视锥细胞营养不良一例

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1、·９８·中华眼科医学杂志（电子版）２０１３年４月第３卷第２期ＣｈｉｎＪＯｐｈｔｈａｌｍｏｌＭｅｄ（ＥｌｅｃｔｒｏｎｉｃＥｄｉｔｉｏｎ），Ａｐｒｉｌ２０１３，Ｖｏｌ．３，Ｎｏ．２·病例报告·视锥细胞营养不良一例汪东生刘雪霞患者女性，４６岁。主因双眼视力下降２年，于２０１３年１０月２４日来北京同仁医院眼科就诊。眼部检查：视力，右图1视锥细胞营养不良患者双眼底彩色图像（１Ａ图为右眼，１Ｂ图为左眼），显示双眼视盘边界清楚，视网膜血管正常，视网膜无出血及渗出，黄斑区颜色稍暗，黄斑中心凹反光不清图2视锥细胞营养不良患者双眼光学相干断层扫描检查图像（２Ａ图为右眼，２Ｂ图为左眼），显示双眼黄斑部分视锥、视杆细

2、胞层萎缩性改变，左眼较右眼重图3视锥细胞营养不良患者双眼视网膜电图检查图像（３Ａ图为右眼，３Ｂ图为左眼），显示双眼视锥细胞反应振幅重度降低，左眼较右眼重图4视锥细胞营养不良患者双眼视网膜电图检查图像（４Ａ图为右眼，４Ｂ图为左眼），显示双眼３０Ｈｚ闪烁光反应振幅重度降低，左眼较右眼重ＤＯＩ：１０．３８７７／ｃｍａ．ｊ．ｉｓｓｎ．２０９５-２００７．２０１３．０２．００９眼０．０５，左眼０．０６。显然验光后矫正结果为：右眼-２．００ＤＳ作者单位：１００７３０首都医科大学附属北京同仁医院北京同仁眼科中心北京市眼科学与视觉科学重点实验室（汪东生）；山西省临汾联合＋０．５０ＤＣ×１６０°→０．３，左眼-

3、１．５０ＤＳ联合＋０．７５ＤＣ×２０°市尧都区眼科医院眼底病科（刘雪霞）→０．０６。眼部检查：双眼睑结膜及球结膜无充血，角膜透明，通讯作者：汪东生，Ｅｍａｉｌ：ｗｄｓ２０２９＠１６３．ｃｏｍ中华眼科医学杂志（电子版）２０１３年４月第３卷第２期ＣｈｉｎＪＯｐｈｔｈａｌｍｏｌＭｅｄ（ＥｌｅｃｔｒｏｎｉｃＥｄｉｔｉｏｎ），Ａｐｒｉｌ２０１３，Ｖｏｌ．３，Ｎｏ．２·９９·［１７］前房清晰，瞳孔３ｍｍ，对光反应存在。眼压：右眼１４ｍｍＨｇ物１基因（ＡＩＰＬ１），定位于人染色体１７ｐ１３．１。此外，位（１ｍｍＨｇ＝０．１３３ｋＰａ），左眼１２ｍｍＨｇ。药物散大瞳孔后，用于１７号染色体的ＣＯＲＤ４位点和６号

4、染色体的ＲＣＤ１位点裂隙灯显微镜检查：双眼晶状体周边少许细小点状混浊，中也与常染色体显性视锥细胞营养不良发病有关，但致病基心部皮质、晶状体核及晶状体前后囊均透明。用裂隙灯显微因尚未被克隆。常染色体隐性遗传的有（１）视网膜ＡＴＰ结［１８］镜及间接检眼镜，分别检查双眼玻璃体前后节，结果显示玻合盒式基因（ＡＢＣＡ４），定位于人染色体１ｐ２２．１；（２）视璃体无混浊。眼底检查，结果显示双眼视乳头边界清楚、颜网膜色素变性ＧＴＰ酶调节因子介导蛋白１基因［１９］色淡红。视网膜血管分布正常，未发现出血及渗出。双眼黄（ＲＰＧＲＩＰ１），定位于人染色体１４ｑ１１；（３）视黄醇脱氢酶［２０］斑区颜色稍暗，黄斑中心凹

5、反光不清（图１Ａ、Ｂ）。光学相干５（ＲＤＨ５），定位于人染色体１２ｑ１３．２；（４）环核苷酸门控［２１］断层扫描检查，结果显示：双眼黄斑部分视锥视杆细胞层萎通道３基因（ＣＮＧＢ３），定位于人染色体８ｑ２１．３；（５）信号［２２］缩性改变（图２Ａ、Ｂ）。视网膜电图检查，结果显示：右眼视素基因（ＳＥＭＡ４Ａ），定位于人染色体１ｑ２２。Ｘ连锁遗传锥细胞反应、３０Ｈｚ闪烁光反应振幅重度降低；其余反应轻中的有视网膜色素变性ＧＴＰ酶调节因子基因（ＲＰＧＲ），定位于［２３］度降低。左眼视锥细胞反应、３０Ｈｚ闪烁光反应振幅极重度人染色体Ｘｐ１１．４。此外，位于Ｘ染色体Ｘｑ２７的ＣＯＤ２和降低；其余反应重度降低

6、（图３Ａ、Ｂ，图４Ａ、Ｂ）。采用俞氏位于Ｘ染色体Ｘｐ１１．４－ｑ１３．１的ＣＯＤ４位点也与视锥细胞营色盲检查图进行色觉检查，结果显示：双眼红绿蓝色觉障碍。养不良发病有关，但相应基因尚未被克隆。临床诊断：双眼视锥细胞营养不良，双眼白内障，双眼屈光参考文献不正。讨论视锥细胞营养不良，是一种遗传性黄斑病变。它［１］ＣａｒｒＲＥ，ＳｉｅｇｅｌＩＭ．Ｖｉｓｕａｌｅｌｅｃｔｒｏｄｉａｇｎｏｓｔｉｃｔｅｓｔｉｎｇ：ａｐｒａｃｔｉｃａｌｇｕｉｄｅｆｏｒｃｌｉｎｉｃｉａｎ１ｓｔｅｄ．Ｂａｌｔｉｍｏｒｅ，Ｗｉｌｌｉａｎｍｓ，主要损害视锥细胞，视杆细胞可正常或有不同程度的异１９８２：９０．［１-４］常。早期，本病的

7、命名很多，如中央型视网膜色素变性，［２］ＧａｓｓＪＤＭ．Ｓｔｅｒｅｏｓｃｏｐｉｃａｔｌａｓｏｆｍａｃｕｌａｒｄｉｓｅａｓｅ．Ｄｉａｇｎｏｓｉｓａｎｄ进行性视锥细胞营养不良，视锥一视杆细胞变性等。ｔｒｅａｔｍｅｎｔ．２ｎｄｅｄ．ＳｔＬｏｕｉｓＭｏｓｂｙ，１９７７：１９２．［３］［３］ＫｒｉｌｌＡＥ，ＤｅｕｔｍａｎＡＦ．Ｄｏｍｉｎａｎｔｍａｃｕｌａｒｄｅｇｅｎｅｒａｔｉｏｎｓ．Ｔｈｅ１９７２年，Ｋｒｉ