肌张力障碍临床特点及诊治要点

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1、肌张力障碍的临床特点及诊治要点万新年关键词：张力失调；临床；治疗中图分类号：R741．04文献标识码：C文章编号：1006—2963(2010)02—0167-03作者单位：100730中国医学科学院北京协和医院神经科通讯作者：万新年肌张力障碍(dystonia)是一种病理生理复杂、机制未明的运动障碍病，既往因缺乏有效治疗手段而常被忽视。国外有关调查结果显示原发性肌张力障碍的患病率约为370／100万，据此推算，世界约有超过300万人罹患该病，同时存在认识不足造成的漏诊、误诊，实际患病人数可能更多。继发性肌张力障碍患者人数更难统计，如约1／3的脑瘫儿童可有肌张力障碍

2、，且某些患儿肌张力障碍是运动障碍的主要表现；约i／3的帕金森病可在病程中伴有或某个阶段(早期或治疗后)出现肌张力障碍。原发性肌张力障碍与诸多遗传变异有关。痉挛性斜颈和眼睑痉挛的发病可能与多巴胺转运体和／或D5受体的基因多态性有关，关于遗传易感性或保护性机制的研究近来颇受关注。一般认为，皮质一纹状体一苍白球一皮质运动环路的功能失调可能在原发性肌张力障碍的病理生理中起主要作用，至少部分肌张力障碍是易感者神经元对某些刺激或负荷诱发的蛋白结构变化不能适时反应的结果。目前应用电生理、生化、人类基因和脑功能显像技术对肌张力障碍的病理生理机制有了更多认识，拓展了肌张力障碍系基底节

3、功能异常所致的传统观念，有助于阐明肌张力障碍神经功能紊乱的病理机制，为研究肌张力障碍治疗的新方法提供了基础。l肌张力障碍的临床特点肌张力障碍是一种不自主、持续性肌肉收缩引起的扭曲、重复运动或姿势异常的综合征。如仅从中文名称字面理解容易产生歧义，可将此病误解为一般意义上的肌张力异常，如肌张力增高(如锥体束损害时出现的痉挛状态)或减低。实际上dystonia用于疾病诊断的术语是特指一种具有特殊表现形式的不自主运动，患者多以异常的表情、姿势或不自主的变换动作为突出表现。肌张力障碍的临床表现取决于受累肌肉的部位、收缩强度和不同肌肉的组合。轻度的肌张力障碍可能仅表现为基本正常

4、的动作而略有夸张；稍重者则动作有重复、扭曲，姿势异常或震颤、抖动；最严重时可呈现固定的姿势异常和随意运动不能，造成明显残疾。有助于肌张力障碍与其他形式的运动障碍相鉴别的特征性表现主要包括以下几方面。(1)不自主运动的速度可快可慢，持续时间可长可短，可以不规则或有节律，但其典型特征是不自主的扭曲样运动，在收缩的顶峰状态有短时持续，表现为奇异动作及因肢体远端和躯干肌肉缓慢、持久性收缩而呈现的特殊姿势。异常姿势或动作可间歇性反复出现，常见形式有头颈部肌肉强直收缩，表情怪异，躯干、上肢远端扭转、异动，足趾过伸或过曲等。(2)不自主运动可波及全身骨骼肌，但某些部位的肌肉更易受

5、累，如头颈部的眼口轮匝肌、胸锁乳突肌，躯干肌肉，肢体的旋前肌、指腕屈肌、趾伸肌、跖屈肌等。(3)发作间歇时间不定，但异常运动的方向及模式几乎不变，受累的肌群较为恒定。(4)不自主运动常在随意运动时加重，并且可能只伴随特定动作出现(动作性肌张力障碍)。某些患者的症状呈进行性发展，早期表现为书写痉挛、演奏乐器时痉挛等特定动作的肌张力障碍，继而其他各种非特异性活动也可诱发症状；晚期患者症状趋于恒定，最终可致受累部分呈固定性姿势畸形。(5)在病程早期某些特定动作常能使症状意外改善，称之感觉诡计(sensorytricks)。例如眼睑痉挛或Meige患者常摸耳垂或额头、戴墨镜

6、、打哈欠以缓解症状；痉挛性斜颈患者行走时通常要用手轻触下颌、颈枕或口中含物等；保持特殊姿势或持续发声可减轻某些口下颌肌张力障碍患者的症状，这是其他不自主运动少有的特点。(6)肌张力障碍的症状也常因精神紧张、生气、疲劳等因素而加重，卧床休息、情绪平和则减轻，睡眠后可完全消失。因此不少患者被认为有官能色彩或诊断为精神疾患。肌张力障碍这种异常运动的持续性、模式化、特定条件下加重的特点使其有别于肌阵挛时单一、电击样的抽动样收缩，也不同于舞蹈病姿态多样、非持续性的收缩。震颤明显不同于肌张力障碍，但姿势性震颤可以是原发性肌张力障碍的一种临床表现(肌张力障碍性震颤，dystoni

7、ctremor)。原发性肌张力障碍患者及其家族成员常伴有姿势性震颤。原发性震颤也是发生肌张力障碍的高危人群。肌张力障碍可根据发病年龄、受累部位、病因、遗传基础、药物反应等因素进行分类。2肌张力障碍的诊断肌张力障碍诊断困难的主要原因在于：(1)肌张力障碍为一组病因多样的异源性疾病，可以是独立疾病的突出或惟一症状，如原发或特发性的痉挛性斜颈、眼睑痉挛、扭转痉挛等；也可以是多种其他神经疾病的伴随症状，包括发育异常、脑外伤、中毒、感染、变性病等，即症状性或继发性肌张力障碍；或为其他非神经组织、器官病变造成貌似的异常动作或姿势，即假性肌张力障碍。当发现患者存在肌张力障碍表