅可以检测SMN1的纯合性缺失，而且可以检测该基因的杂合性缺失，因而可以区分SMA携带者和正常人。木研究利用MLPA技术，对2011年在我院3例疑似SMA患儿进行确诊，并对其父母的SMN基因拷贝数进行了同步测定。现将结果报告如下。1对象与方法1.1研究对象3例患儿为2011年在我院就诊的疑似SMA的病例。例1为3个月的男性婴儿，G1P1,足月剖腹产(因胎动减
8、少)，否认产时窒息、抢救史，出生体质量355()g,因呼吸道感染就诊，体检发现其四肢肌力I〜II级、肌张力降低，肌电图检杳提示神经源性损害累及四肢肌。例2为7个月的女婴，G2P1(第1胎为孕3个月时人工流产)，足月顺产，孕期胎动减少，否认产吋窒息、抢救史，出生体质量3350g,家长觉患儿四肢活动少而就诊,体检发现患儿四肢肌力II级、肌张力降低，肌电图检查提示神经源性损害累及四肢肌。例3为6个月的女婴，G1P1,孕36周顺产，否
