多巴反应性肌张力障碍10例分析论文

《多巴反应性肌张力障碍10例分析论文》由会员上传分享，免费在线阅读，更多相关内容在学术论文-天天文库。

1、多巴反应性肌张力障碍10例分析论文夏彬朱宁赵伟丽刘合玉【摘要】目的认识多巴反应性肌张力障碍的临床特征，以期早期诊治，并加深对该病的认识。方法对10例DRD患者进行临床分析。结果10例患者，男3例，女7例，发病年龄4～28岁，平均12岁，首发症状均为肌张力障碍.freelg/d治疗有显著疗效。结论DRD是一种较为罕见的遗传性运动障碍疾病，小剂量多巴制剂有显著、持续疗效，早期治疗效果好，需与其他肌张力障碍相鉴别。【关键词】肌张力障碍;左旋多巴;美多巴【Abstract】ObjectiveTounderstandthemultidopa

2、responsivedystoniaclinicalfeatures,entasenand7casesofen,onsetage4～28yearsold,averageage12yearsold,thefirstsymptomsityin8cases,2casesofupperlimbonset,allpatientsorninglightenonofthemorning,Madoparg/d,andtreatmenteffectotordisordersdisease,loent,.freelg，1次/d，第2天起改为2次/d。

3、部分患者3次/d。维持剂量为62.5～125mg/d，长期服用。1.5典型病例患者女，22岁，因双下肢行走不利9年余，加重伴双上肢活动迟缓4年余于20081209入院。患者13岁时出现双下肢行走不利，以脚尖点地，足向内翻，容易疲劳，症状以右侧为重，步子基底宽且容易摔跤，症状于1d内有明显波动，晨轻暮重，休息后减轻，睡后亦可有所好转，伴有排便困难，尿频，尿不尽。病情进行性发展，4年前行走不利加重，伴有双上肢活动迟缓，并自觉肢体无力，行走更易疲劳，曾被诊断为“遗传性痉挛性截瘫”。既往无肝炎病史，无中毒史，一同胞兄弟有同样病史。检查：

4、神志清楚，精神焦虑，双足马蹄内翻。智能正常，言语理解正常，说话速度较快，口齿欠清。无KF环，眼底正常。四肢肌张力轻度增高，双手快复轮替动作迟缓，指鼻和跟膝胫试验尚稳准，双脚并拢难以直立，慌张步态。腹壁反射存在，四肢腱反射活跃，无膝、踝阵挛，病理征可疑阳性。实验室检查：血、尿、粪常规，血生化及肝肾功能，甲状腺功能检查、血清铜和铜蓝蛋白均正常;颅脑及腰椎MRI、心电图、胸部X线片、腹部B超均未异常所见。人院后经用美多巴62.5mg/次，2次/d，口服，奥拉西坦(欧兰同)4.0g/d,静滴。症状明显改善，1周后除双脚畸形外，肌张力基本恢

5、复正常。2结果10例患者明显起效时间为用药后0.5d～1周,平均3.2d,其中7例症状当天即明显减轻。痊愈8例(治愈率80%):患者症状体征完全消失，能坚持日常工作及生活;显效2例(总显效率100%):患者症状体征明显好转，生活能自理或自理能力增强。随访6个月～5年，平均3年，疗效稳定，无需加大剂量，无运动障碍、开关现象等不良反应。3讨论多巴反应性肌张力障碍于1976年由日本Segag等7定位于11p15.5。研究表明，DRD的发病机制涉及多巴胺的合成，其主要病因为TH活性下降到正常值的20%以下，导致多巴胺合成障碍。DRD的临床特

6、征：DRD患病率约为0.5/100万，发病年龄多在1～12岁，占儿童和青少年原发性肌张力障碍的5%～10%，少数成年期发病，熊斌等8报道有65岁起病者。女性患者多见，男女比例约为1：2～49。最先累及下肢的肌张力不全，表现为出现怪异步态、下肢僵硬、走路不稳、马蹄内翻足样改变，伴或不伴帕金森病和锥体束征，症状呈昼间波动性;有或没有阳性家族史;口服小剂量的多巴制剂对其有显著持久的疗效，且长期服用无明显不良反应，如未经多巴制剂治疗，肌张力障碍在前20年内处于发展阶段，可发展至全身型，20～30年疾病趋于缓和，至40年病情几乎稳定。杜小鹏等

7、10在随诊过程中除对症状、体征的评价外，还对智能方面进行评定，最长者3年里未出现智能损害，对此文献报道较少。DRD的诊断及鉴别诊断：临床诊断主要依据临床病史、症状和体症，特别是对小剂量多巴制剂的反应，是唯一有价值的鉴别诊断要点。儿童或成人起病，以原因不明的肢体肌张力异常、震颤、步态怪异等为首发症状，晨轻暮重为主要临床特点，尤其有家族遗传史者，应高度怀疑本病。可疑患者给予口服小剂量多巴制剂，多数在1～3d症状缓解者可确诊。DRD患者容易误诊为多种其他疾病，国内有报道，15例患者从发病到确诊时间为2～29年，误诊为脑性瘫痪、扭转痉挛、痉

8、挛性斜颈、原发性震颤、帕金森病、痉挛性截瘫及神经症等疾病11。DRD的治疗：小剂量多巴制剂对DRD有戏剧性治疗效果，约半数患者服药当日即见效，起效时间一般≤7d，一旦怀疑此病，立即给药作为诊断性治疗，用量一般为(62.5～187.5)