医学遗传概述

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1、医学遗传学课件承担的课程医学细胞生物学医学遗传学放射卫生学研究方向1、细胞遗传学2、肿瘤遗传学3、分子遗传学（群体遗传学）主要研究成果牡丹江地区朝鲜族DNASTR位点遗传多态研究RAB5A对人肺腺癌侵袭转移作用研究应用体外实验对肺癌转移相关基因的研究教学参考书中华遗传学杂志国外医学遗传学分册人类孟德尔遗传临床遗传学彩色图谱医学遗传学教程赵刚主编医学遗传学杜传书主编教改方向教学、科研、社会实践相结合在教学中应用教学内容第一章绪论前言医学遗传学的基本概念遗传病的概述医学遗传学的分支及简史前言人的健康与疾病涉

2、及到“环境与遗传”前言由环境因素直接导致的疾病前言由遗传因素直接导致的疾病前言由遗传因素直接导致的疾病前言基本由遗传因素作用导致的疾病，但需环境中的一定诱因。苯丙酮尿症蚕豆病前言由环境因素和遗传因素交互作用导致的疾病疾病与环境的关系遗传因素决定发病基本由遗传因素决定发病，环境为诱因遗传因素和环境因素共同决定发病基本由环境因素决定发病前言一般而言:遗传因素参与引起的疾病称为遗传病（geneticdisease）以遗传病作为研究对象的学科称为医学遗传学（medicalgenetics）医学遗传学的基本概念医

3、学遗传学（medicalgenetics）是医学与遗传学相结合的边缘学科，研究“遗传病”的发生机理、传递方式、诊断、治疗、预后、再发风险和预防方法，从而控制遗传病在一个家庭中的再发，降低遗传病在人群中的危害，为人类的健康水平作出贡献。医学遗传学的基本概念人类遗传学（humangenetics）人类遗传学主要从人种和人类发展史的角度来研究人的遗传性状，例如人体形态的测量以及人种的特征，同时广泛地研究形态结构、生理功能上的变异，例如毛发的颜色、耳的形状等。在临床上，这些变异并不干扰或破坏正常的生命活动，其临

4、床意义不大。一、遗传病概述1、遗传病定义2、遗传病特点3、遗传病分类4、遗传病危害遗传病一、什么是遗传病？广义：由遗传物质改变而引起的疾病。狭义：由生殖细胞和受精卵遗传物质改变而引起的疾病。遗传病二、遗传病的特点（一）遗传病的先天性（二）遗传病的家族性（三）遗传病的“终生性”（四）遗传病的“罕见性”遗传病遗传病的特点（一）遗传病的先天性（二）遗传病的家族性（三）垂直传递（四）遗传病的“终生性”（五）遗传病的“罕见性”遗传病遗传病的特点（一）遗传病的先天性（二）遗传病的家族性（三）垂直传递（四）遗传病的“

5、终生性”（五）遗传病的“罕见性”遗传病遗传病的特点（一）遗传病的先天性（二）遗传病的家族性（三）垂直传递（四）遗传病的“终生性”（五）遗传病的“罕见性”容易混淆的问题遗传性疾病与家族性疾病（familialdisease)遗传性疾病与先天性疾病（congentialdisease)遗传病的特点①先天性②家族性③垂直传递④“终生性”⑤“罕见性”遗传病三、人类遗传病的分类（一）单基因病（二）多基因病（三）染色体病（四）体细胞遗传病（五）线粒体遗传病遗传病人类遗传病的分类（一）单基因病（二）多基因病（三）染色

6、体病（四）体细胞遗传病（五）线粒体遗传病单基因病是疾病的发生是由“单”基因的突变所致(一对主基因)。又包括AD、AR、XD、XR单基因病不多见，但由于其遗传性，危害很大遗传病人类遗传病的分类（一）单基因病（二）多基因病（三）染色体病（四）体细胞遗传病（五）线粒体遗传病多基因病是由两对以上基因突变所所致，且环境因素在这类疾病的发生中起不同程度作用的一类疾病，如若干人类常见病：高血压、动脉粥样硬化、糖尿病、哮喘、自身免疫性疾病、老年痴呆、癫痫、精神分裂症、类风湿关节炎、智能发育障碍等。遗传病人类遗传病的分类

7、（一）单基因病（二）多基因病（三）染色体病（四）体细胞遗传病（五）线粒体遗传病染色体病是染色体结构或数目异常引起的一类疾病。从本质上说，这类疾病涉及一个或多个基因结构或数量的变化，因此其对个体的危害往往大于单基因病和多基因病，其中最常见的染色体异常为Down综合征。遗传病人类遗传病的分类（一）单基因病（二）多基因病（三）染色体病（四）体细胞遗传病（五）线粒体遗传病体细胞遗传病（somaticcellgeneticdisorder）只在特异的体细胞中发生，体细胞基因突变是此类疾病发生的基础。这类疾病包括恶

8、性肿瘤、白血病、自身免疫缺陷病以及衰老等。在经典的遗传病中，并不包括这一类疾病。遗传病人类遗传病的分类（一）单基因病（二）多基因病（三）染色体病（四）体细胞遗传病（五）线粒体遗传病线粒体是细胞内的一个重要细胞器，是除细胞核之外惟一含有DNA的细胞器，具有自己的蛋白质翻译系统和遗传密码。线粒体遗传病就是由线粒体DNA缺陷引起的疾病，包括Leber遗传性视神经病等。三、遗传病的类型遗传病基因病(genicdisease）染色体病（chromos