医学遗传学教学资料-遗传

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1、Geneticdisease遗传病:遗传物质发生突变引起的疾病。Medicalgenetics医学遗传学:它研究疾病产生的遗传机制、遗传方式以及诊治和预防的策略和措施。遗传病的分类:染色体病（21三体综合症）单基因病（孟德尔疾病）多基因病（心血管疾病）体细胞遗传病（肿瘤）线粒体DNA（Leber遗传性视神经病）第二章细胞分子基础（不全）splitgene断裂基因:真核生物结构基因的DNA序列由编码序列和非编码序列两部分组成，编码序列是不连续的，被非编码序列分割开來，故又称为断裂基因。Pseudo洋ne假基因:是指

2、在基因家族中不产生活性蛋白质或有功能的蛋白质，这类基因称为假基因。cis-aclinzclcmenl顺式作用元件:包括启动子、增强子、终止子等，是基因（DNA）的一部分,对基因转录直接起作用。transectingfactor反式作用因子:即转录因^（transcriptionalfactor）,是一类蛋白质，通过与靶序列上的顺式作用元件结合來调节基因表达水平。动态突变:邻近基因或位于基因序列屮的三核苛酸重复拷贝数，如（CGG）n、（CAG）n等，在一代代传递过程中发生明显的增加。基因:从遗传学角度看：基因是生物

3、的遗传物质，是遗传的基本单位一突变单位、重组单位和功能单位。从分子生物学角度看：基因是负载看特定遗传信息的DNA片段，在一定条件下能够表达这种遗传信息，执行特定的生理功能。GT・AG法则：每个外显子和内含子的接头区都是一段髙度保守的共有序列:内含子的5’端是GT,3’端是AG,这种接头方式称为GT-AG法则；其普遍存在于真核生物中，是RNA剪接的识别信号。核型:是指染色体组在有丝分裂中期的表型，是染色体数目、大小、形态特征的总和减数分裂的意义1）保持物种的稳定性:2n——n——2n2）染色体分离与随机分配——不同

4、生殖细胞（223=8388608种组合）增加了遗传物质的组合——遗传物质的多样性。3）互换——基因重组，有利于DNA修复，基因组稳定性，增加了生殖细胞屮染色体组成的差异，增加了遗传物质的组合——遗传物质的多样性——生物的多样性——进化。4）X、Y染色体经减数分裂形成X、Y两类精子，决定受精卵性别，精、卵形态和功能不同,有利于受精。5）减数分裂中，体现了分离律（后期I）、自由组合律（后期I）、互换（粗线期）的细胞学基础。DNA的结构特征及生物学意义1.DNA是由两条多核苜酸链（CGG）n相互逆向缠绕而成的双螺旋长链

5、大分子；2.DNA含有4种碱基；3.碱基有顺序地排列构成DNA序列，编码和储存大量遗传信息；4.双螺旋碱基互补结构是DNA复制和修复的基础；5.DNA双螺旋的碱基互补是现代分子生物学核心技术——“分子杂交”的基础；6.双螺旋结构形成的大沟是DNA与蛋白；质相互作用的结构条件。tissuespecificenhancerelementsCCAATboxTATAboxI5*UTRGTAGGTAG31UTRIIintron1intron2TAA,TGAinitiationCapATGTAGstopcodon第三章单基因

6、病基因座:指一条染色体上的特定位置，每个遗传基因座上存在有特定的基因。等位基因:在同源染色体的同一基因座上的的基因。复等位基因：在群体中当一个基因座上的等位基因数目有三个或三个以上时就称为复等位基因。纯合性/子:如果在同一个基因座上两个等位基因是相同的，称为纯合性（Homozygous）,这样的个体称为纯合子（Homozygote）。杂合性/子:如果在同一个基因座上两个等位基因是不同的，称为杂合性（Heterozygous）,这样的个体称为杂合子（Heterozygote）□基因型:是个体的遗传结构或组成。由特定

7、基因座上的等位基因构成。成对存在，分别来自父母。表现型:是基因型和坏境因素相互作用所观察到的结果，能表现出来的遗传性状C共显性:一对等位基因彼此Z间无显性和隐性的区别，在杂合状态时两种基因都能表达，分别产生各白的基因产物。表现度:致病基因在不同的个体表达程度（病情轻重程度）。处显率:一个群体中带有某一致病基因的个体表现出相应表现型的比率,一般用百分率表示。遗传印记:由于基因来自父方或母方而产生不同表型的现象。早现遗传:某些遗传病在连续世代传递过程中，其发病年龄一代比一代提早，且病情逐渐加重的现象。遗传异质性:不同

8、的突变引起相同或相似的表型。交叉遗传:男性的x连锁基因只能从母亲传来，将来只能传给他的女儿，不存在男性到男性的传递。常见AD：家族性高胆固醇血症Huntington病Marfan综合征多囊肾病AD的特点：1）连续遗传或垂直传递；2）双亲之一受累，子代1/2可能发病，男女发病均等；3）双亲无病后代则不发病。常见AR：苯丙酮尿症白化病镰形细胞贫血尿黑酸尿症半乳糖血症AR遗传特