多巴反应性肌张力障碍10例分析

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1、多巴反应性肌张力障碍10例分析作者：夏彬朱宁赵伟丽刘合玉【摘要】目的认识多巴反应性肌张力障碍的临床特征，以期早期诊治，并加深对该病的认识。方法对10例DRD患者进行临床分析。结果10例患者，男3例，女7例，发病年龄4～28岁，平均12岁，首发症状均为肌张力障碍，下肢起病者8例，上肢起病2例，全部病人均有晨轻暮重的现象，给予美多巴62.5～125mg/d治疗有显著疗效。结论DRD是一种较为罕见的遗传性运动障碍疾病，小剂量多巴制剂有显著、持续疗效，早期治疗效果好，需与其他肌张力障碍相鉴别。【关键词】肌张力障碍;左旋多巴;美多巴　　【Abstract】ObjectiveTounderstan

2、dthemultidoparesponsivedystoniaclinicalfeatures,withaviewtoearlydiagnosisandtreatmentaswellastoenhanceawarenessofthedisease.MethodsTencasesofpatientswithDRDwereanalyzed.ResultsTenpatients,threecasesofmenand7casesofwomen,onsetage4～28yearsold,averageage12yearsold,thefirstsymptomsweredystonia,ons

3、etoflowerextremityin8cases,2casesofupperlimbonset,allpatientswithmorninglightweightwerethephenomenonofthemorning,Madoparwas62.5～9125mg/d,andtreatmenteffectwassignificant.ConclusionDRDisararehereditarymotordisordersdisease,lowdoselevodopahassignificantandsustainedefficacy,theeffectisgoodbyearlyt

4、reatment,anditshouldbewithotherdystonia.　　【Keywords】Dystonia;Ldopa;Madopar　　多巴反应性肌张力障碍(doparesponsivedystonia，DRD)是一种较少见的遗传缺陷造成纹状体多巴胺合成不足导致的慢性运动障碍性疾病[1]，又称伴明显昼间波动的遗传性进行性肌张力障碍(HPD)或Segawa病，是一种治疗效果相对较好的罕见遗传性疾病，小剂量左旋多巴可使病情发生显著改善。但由于很多临床医生对其认识不足，常导致误诊、误治。现将我院自2000—2008年收治的10例DRD患者的临床资料分析报告如下。　　1资料

5、与方法　　1.1一般资料10例患者中男3例，女7例，男女之比为1∶2.33。发病年龄4～28岁，平均12岁，病程1.5～17年，平均7.6年。均无家族史。　　1.2临床表现98例患者首发症状以下肢起病，表现为走路姿势异常，下肢僵硬，足跟不能着地，足内翻。另2例患者以上肢起病，1例表现为双上肢肌张力异常，1例以手的震颤起病。8例以下肢起病的患者中6例症状逐渐发展到上肢，表现为手姿势异常，手活动不灵活，写字困难，或手抖动。全部病人均有晨轻暮重的现象，紧张、活动时症状加重，休息、睡眠后减轻。神经系统检查均有受累肢体肌张力增高，4例有震颤，3例足拇趾强直性背屈，5例腱反射活跃或亢进，1例病人表

6、情呆板，1例颈部肌张力增高。　　1.3辅助检查全部病例行三大常规、血生化及血铜蓝蛋白、血清酶学检查，均正常。头部CT、MRI、脑电图、肌电图、脑干诱发电位检查均正常。眼科裂隙灯下未见KF环。3例行腰椎穿刺脑脊液化验未见异常。　　1.4治疗10例均患者服用美多巴治疗，第1天为62.5mg，1次/d，第2天起改为2次/d。部分患者3次/d。维持剂量为62.5～125mg/d，长期服用。　　1.5典型病例患者女，22岁，因双下肢行走不利9年余，加重伴双上肢活动迟缓4年余于200812909入院。患者13岁时出现双下肢行走不利，以脚尖点地，足向内翻，容易疲劳，症状以右侧为重，步子基底宽且

7、容易摔跤，症状于1d内有明显波动，晨轻暮重，休息后减轻，睡后亦可有所好转，伴有排便困难，尿频，尿不尽。病情进行性发展，4年前行走不利加重，伴有双上肢活动迟缓，并自觉肢体无力，行走更易疲劳，曾被诊断为“遗传性痉挛性截瘫”。既往无肝炎病史，无中毒史，一同胞兄弟有同样病史。检查：神志清楚，精神焦虑，双足马蹄内翻。智能正常，言语理解正常，说话速度较快，口齿欠清。无KF环，眼底正常。四肢肌张力轻度增高，双手快复轮替动作迟缓，指鼻和跟膝胫试验尚稳准，双脚