肾上腺脑白质营养不良一例

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1、囟与神经疾病杂志2014年第22卷第5期381·短篇·肾上腺脑白质营养不良一例胡明田瑞振董艳红蒋欣吕佩源李玲中图分类号：R741文献标识码：A文章编号：1006—351X(2014)05．0381—03患者男性，15岁，主因双眼视物不清、记忆力减退进36～137l~g／24h)；生化全项：三酰甘油0．50mmol／L行性加重2年，于2012年6月18日人院。患者2年前出(正常参考值0．56～1．70mmol／L)、低密度脂蛋白现双眼视物不清，认为是因患者喜玩电脑游戏而出现近1．64mmolfL(正常参考值1．68～4．53mmol／L

2、)、极低密视，予佩戴约一300度眼镜，但视力仍下降，换为-400多度度脂蛋白0．23mrr~l／L(正常参考值0．28~0．85mrr~l／L)，肝的眼镜仍视物不清，并相继出现记忆力、计算力减退，学肾功能正常；血同型半胱氨酸52．1IxmolfL(正常参考习成绩下降，由原来的班内前十名变为倒数几名，以上两值≤15ixmol／L)；甲状腺功能六项检查正常。组症状呈进行性加重。6个月前逐渐表现反应迟钝，行走肾及肾上腺超声示未见异常。不稳，尤其爬坡时明显，不能上体育课，容易疲劳。于人头颅MRI示双侧颞枕顶叶萎缩，白质可见大片状院前1个月辍学

3、，但生活尚可自理，患者自发病以来精神长T长T：低信号，FLAIR呈高信号影，DWI扫描部分呈稍差，食欲不佳，进食量小，无明显头痛、头晕，无恶心、呕高信号，以双侧侧脑室后角三角区白质为著，双侧侧脑吐，无听力异常，无吞咽困难、饮水呛咳、肢体无力麻木、无室后角扩大。增强扫描未见明显强化，双额叶脑实质内大小便障碍及意识障碍。未见明显异常信号。双侧颞枕顶叶脑沟、脑池增宽加既往无特殊病史；足月顺产，围产期无特殊病史；深。鞍区及双侧脑桥小脑脚区未见占位性病变，小脑实父母体健且非近亲结婚；无遗传病家族史，家族中也无质及脑干形态、结构及信号强度未见异常

4、，中线结构居类似患者。中(图2)。体格检查：生长发育正常，身高约1．5米，体质量诊断：肾上腺脑白质营养不良。约50kg，全身皮肤发黑，以口唇周围、耳廓、肘关节及入院后给予神经节苷脂100mg·d～，盐酸多奈哌膝关节为著(图1)，心、肺、腹查体无异常体征，意识清齐片5mg·d～，口服泼尼松早5mg、下午2．5mg，维生楚，言语尚流利，反应迟钝，记忆力减退，计算力差，素B1、甲钴胺、维生素B6、叶酸，并配合高压氧治疗及2+3=?不能应答，时间、地点定向力均差，命名稍差，执饮食调整。经过30d的治疗，患者部分病情有所好转，行能力欠佳，双眼视

5、力减低，指数距离约50cm，双侧瞳主要以反应迟钝较前有所好转为主，患者与人交流较孔等大正圆，对光反射存在，双眼球各方向活动可，无前增多，对答较前有所增快，可正确计算lO以内加减复视及眼震，双侧额纹及鼻唇沟对称，示齿口角不偏，法，时间、地点定向力较前好转，出院。伸舌居中，四肢肌张力增高，双下肢肌张力增高更为显著，四肢肌力正常，共济运动正常，双下肢腱反射(+++)，双侧肢体浅感觉检查表述混乱，关节位置觉、音叉振动觉检查无异常，双侧Hofman征阳性，双侧Babinski征未引出，颈无抵抗，脑膜刺激征阴性。辅助检查：血、尿、便常规正常；促肾

6、上腺皮质激素(ACTH)217．70pg／ml(正常参考值7．2—63．3pg／m1)；血皮质醇11．44g／dl(正常参考值6．2—19．4g／d1)；本例患者全身皮肤黝黑，图片显示患者口唇周围(图A)、24小时尿游离皮质醇46．50ixg／24h(正常参考值耳廓、前额处(图B)皮肤发黑更为明显圈1本例肾上腺脑白质营养不良患者作者单位：050051石家庄，河北省人民医院神经内三科通信作者：李玲，Email：lilinghebei@163．120111382畸与神经疾病杂志2014年笫22卷第5翦的20％～50％。本病例为大脑型，确切

7、说为青少年大脑型，患者13岁发病，以双眼视物模糊首发，后视力逐渐减退，1年后记忆力严重下降，近6个月又出现双下肢无力，易疲劳，走路不稳，以白质脑病、肾上腺皮质功能减退为主要表现。头颅MRI示双侧颞顶枕叶、枕角周围白质内均可见异常信号，可以做出临床诊断，如有血浆VLCFA测定，其临床诊断更为完善，这也是目前中国大陆地区较常用的临床诊断方法。分子生物学诊断是该病确诊的“金标准”。分子生物学诊断，不仅可以明确ALD患者的基因突变位点、突变类型，还可以了解患者家系其他成员的基因型，为遗传咨询、产前诊断等提供可靠数据。此患者未进行分子生物学①①

8、刚AIl{12Wl彬像o⑩fl影像检查。图2水例头颅MRIMRI的典型表现为双侧顶枕区白质内对称分布双侧额顶区白质对称性大片、不规则状长T。长的、大片状、周边呈指状的蝶翼样异常信号，一般不会T，低信号影，F【JAIR呈高