多重连接依赖探针扩增技术在染色体非整倍体快速产前诊断的应用

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1、分类号:密级:UDC:编号:广州医学院硕士研究生学位论文多重连接依赖探针扩增技术在染色体非整倍体快速产前诊断的应用研究生：罗彩群导师：谢建生教授申请学位级别：医学硕士年级：二零零九级学科专业：妇产科学研究方向：产前诊断与遗传病的基因诊断论文提交日期：2012年5月论文答辩日期：2012年5月学位类型：医学专业学位学位授予单位：广州医学院答辩委员会主席评议人2012年5月广州医学院硕士学位论文多重连接依赖探针扩增技术在染色体非整倍体快速产前诊断的应用ClinicalevaluationofrapidprenataldetectionofaneuploidAbn

2、ormalitieswithMultiplexLigation-DependentProbeAmplification学位申请人：罗彩群专业名称：妇产科学导师：谢建生教授广州医学院广州二零一二年五月目录中文摘要………………………………………………………………………………………………………….1英文摘要………………………………………………………………………………………………………….3中英文缩略词……………………………………………………………………………………………………5前言………………………………………………………………………………………………………………

3、...7材料与方法……………………………………………………………………………………………………11实验结果…………………………………………………………………………………………………………19讨论………………………………………………………………………………………………………………32全文结论…………………………………………………………………………………………………………38参考文献…………………………………………………………………………………………………………39综述………………………………………………………………………………………………………………43就读硕

4、士期间发表的论文……………………………………………………………………………55致谢………………………………………………………………………………………………………………56学位论文原创性声明………………………………………………………………………………………57学位论文知识产权权属声明……………………………………………………………………………57学位论文使用授权声明……………………………………………………………………………………58中文摘要多重连接依赖探针扩增技术在染色体非整倍体快速产前诊断中的应用硕士研究生：罗彩群导师：谢建生教授学科专业：妇产科学中文摘要目的

5、：探讨多重连接依赖探针扩增（multiplexligation-dependentprobeampli-fication，MLPA）技术在大样本羊水染色体非整倍体快速产前诊断临床应用前景。方法：对2009年10月至2010年12月在深圳市妇幼保健院产前诊断中心因唐氏血清学筛查高风险，孕17-24周的1229例孕妇，在B超引导下行羊膜腔穿刺抽取羊水20ml。从5ml未培养的羊水细胞悬液中提取DNA，采用多重连接依赖探针扩增（multiplexligation-dependentprobeamplification，MLPA）技术对5种常见染色体非整倍体异常（即

6、13、18、21、X和Y染色体非整倍体）进行快速分子诊断。15ml羊水细胞悬液经培养后收获染色体，进行G显带染色体核型分析。比较两种方法的检测结果，验证MLPA技术检测染色体非整倍体的敏感性和特异性。结果：G显带核型分析检测出正常男性整倍体568例，正常女性整倍体596例。共检测出21、18、13、X、Y染色体非整倍体38例，其中非嵌合体非整倍体异常34例，非整倍体嵌合体4例。此外，还检测出27例包含染色体倒位、易位、重复等结构异常及标记染色体。MLPA检测出正常男性整倍体和正常女性整倍体例数及检测到的21、18、13、X、Y染色体非嵌合体非整倍体异常例数与

7、其完全相同。仅2例嵌合体非整倍体异常，MLPA技术未能检测到。因不涉及21、18、13、X、Y染色体拷贝数改变，其余27例MLPA检测未发现染色体倒位、易位、重复等结构异常及标记染色体等染色体信号异常。因此，MLPA技术检测21、18、13、X、Y非嵌合体非整倍体敏感性和特异性为100%。1广州医学院硕士学位论文结论：1、MLPA技术对13、18、21、X和Y非嵌合体非整倍染色体异常的检测敏感性和特异性高，可应用于染色体非整倍体快速产前诊断。2、MLPA技术可以快速得出结果，且具有操作简单，适合于大样本量的检测，在临床上有广阔的应用前景。关键词：MLPA核型

8、分析产前诊断非整倍体2AbstractClinica