骨髓增生异常综合征中国诊断与治疗指南(2019年版)

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1、中华血液学杂志2019年2月第40卷第2期ChinJHematol，February2019，Vol.40，No.2·89·∙标准与讨论∙骨髓增生异常综合征中国诊断与治疗指南（2019年版）中华医学会血液学分会通信作者：吴德沛，苏州大学附属第一医院、江苏省血液研究所，Email：wudepei@suda.edu.cn；肖志坚，中国医学科学院血液病医院（血液学研究所），Email：zjxiao@hotmail.com；黄晓军，北京大学人民医院、北京大学血液病研究所，Email：huangxiaojun@pkuph.edu.cnDOI：10.3760/cma.j.issn.0253-2727.20

2、19.02.001Chineseguidelinesfordiagnosisandtreatmentofmyelodysplasticsyndromes(2019)ChineseSocietyofHematology,ChineseMedicalAssociationCorrespondingauthor:WuDepei,theFirstAffiliatedHospitalofSoochowUniversity,JiangsuInstituteofHematology,Email:wudepei@suda.edu.cn.XiaoZhijian,InstituteofHematology&Blo

3、odDiseasesHospital,CAMS&PUMC,Email:zjxiao@hotmail.com.HuangXiaojun,PekingUniversityPeople’sHospital,PekingUniversityInstituteofHematology,Email:huangxiaojun@bjmu.edu.cn骨髓增生异常综合征（myelodysplastic一、诊断syndromes，MDS）是一组起源于造血干细胞的异质（一）诊断标准性髓系克隆性疾病，其特点是髓系细胞发育异常，MDS的最低诊断标准见表1。其中血细胞减少9表现为无效造血、难治性血细胞减少，高风险向急的标

4、准为：中性粒细胞绝对值＜1.8×10/L，血红蛋9性髓系白血病（AML）转化。为进一步提高和规范白＜100g/L，血小板计数＜100×10/L。我国MDS的诊治水平，中华医学会血液学分会结合（二）可能发展为MDS的前驱疾病（potential近年来MDS领域的最新临床研究成果和国内的实pre-phasesofMDS）际情况，制订了《骨髓增生异常综合征中国诊断与MDS诊断的确立需排除可能发展为MDS的前治疗指南（2019年版）》。驱疾病，包括意义未明的特发性血细胞减少症表1骨髓增生异常综合征（MDS）的最低诊断标准MDS诊断需满足两个必要条件和一个主要标准（1）必要条件（两条均须满足）①持续4个

5、月一系或多系血细胞减少（如检出原始细胞增多或MDS相关细胞遗传学异常，无需等待可诊断MDS）②排除其他可导致血细胞减少和发育异常的造血及非造血系统疾病（2）MDS相关（主要）标准（至少满足一条）①发育异常：骨髓涂片中红细胞系、粒细胞系、巨核细胞系发育异常细胞的比例≥10％②环状铁粒幼红细胞占有核红细胞比例≥15％，或≥5％且同时伴有SF3B1突变③原始细胞：骨髓涂片原始细胞达5％～19％（或外周血涂片2％～19％）④常规核型分析或FISH检出有MDS诊断意义的染色体异常（3）辅助标准（对于符合必要条件、未达主要标准、存在输血依赖的大细胞性贫血等常见MDS临床表现的患者，如符合≥2条辅助标准，诊

6、断为疑似MDS）①骨髓活检切片的形态学或免疫组化结果支持MDS诊断②骨髓细胞的流式细胞术检测发现多个MDS相关的表型异常，并提示红系和（或）髓系存在单克隆细胞群③基因测序检出MDS相关基因突变，提示存在髓系细胞的克隆群体·90·中华血液学杂志2019年2月第40卷第2期ChinJHematol，February2019，Vol.40，No.2（ICUS）、潜质未定的克隆性造血（CHIP）以及意义1.先天性或遗传性血液病：如先天性红细胞生未明的克隆性血细胞减少症（CCUS）。ICUS的诊成异常性贫血、遗传性铁粒幼红细胞性贫血、先天断标准需持续（≥4个月）一系或多系血细胞减少，且性角化不良、范可尼

7、贫血、先天性中性粒细胞减少排除MDS和其他已知可导致血细胞减少的原因；近症和先天性纯红细胞再生障碍等。年来的研究表明，MDS相关基因突变也可见于健康2.其他累及造血干细胞的疾病：如再生障碍性人群，当突变基因等位基因突变频率（VAF）≥2％时贫血、阵发性睡眠性血红蛋白尿症（PNH）、原发性诊断为CHIP；ICUS患者如检出MDS相关基因突骨髓纤维化、大颗粒淋巴细胞白血病（LGL）、急性白变，则应诊断