医学遗传学复习资料

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1、一、简答题⑴什么是多基因遗传？它有什么特点？一种遗传性状或遗传病的遗传基础由两对或两对以上等位基因决定；每对基因之间没有显隐性之分，表现为共显性；每对基因对性状的形成作用微弱，故称微效基因，但每对基因的作用可积累起来，形成明显的表型效应，这种遗传方式称为多基因遗传。它受遗传因素和环境因素的共同影响。其特点如下：两个极端变异的个体杂交后，子1代均表现为中间型，但也有一定范围的变异，这是环境作用的结果；两个中间类型的子1代杂交之后，子2代大多数是中间类型，但是其变异范围比子1代广，可出现极端变异的个体；

2、在一个随机杂交的群体中，变异范围很广，但是大多数个体属于中间型，极端变异者很少。环境和遗传因素对这些变异均起作用。⑵试述平衡遗传定律的内容。一个随机婚配的大群体中，如果没有突变发生，没有自然选择影响，也没有个体大规模的迁移，则群体中各种基因型频率和基因频率世代保持不变，处于遗传平衡状态。维持群体的遗传平衡所需要的条件：①群体要足够大，不会由于任何基因型传递而产生频率的随意或太大的波动；②必须是随机交配而不带选择交配③没有自然选择，所有的基因型(在一个座位上)都同等存在④没有突变发生;或者说有恒定的突

3、变率，即由新突变来替代因死亡而丢失的突变等位基因；⑤没有个体的大规模迁移,不会因迁移而产生群体结构的变化。⑶试述21三体综合症的核型和临床表现。本病核型组成有以下三种：①游离型(标准型)：占92.5%；47,XX(XY),+21；主要由于卵子发生的减数分裂中，21号染色体不分离，形成了含2条21号染色体的异常卵细胞②嵌合型：占2.5%；46,XX(XY)/47,XX(XY),+21，该型原因为正常的受精卵在胚胎发育早期的过程中，21号染色体不发生分离所致。③易位型：占5%；21号染色体不独立存在，而

4、是以易位染色体形式存在。多见D/G，如：46,XX(XY),-14,+t(14q21q)，其次是G/G移位，包括21号长臂形成等臂染色体46,XX(XY)，-21，+i(21q)以及21q/22q,46,XX(XY),-22,+t(21q22q)。产生于亲代或其祖先细胞发生的罗伯逊易位14q21q易位染色体携带者可产生六种不同配子，与正常人结婚，有六种情况：正常；携带者；先天愚型，21单体/14三体/14单体，后三者均为致死性。21q/21q携带者不能生育正常孩子。智力发育不全是本病最突出严重的症状

5、，其他临床表现可概括为生长发育迟缓和一系列异常体征：如肌张力低下、特殊呆滞面容(伸舌样痴呆)、眼距过宽、外耳小和特殊皮纹等。预期寿命短，易患先天性心脏病和白血病，男性无生育能力，女性偶见生育能力，同卵双生具有一致性，发病率随母亲年龄增加而增加。①⑷染色体数目异常的种类和原因三倍体形成的原因是：Ⅰ双雌受精：卵母细胞在减数分裂时未能排除极体。这样的二倍体卵子与一个正常精子受精后形成三倍体受精卵。Ⅱ双雄受精两个精子同时进入一个卵子受精。三倍体婴儿因为有丝分裂过程中形成三极纺锤体，严重干扰胚胎正常发育而导致

6、自发流产。四倍体形成原因是：Ⅰ核内复制：两次细胞分裂之间染色体复制了两次Ⅱ核内有丝分裂：染色体正常复制一次，但细胞在分裂是核膜未能破裂，纺锤体未能形成，因此不能出现后期染色单体的分离和胞质分裂，造成染色体数目加倍。②非整倍性改变：细胞中个别染色体数目偏离正常，形成非整倍体。人类染色体数目《46时，称为亚二倍体，=45时称为单体性，》46时称为超二倍体，=47时称为三体性。核型中有两种以上染色体数目异常，但总数保持在46时，称为假二倍体、非整倍体形成的原因是：Ⅰ染色体不分离细胞分裂中、后期，某一对同源

7、染色体或姐妹染色单体未分别向两极移动，进入一个子细胞中，结果子细胞一个形成超二倍体，一个形成亚二倍体减数分裂不分离：发生于配子形成的减数分裂过程中，形成n+1和n-1的配子，导致单体性和三体性的合子和胚胎产生。有丝分裂不分离：发生于受精卵的卵裂早期或在体细胞的有丝分裂过程中，形成二倍体和三体型或单体型的镶嵌体Ⅱ染色体丢失又称后期延迟在细胞分裂的后、末期，个别染色体由于某种原因（如着丝粒未与纺锤体相连）未能进入子细胞核，滞留在细胞质中逐渐解体，导致子细胞丢失染色体。⑸试述多基因病的遗传特点发病率较高，

8、多为常见病。发病率大多超过1/1000有明显家族倾向，但不符合单基因病的遗传方式，患者同胞发病率常远低于单基因病(1/2,1/4)，为1-10%近亲婚配时子女发病风险增高，但不如常染色体隐性遗传那样显著。这可能与多基因的累加作用有关有些多基因病的发病率有种族差异。患者双亲、同胞、子女亲缘系数相同，发病风险相同。随着亲属级别降低，发病风险迅速下降环境因素作用较明显，又称多因子遗传病⑹估计多基因发病风险时，应考虑哪几方面情况？①多基因遗传病的发病风险与遗传率密切相关②多基