医学遗传学复习资料

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1、医学遗传学复习资料一、名词解释1.交叉遗传;2.非整倍体;3.常染色质和异染色质:4.易患性：5.亲缘系数：6.遗伟性酶病：7.不完全显性8.易位9．基因治疗10．结构基因11．遗传异质性12．断裂基因13．等位基因14.不规则显性15．移码突变16、延迟显性17、．交叉遗传18、．嵌合体19、遗传学二．填空题1.根据染色体着丝粒位置的不同，可将人类染色体分为类。2.分子病是指由于造成的结构或合成量异常所引起的病毒。3.和是同一物质在细包周期的不同时期中所表现的两种不同存在形式。4.一个体的某种性状态是受一对相同的基因控制。则对

2、这种性状而言，该个体为。如控制性状的基因为一对相对基因，则该个体称为。5.基因频率等于相应基因型的频率加上1/2基因的频率。6.在光学显微镜下可见，人类初级精母细胞前期Ⅰ粗线期中，每个二阶体具有条染色单体，称为。7.通过直接或间接的方法，在胎儿出生前诊断其是否患有某种疾病叫做。8.45，X和47，XXX的女性个体的期间细胞核中具有个和个X染色质。9.表现正常带有致病遗伟物质的个体称为。他可以将这一有害的遗传信息传递给下一代。10.倒位染色体的携带者在进行减数分裂联会时，其体内的倒位染色体通常会形成一个特殊的结构，即。11.一个生

3、物体所表现出来的遗传性状称为，与此性状相关的遗传组成称为。12.在早期卵裂过程中若发生或，可造成嵌合体。13.DNA分子是的载体。其复制方式是。14.基因突变可导致蛋白质发生或变化。15．在血红蛋白病中，因珠蛋白异常引起的是异常血红蛋白病，因珠蛋白异常引起的是地中海贫血。16．如果女性是红绿色盲（XR）患者，男性正常，所生子女中，女性是携带者的可能性是，男性是携带者的可能性是。17．在真核生物中，一个成熟生殖细胞（配子）所含的全部染色体称为一个，其上所含的全部基因称为一个。18．近亲的两个个体的亲缘程度用表示，近亲婚配后代基因纯

4、合的可能性用表示。19．血红蛋白病分为和两类。20.具有XY的男性个体，其Y染色体上没有与X染色体上相对应的等位基因，则该男性个体称为。21.基因诊断的最基本工具包括和。22．基因表达包括和两个过程。23．凡是位于同一对染色体上的若干对等位基因，彼此间互相连锁，构成一个。24．在血红蛋白病中，因珠蛋白()异常引起的是异常血红蛋白病，因珠蛋白()异常引起的是地中海贫血。25．基因频率等于相应()基因型的频率加上1/2()基因的频率。26.()和()是同一物质在细胞周期的不同时期中所表现的两种不同存在形式。27．根据染色体着丝粒位置

5、的不同，可将人类染色体分为()类。28．通过直接或间接的方法，在胎儿出生前诊断其是否患有某种疾病叫做()。29．在真核生物中，一个成熟生殖细胞（配子）所含的全部染色体称为一个()，其上所含的全部基因称为一个()。30．通过直接或间接的方法，在胎儿出生前诊断其是否患有某种疾病叫做()。31．在光学显微镜下可见，人类初级精母细胞前期Ⅰ粗线期中，每个二阶体具有()条染色单体，称为()。32．表型正常带有致病遗传物质的个体称为()。他可以将这一有害的遗传信息传递给下一代。33．DNA分子是()的载体。其复制方式是()。34．基因突变可导

6、致蛋白质发生()或()变化。35．如果女性是红绿色盲（XR）患者，男性正常，所生子女中，女性是携带者的可能性是()，男性是携带者的可能性是()。三、选择题1.减数分裂前期Ⅰ的顺序是（）。A．细线期-粗细胞-偶线期-双线期-终变期B．细胞期-粗线期-双线期-偶线期-终变期C．细线期-偶线期-双线期-粗线期-终变期D.细线期-偶线期-粗线期-双线期-终变期E.细线期-双线期-偶线期-粗线期-终变期2.人类胎儿期红细胞中的主要血红蛋白质是HbF,其分子组成是（）3.真核生物结构基因中，内含子两端的结构特征为（）A．5ˊAG…GT3ˊB

7、.5ˊGT…AC3ˊC．5ˊAG…CT3ˊD.5ˊGT…AG3ˊE．5ˊAC…GT3ˊ4．近端着丝粒染色体之间通过着丝粒融合而形成的易位称为（）A．单方易位B.患联易位C．罗伯逊易位D.复杂易位E．不平蘅易位5.断裂基因中的编写码序列是（）A．启动子B.增强子C．外显子D.内含子E．终止子6.应用Edward公式估计多基因遗传病复发内风险，要求群体发病率为（）A．1/10000B.1/4C．1/1000D.1%~10%E．0.1%~1%7．根据ISCN，人类的X染色体属于核型中（）。A．A组B.B组C．C组D.D组E．G组8.P

8、TC味盲为常染色体隐性性状，我国汉族群中PTC味盲者占9%，相对味盲基因的显性基因频率为（）A．0.09B.0.49C．0.42D.0.7E．0.39．真核生物的一个成熟生殖细胞（配子）中全部染色体称为一个（）A．染色体组型B.染色体组C.基因组D.二倍体E．二