肾上腺脑白质营养不良

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1、肾上腺脑白质营养不良疾病分类:神经内科疾病概述:X连锁肾上腺脑白质营养不良（X-ALD），是X连锁隐性遗传病，是一种脂质代谢障碍病，严重侵害患者大脑、肾上腺、睾丸等器官，使身体产生功能损伤的遗传病。发病几乎均为男性。病程呈现进行性恶化直至死亡，本病预后差，一般在出现神经症状后1－3年死亡。一般不超过9年。疾病病因:呈X性连锁隐性遗传，基因定位在Xq28。由于体内过氧化物酶缺乏、长链脂肪酸（C23－C30）代谢障碍，脂肪酸在体内尤其脑和肾上腺皮质沉积，导致脑白质脱髓鞘和肾上腺皮质病变。治疗方案:1、肾上皮质激素替代治疗可能延长生命，减少色素沉着，偶可部分缓解神经系统症状，但长不能组织髓

2、鞘破坏。2、食用富含不饱和脂肪酸饮食，避免食用长链脂肪酸食物。65％的病人服用Lorezo油（三芥酸甘油酯与三酸甘油酯按4：1混合）1年后，血浆长链脂肪酸水平显著下降或正常，但不能改变已发生的神经系统症状。影片《罗伦佐的油》：根据发生在美国的一宗真实案例而改编。1984年，奥登夫妇的6岁儿子罗伦佐患上罕见的ALD症，又称肾上腺脑白质退化症，医生宣布为无药可治的绝症，但其父母均不肯放弃希望，以各种方法挑战医学界的不足，罗伦佐的父亲发现橄榄油和油菜子油有助减少儿子体内脂肪酸的堆积，于是给洛伦佐服用，并给这种油起名“洛伦佐的油”，终于从死亡边缘把他给救了回来，并且造福了其他同患此病症的患病

3、家属。在洛伦佐父母坚持付出下，洛伦佐创造了一个医学奇迹，他的生命比医学专家预期延长了22年。5月30日，洛伦佐30岁生日的第二天，在位于弗吉尼亚的家中去世。73、造血干细胞移植治疗：骨髓或脐带血造血干细胞移植是最有效的一种方法，而且疗效显著，但也存在较大的风险。除了骨髓移植外，脐带血造血干细胞移植也可以治疗此类疾病。脐带血是胎儿娩出、脐带结扎并离断后残留在胎盘和脐带中的血液，通常是废弃不用的。虽然每个婴儿脐带中只有少量的血，但这些血液中含有大量的干细胞，是成体干细胞的主要来源之一，上世纪70年代发现脐带血中富含干细胞，特别是造血干细胞含量可与骨髓相媲美，可代替骨髓进行干细胞移植，治疗

4、白血病、再生障碍性贫血等疾病。与骨髓干细胞和外周血干细胞相比，新生儿脐带血干细胞的异体排斥反映小，免疫原性低，再生能力和速度是前者的10—20倍。另外，脐带血中也含有间充质干细胞（MSC），可以分化为皮肤、肌肉、骨髓、心肌、神经细胞等。四年前，小龙豪不幸患上肾上腺脑白质营养不良症，丧失了语言和行动能力。后来，郝民杰夫妻俩又生了一个女儿，打算用女儿的脐带血救治小龙豪。山东省脐血库了解情况后，将小龙豪纳入“火种工程”，为小龙豪的妹妹小悦雯免费储存了脐带血，并免除了两兄妹的分型检测费用。经山东省脐血库工作人员的仔细检测，得出了一个令人欣喜的结果：小龙豪与妹妹的脐带血十个位点全相合。2014

5、年6月，在北京海军总医院的儿科病房，小龙豪接受了脐血治疗。如产前B超确定为男婴，可考虑终止妊娠。南京军区福州总医院全军医学检验中心，是我国率先开展肾上腺脑白质营养不良分子生物学研究的医学机构，可采取多途径反复测验，发现胎儿的遗传物质DNA引起肾上腺脑白质营养不良的基因突变的可能。4、基因治疗：尚属探索阶段二代基因测序技术及相关产品，是2011年起逐步引入中国的。美国影星朱莉就是使用这种基因测序技术，检测出自己有罹患乳腺癌的较高风险后决定切除乳腺。7与此同时，基因测序技术的临床研究型应用也逐渐为商业化利用，不少体检机构趁机推出各种名目且价格不菲的“基因体检”，缺乏充分的安全性、有效性、

6、伦理性验证。此前数年，二代基因测序技术研究性应用出现“基因体检”等滥用趋势，且国内基因测序诊断产品无一经过医疗器械审批注册。2014年2月，国家食药总局、国家卫生计生委联合叫停了所有的二代基因测序临床应用。2014年7月，国家食药监管总局通报，已批准了包括两款基因测序仪和两款检测试剂盒在内的第二代基因测序诊断产品的医疗器械注册。这是第二代基因测序诊断产品首次在我国获准注册，此前被叫停的产前基因测序有望恢复。未来，基因疗法的成功将从根本上改变医学，人类在医疗上的支出将会锐减，很多人都会健康而长寿。基因疗法的具体机制是，利用一种病毒天生就有的“生物机器”，将健康的基因载入细胞核内，替换掉

7、导致疾病的突变基因。2014年，美国食品及药品管理局(FDA)接连批准了3种基因疗法，分别用于治疗遗传性失明(利伯氏先天性黑内障)、一种免疫缺陷(腺苷脱胺酸缺乏症)、一种影响脑部健康的遗传疾病(肾上腺脑白质营养不良)。这些疾病尽管罕见，但相对容易锁定药物作用目标。2014年2月28日，腾讯第40期《名医堂》采访摘要：每四年一次的2月29日是国际罕见病日，罕见病又称为孤儿病，我国有庞大的罕见病群体。本期腾讯第40期《名医堂》非常荣幸的邀请到了海军总医院儿科主