多巴反应性肌张力障碍中西医研究新进展ppt课件

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1、多巴反应性肌张力障碍中西医研究新进展西医方面的研究进展概述多巴反应性肌张力障碍(DRD)是一种临床上少见的可治性遗传性运动障碍性疾病,好发于儿童或青少年,患病率约为0.5/100万。1988年Nygaard等总结了一组以肌张力障碍和帕金森综合征为主要症状、对抗胆碱能制剂和左旋多巴有特效的患者,并首先提出了DRD的概念,并指出它是扭转痉挛性肌张力障碍的常见亚型。分子遗传学特点遗传学分型分为常染色体显性遗传(AD)和常染色体隐性遗传(AR)。其中以AD形式多见,个别可呈散发性。AD-DRD的致病基因为编码GTP环化水解酶I致病基因的突变分析对于AD-DRD,其中64种位于外显子,9种位于

2、内含子中,共包括12种缺失突变,3种插入突变,60种点突变(含32种无义突变、22种错义突变、5种剪接位点突变、1种终止密码子突变)。对于AR–DRD，目前全世界已在10ARDRD家系中检测到TH基因8种突变。遗传异质性DRD具有遗传异质性。AD-DRD患者约40%检测不到GCH1基因的突变,由此推测可能存在新的致病基因病理特点DRD是遗传缺陷导致的选择性黑质纹状体多巴胺能缺陷综合征。对确诊为DRD患者尸检发现，黑质纹状体通路结构正常，黑质中多巴胺能神经元数目正常，但细胞内色素减少，TH活性和蛋白含量正常，组化显示黑质致密区的黑色素神经元减少，而TH神经元在黑质处正常。临床特点多见于

3、儿童期发病，女性多见。临床表现以肌张力障碍为主，左侧肢体明显；儿童首发症状多为始自足部的肌张力障碍，足部关节发紧、僵硬、马蹄内翻(外翻)等。不典型表现尚有全身肌张力低、近端力弱及脊髓小脑性共济失调。症状多有明显的晨轻暮重现象。辅助检查EEG、EMG、头部CT或MRI一般无异常发现；血清铜、铜蓝蛋白以及尿铜正常；K-F环阴性。诊断标准儿童期发病；以肌张力障碍为主要表现，伴有帕金森病的特点；小剂量多巴制剂有显著而持久的疗效。鉴别诊断肝豆状核变性：多见于青少年，可见特征性的K-F环及血清铜蓝蛋白低、血清铜低、尿铜高等实验室检查可资鉴别。少年型帕金森综合征：无晨轻暮重现象，PET检查示多巴摄

4、取量下降,对小剂量多巴制剂反应较DRD差,易出现疗效减退、开关现象及异动症等不良反应，而DRD症状有晨轻暮重现象,PET检查多无异常，parkin基因突变分析可有助于鉴别神经症：由于病初症状为间歇性，晨轻暮重，后期可呈持续性，慢性病程中病情又常因劳累、紧张、生气等因素加重,这种症状明显波动的特点带有功能色彩，往往误诊为神经症而给予相应的抗精神病药物治疗小剂量左旋多巴制剂对DRD有特效。有报道应用美多巴125mg/d即可显著改善患者症状,且无药效减退、开关现象和异动症等并发症。中医方面的研究进展历代研究