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1、骨髓增生异常综合征诊断与治疗专家共识(精)————————————————————————————————作者：————————————————————————————————日期：骨髓增生异常综合征诊断与治疗专家共识中华医学会血液学分会第一部分诊断与分型骨髓增生异常综合征(MDS是起源于造血干细胞的一组异质性髓系克隆性疾病,特点是髓系细胞发育异常,表现为无效造血、难治性血细胞减少、造血功能衰竭,高风险向急性髓系白血病(AML转化。一、MDS的诊断建议1.诊断流程:见表12.诊断标准:建议参照维也纳诊断标准。MDS诊断需要满足2个必要条件和1个确定标准。(1必要条件:①持续(≥
2、6个月一系或多系血细胞减少:红细胞(HGB<110g/L、中性粒细胞[中性粒细胞计数(ANC<1.5×l09/L]、血小板(PLT<100×l09/L;②排除其他可以导致血细胞减少和病态造血的造血及非造血系统疾患。(2确定标准:①骨髓涂片中红细胞系、中性粒细胞系、巨核细胞系中任一系至少10%有发育异常;②环状铁粒幼红细胞占有核红细胞比例≥15%;③原始细胞:骨髓涂片中达5%~19%;④染色体异常(表2。(3辅助标准:用于符合必要标准,未达确定标准,而且表现其他方面的典型临床特征的患者。①流式细胞术检查结果显示骨髓细胞表型异常,提示红细胞系和(或髓系存在单克隆细胞群;②单克隆细胞
3、群存在明确的分子学标志:人类雄激素受体(HUMARA分析,基因芯片谱型或点突变(如RAS突变;③骨髓和(或外周血中祖细胞的CFU集落(±集簇形成显著和持久减少。当患者未达到确定标准,如不典型的染色体异常,发育异常细胞<10%(发育异常的形态学改变见表3,原始细胞比例4%等,而临床表现高度疑似MDS,如输血依赖的大细胞性贫血,应进行MDS辅助诊断标准的检测,符合者基本为伴有骨髓功能衰竭的克隆性髓系疾病,此类患者诊断为高度疑似MDS。若辅助检测未能进行,或结果呈阴性,则对患者进行随访,或暂时归为意义未明的特发性血细胞减少症(idiopathiccytopeniaofundeterm
4、inedsignificance,ICUS,定期检查以明确诊断。3.MDS的形态学异常:原始细胞标准:I型为无嗜天青颗粒的原始细胞,Ⅱ型为含有嗜天青颗粒但未出现核旁高尔基区的原始细胞。出现核旁高尔基区者则为早幼粒细胞。病理活检是骨髓涂片的必要补充。要求在髂后上棘取骨髓组织长度不得少于1.5cm。所有怀疑为MDS的患者均应进行免疫组化检测(表4。4.细胞遗传学检测:对所有怀疑MDS的患者均应进行染色体核型检测,需检测20~25个骨髓细胞的中期分裂相(表2。对疑似MDS者,染色体检查失败时,进行FISH检测,至少包括5q31、CEP7、7q31、CEP8、20q、CEPY和p53。
5、对怀疑MDS疾病进展者,在随访中应检测染色体核型,一般6~12个月检查1次。5.基因表达谱和点突变检测:在MDS中,基于CD34+细胞或CD133+细胞的基因表达谱(geneexpressionprofiling,GEP的检测,能发现特异的,有预后意义的,并与FAB、WHO或IPSS亚型存在一定相关性的基因标志。但是在高危MDS与继发性AML,低危MDS与正常人间,这些GEP异常存在重叠。对于怀疑有肥大细胞增多症或伴有血小板增多症者,检测KIT基因D816V突变或JAK2基因V617F突变有助于鉴别诊断。6.流式细胞术在MDS中应用:目前尚未发现MDS患者特异性的抗原标志或标志
6、组合,但流式细胞术在反应性骨髓改变与克隆性髓系肿瘤患者的鉴别诊断中有意义。三、鉴别诊断诊断MDS的主要问题是要确定骨髓发育异常是否由克隆性疾病或其他因素所致。1.营养性因素:中毒或其他原因可以引起发育异常的改变,包括VitB12和FA缺乏,人体必需元素的缺乏以及接触重金属,尤其是砷剂和其他一些常用的药物、生物试剂等。2.先天性血液系统疾病:如先天性红细胞生成异常性贫血(CDA可引起红系发育异常。微小病毒B19感染可以引起幼稚红细胞减少,并伴有巨大巨幼样的幼稚红细胞。免疫抑制剂麦考酚酸酯也可以导致幼稚红细胞减少。3.药物因素:复方新诺明可以导致中性粒细胞核分叶减少,易与MDS中的
7、发育异常相混淆。化疗可引起显著的髓系细胞发育异常。G-CSF会导致中性粒细胞形态学的改变,如胞质颗粒显著增多,核分叶减少;外周血中可见原始细胞,但很少超过10%,骨髓中原始细胞比例一般正常,但是也可以升高。了解临床病史包括药物和化学试剂的接触史很重要,鉴别骨髓增生异常时,尤其是原始细胞不高的病例,要考虑非克隆性疾病。若诊断困难,可在几个月后再行骨髓及细胞遗传学检查。4.其他血液系统疾病:再生障碍性贫血(AA与MDS鉴别。难治性贫血(RA的网织红细胞可正常或升高,外周血可见到有核红细胞,骨髓发
