3、MRI在儿童遗传性脑白质病的应用

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1、MRI在儿童遗传性脑白质病的应用北京大学第一医院肖江喜写在课前的话脑口质病是一种常见而乂易被忽视的疾患，脑口质对各种有害刺激的典型反应是髓鞘变化。儿童脑白质病不是一种独立的疾病，它是各种脑H质病的总称。随着医学影像技术的发展，MRI应用明显提高了对本病的认识和诊断水平。MRI具有多方位、多参数扫描方式，能反映病理改变等特点，而且软组织对比度高，可清晰显示脑灰口质核团，且对各种病变的病理结构、分布范围及人小形态显示极佳。脑白质病是-•种大脑的结构性改变，以中枢神经细胞的髄勒损害为主婆特征，病变累及专门发挥高级大脑功能的白质束。一、脑白质病的病理

2、（一）脱髓鞘（demyelinatiom）:是指神经纤维的髓鞘脱失而神经细胞相对保持完整，见于破坏性疾病，如缺氧、感染、中毒等。（二）髓鞘发育不良（dysmyelination）:是指白质在形成过程中，由于某些原因造成结构不完整或缺陷，在某些外界因素下即可导致脱髄勒，如营养不良性脑白质病。（三）髓鞘形成缺乏（hypomyelination）:如遗传性脑白质病。思考代谢性脑病的常见症状有哪些？根据影像学检查考虑脑白质病时，有哪些注意事项？二、代谢性脑病（一）常见的症状儿童期的遗传性病变通常多于成人。遗传病也可以称为先天性疾病，多发于儿童期。在临

3、床上，可通过一•些症状和体征判断是否患有遗传病。（1）新生儿期;（2）婴儿及儿童期：头大或头小、肌张力高或低、发育迟缓或发育倒退、有无合并的视听障碍、现病史之外的围产期病史。（二）病常见的累及部位代谢病通常影响全身或某一特定部位，常具有对称性。在临床上，如來发现对称性脑部病变，首先考虑全身因素，如低血氧、低血压、低血糖或中毒。此外，电解质紊乱、肝肾功能衰竭也可引起脑部病变。除这些后天性因索外，由先天因索造成代谢缺陷的疾病称为遗传性代谢病。当然，并非所有对称性病变都属于代谢性疾病，如感染、肿瘤等。然而这些疾病在疾病谱屮毕竟占少数。此外，并非所有

4、代谢性疾病均为对称发病，也有小部分不对称。就总体而言，对于不对称疾病，考虑炎症、梗塞、感染、外伤等后天性因素引起的疾病可能性大;对于对称性病变，首先应考虑遗传病。（三）读片概要1、首发部位，发展方向首发部位包括脑叶，如脑白质病的首发部位是脑白质区，包括皮层下白质、中央口质、或两者同时发病。2、特殊结构受累特殊结构受累，如丘脑、基底节、0并砥体（膝和/或压部）和皮质脊髓束（人脑或/脑干），通常与疾病诊断与直接相关性。3、CT钙化某些白质病还会发生钙化，对于诊断有重要意义，如丘脑、皮层、白质和基底节区钙化。4、伴发育性结构界常巨头、小头及其他畸形

5、（皮层，颅面，脑干，小脑及四肢）也能为诊断提供一定帮助。5、特殊病变方式—•般而言，囊变在遗传性疾病中较少见，仅少数疾病在某些特殊部位产生囊变，此时多需要增强扫描协助诊断。6、特殊技术:MRS、DWI……常见的遗传性脑口质病有哪些？其MRI影像有何待点?思考三、常见遗传性脑白质病包括AlexanderDisease（亚历山大病）、CanavanDisease（海绵样脑病）、KrabbeDisease（球形脑白质营养不良）、Mucopolysaccharidoses（粘多糖增多症）、Adrenoleukodystrophy（肾上腺脑白质营养不良

6、）、MetachromaticLeukodystrophy（异染性脑白质营养不良）、Pelizaeus-MerzbacherDisease（佩-梅病）、Vanderknaapdisease（伴冇巨头和临床轻症的脑白质营养不良）、CongenitaiMuscularDystrophies（先天肌营养不良）、Aicardi-Goutieressyndrome（伴人脑钙化和脑脊液内慢性淋巴细胞增高性脑白质病）以及maplesyrupurinedisease（枫糖尿症）。（一）异染性脑白质营养不良异染性脑白质营养不良是一种常染色体隐性遗传的进行性白质

7、病变，町能为22号染色体异常，导致芳香基硫酸酯酶A（ArylsulfataseA,ASA）缺乏。MRT表现：1.双侧侧脑室周围的白质内对称性病变，T1W像呈稍低信号，T2W像高信号，早期不累及皮层下白质，半卵园屮心的病变T2W像呈不均匀高信号，高信号区内有散在片状或点状低信号区，文献上称为“虎纹”或“豹斑”征；2.早期累及腓月氐体，尤其是）］并月氐体膝部和压部同时受累，对病变的早期诊断和鉴别极为重要；3.内囊后支和脑干锥体束也可受累，增强扫描不强化；4.病变区的白质在DWT上水分子的运动可卞降；1HMRS较为经典的表现为脑内不同程度的NAA降

8、低和显著的ml增高,灰质和白质中ml含量可为正常的2〜3倍。①侧脑室周边白质里大片状T2W高信号，内含许多条纹状低信号，即中央区的白质对称性受累，可见“虎纹征”脐臆