多巴反应性肌张力障碍患者的gch1基因突变检测及临床特点分析

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1、徐州医学院硕士学位论文多巴反应性肌张力障碍患者的GCH1基因突变检测及临床特点分析姓名：陈延国申请学位级别：硕士专业：神经病学指导教师：沈霞2012-02徐州医学院硕士学位论文多巴反应性肌张力障碍患者的GC明基因突变检测及临床特点分析中文摘要目的分析多巴反应性肌张力障碍(doparesponsivedystonia，DRD)患者的GC日』基因突变和临床特点。方法抽取21例来自医院门诊及住院的散发型多巴反应性肌张力障碍患者的肘静脉血，并抽提外周血全基因组DNA。收集并分析相关的临床资料。Primer3设计GCHJ『基因6个外显子的引物，PCR扩增GC刖基因的外显子及周边部分内含子序列，并对PC

2、R产物进行测序。测序结果与正常序列进行比对，发现碱基变异后进行序列分析以确定是否是多态。结果成功扩增了21位DRD患者G∞J基因的6个夕}显子。经过分析，GCH，基因外显子序列未发现基因突变。仅在4个患者的1号外显子发现了1个单核苷酸多态(SNP)c．68C>T，该SNP没有产生氨基酸的改变。我们的患者中男性10例，平均起病年龄20．2岁，女性11例，平均起病年龄12．09岁。儿童起病者症状较重，成人起病者症状较轻。临床主要表现为肌张力障碍和类帕金森症状。临床特点表现出典型的晨轻暮重，小剂量的左旋多巴治疗均有效。结论1．本地区多巴反应性肌张力障碍患者未发现GCHJ『基因突变，DRD患者可能存

3、在其他致病基因。2．多巴反应性肌张力障碍患者以肌张力障碍和帕金森综合征为主要症状，临床症状个体差异较大。3．对多巴反应性肌张力障碍的诊断主要依据临床表现，GC刖基因突变检测目前仍不能作为早期诊断的依据。关键词多巴反应性肌张力障碍；临床特点；GCH，基因徐州医学院硕士学位论文G(1刃genemutationdetectionandclinicalfeatureanalysisofpatientswithdoparesponsiVedystonia(DRD)AbstractobjectiVeT0analyZeGC日Jgenemutationandclinicalfeatureofdoparesp

4、onsiVedystonia(DRD)patients．MethodsWetook5m1ofblood仔omcubtalVeinoftwenty—onesporadicDRDpatientsf．rominpatientsandoutpatients．Wec01lectedandanalyzedrelatedclinicaldata．GenomeDNAwasextracted矗．0meachpatient．WedesignedprimersofsixextronsbyPrimer3．We锄plifiedextonsandsomeadjacentintronsbyp01ymerasechainr

5、eaction(PCR)．ThenPCRproductswerepunfiedandsequenceddirectly．ComparingnormalsequenceswhenwefoundbaseVariant，wewouldanalyzethesequencestomakesurewhetheritwasasin91enucleotidepolymo叩hism(SNP)．ResultsWesucceededin锄pli匆ingthesixextronsofCG日J，geneofthesetwenty-oneDRDpatients．Wedidll，tdetectanymutationine

6、XtronsofG叫J，gene．0nlyinfourpatients，wefoundaSNPc．68C>Twhichdidn’tleadasub．stitutionofaminoacid．Wedidn’tfindsignificantgenderdif五erenc．Ageofmalepatientsatonsetwas20．2years．Ageoff．emaleatonsetwas12．09years．ClinicalfealureofourmostpatientspresentedclassicdiumalnuctuationofDRD．LowdoseofLevodopaise任．ect

7、iveConcIusion1．Wedidn’tdetectGC日，genemutationsofDRDpatientsin丰半region．TheremaybeothergenesthatIeadtoDRD．2．ThepresentingsymptomofDRDisdystoniaandparkinsonism．C1i^icalf’eatureofthepatientsisdiff．erent行omeacho