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《脊髓性肌肉萎缩症基因诊断及送检须知》由会员上传分享，免费在线阅读，更多相关内容在工程资料-天天文库。
1、脊髓性肌肉萎縮症基因診斷及送檢須知(spinalmuscularatophy/SMA，SMNlgene)脊髓性肌肉萎縮症(spinalmuscularatophy,簡稱SMA)屬於體染色體隱性遺傳疾病，是因脊髓的前角運動神經元漸進性退化，造成肌肉逐漸軟弱無力、萎縮的一種疾病，但智力完全正常。其肌肉萎縮呈對稱性、下肢較上肢嚴重且身體近端較遠端易受影響。此病發病年齡從出生到成年皆有可能發生。依據發病之年齡及疾病的嚴重程度，可將此病分成下列三型：脊髓性肌肉萎縮症第一型(SMAtypel):屬於嚴重型之脊髓性肌
2、肉萎縮S(Werdning-HoffmannDisease)在出生六個月內會岀現症狀，病患之四肢及軀幹呈現嚴重無力且呈現類似青蛙的姿勢;嚴重肌張力減退；頸部控制、吞嚥及呼吸困難；哭聲無力、肌腱反射消失。一般在兩歲前就會因呼吸衰竭而死亡。性肌肉萎縮症第二型(SMAtypell):屬於中度型之脊髓性肌肉萎縮症(Intermediate),其症狀常岀現於岀生後六個月至一歲半之間，病患之下肢呈對稱性之無力，且以肢體近端較為嚴重，患者無法自行站立及走路，有時可見舌頭及手部顫抖，肌腱反射消失或減弱，但臉部表情正常。
3、患者大多可活至成年，少數則在孩童期可能因呼吸道感染而死亡。脊髓性肌肉萎縮症第三型(SMAtypelll):於輕度型之脊髓性肌肉萎縮症(Kugelberg-WelanderDisease),其症狀從一歲半至成年皆可能發生，病患以輕度、對稱之肢體近端肌肉無力為表徵，下肢較上肢易受侵犯，在跑步、跳躍及上下樓梯時會有輕度之不便，肌腱反射減弱。患者長期之存活率高。脊髓性肌肉萎縮症(SMA)是孩童發生率第二高的體染色體隱性遺傳疾病，其新生兒發病率大約是1/600()〜1/10000,帶因率大約是1〜3%。在台灣每年
4、岀生的新生兒當中約有25個罹患此症。目前已知造成此症的原因主要是與位於第五條染色體5qll.2-13.3區域的基因有關。在這塊區域中，包含了一組呈鏡向對應重複的基因，包括運動神經元存活基因(Survivalmotorneurongene,SMN)、神經凋亡抑制蛋白基因(Neuronalapoptosisinhibitoryproteingene,NAIP)及p44基礎轉錄因子次單元基因(p44subunitofthebasaltranscriptionfactorTFIIH,BTF2p44)等(Figu
5、reljb其中以運經元存活基因(SMN)與SMA的關聯性最大。一般正常人的兩條第5號染色體皆各有兩個同源性很高的運動神經元存活基因(SMNgene):即SMN1基因(較靠近染色體末端)與SMN2基因(較靠近染色體中節約5・9%的正常人只有SMN1基因，而無SMN2基因。這兩個基因僅在3,端的區塊有5個核昔酸的差異。SMN基因共有9個Exon(l,2a,Disease)在出生六個月內會岀現症狀，病患之四肢及軀幹呈現嚴重無力且呈現類似青蛙的姿勢;嚴重肌張力減退；頸部控制、吞嚥及呼吸困難；哭聲無力、肌腱反射消
6、失。一般在兩歲前就會因呼吸衰竭而死亡。性肌肉萎縮症第二型(SMAtypell):屬於中度型之脊髓性肌肉萎縮症(Intermediate),其症狀常岀現於岀生後六個月至一歲半之間，病患之下肢呈對稱性之無力，且以肢體近端較為嚴重，患者無法自行站立及走路，有時可見舌頭及手部顫抖，肌腱反射消失或減弱，但臉部表情正常。患者大多可活至成年，少數則在孩童期可能因呼吸道感染而死亡。脊髓性肌肉萎縮症第三型(SMAtypelll):於輕度型之脊髓性肌肉萎縮症(Kugelberg-WelanderDisease),其症狀從一
7、歲半至成年皆可能發生，病患以輕度、對稱之肢體近端肌肉無力為表徵，下肢較上肢易受侵犯，在跑步、跳躍及上下樓梯時會有輕度之不便，肌腱反射減弱。患者長期之存活率高。脊髓性肌肉萎縮症(SMA)是孩童發生率第二高的體染色體隱性遺傳疾病，其新生兒發病率大約是1/600()〜1/10000,帶因率大約是1〜3%。在台灣每年岀生的新生兒當中約有25個罹患此症。目前已知造成此症的原因主要是與位於第五條染色體5qll.2-13.3區域的基因有關。在這塊區域中，包含了一組呈鏡向對應重複的基因，包括運動神經元存活基因(Surv
8、ivalmotorneurongene,SMN)、神經凋亡抑制蛋白基因(Neuronalapoptosisinhibitoryproteingene,NAIP)及p44基礎轉錄因子次單元基因(p44subunitofthebasaltranscriptionfactorTFIIH,BTF2p44)等(Figureljb其中以運經元存活基因(SMN)與SMA的關聯性最大。一般正常人的兩條第5號染色體皆各有兩個同源性很高的運動神經元存活基因(S
