骨髓增生异常综合征诊断与分型

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1、骨髓增生异常综合征诊断与分型骨髓增生异常综合征（myelodysplasticsyndrome,MDS）是一组起源于造血干、祖细胞水平上的恶性克隆性血液病，表现为一系或多系血细胞减少，骨髓功能异常而致三系细胞病态发育以及骨髓增生异常活跃但又伴显著无效造血，外加向急性白血病进展的高风险为特征[1.2]。MDS`的发生和进展是一个多步序过程。由于环境、职业或生活中的毒害因素或自发性突变，在易感个体中造成造血干、祖细胞的初始性变故。这种受损的干、祖细胞一方面逐渐对正常干、祖细胞形成生长或存活优势，成为单克隆造血；另一方面诱发免疫反应导致T细胞介导的自身免疫性

2、骨髓抑制。持续性自身免疫性攻击诱发单个核细胞和基质细胞过多产生TNF-a、IFN-Y等细胞因子，诱发造血细胞过渡凋亡，导致无效造血[2]。1骨髓增生异常综合征（MDS）形态学特点骨髓病态造血是MDS诊断问题的核心，实际是指三系造血细胞数量和形态的异常，以及细胞形态与内在结构统一性的丧失。当此种发育异常的细胞占各系细胞的10％～20％以上，即称该系细胞存在病态造血现象[3.4.6]。1.1红系病态造血：外周血易见大、巨红细胞，椭圆形红细胞及各种异形红细胞。巨幼样变的幼红细胞易见。骨髓可见幼红细胞大小不一，多核、分叶核、核粹裂、核间桥、宽基核芽、花瓣样核和

3、Howell-Jolly小体均常见。可见三核和多核，且多个核中的核大小不一，前者与病态的奇数分裂有关，后者则与多极分裂有关。原始与幼红细胞可见巨幼样变，其胞体大，胞浆深蓝，核圆位于中央，染色质纤细，有核仁。铁染色可见环形铁粒幼细胞也是MDS红系病态表现之一。1.2粒系病态造血：骨髓涂片幼粒细胞胞浆中颗粒过多、减少或缺如；成熟中性粒细胞核分叶过多和假性佩-许畸形，后者是MDS的最佳诊断指标之一；中幼粒、晚幼粒或中性杆状核粒细胞呈双核形，可见环形中性粒细胞；可见巨幼样变及原始细胞增多。外周血可出现幼粒细胞，也有类似骨髓粒细胞异常。1.3巨核系病态造血：多数

4、骨髓涂片巨核细胞增多、核形异常，表现为核分叶过多、大单圆核巨核细胞、多圆核巨核细胞及小（微）巨核细胞。其中小巨核加上佩-许样异常的联合检出是MDS诊断中最为特异的病态发育标记。低颗粒巨核细胞也很常见，此种颗粒合成缺陷也是巨核系病态的另一特异形态学标记。外周学易见巨大血小板及病态颗粒，可出现小巨核细胞、巨核细胞碎片。2骨髓增生异常综合征（MDS）分型1982年法-美-英（FAB）三国协作组根据血象和骨髓象内的原始细胞数量、髓内环形铁粒幼细胞的多寡，以及周围血单核细胞的增多与否，将MDS分为5种亚型：难治性贫血（refractoryanemia,RA）、难

5、治性贫血伴环形铁粒幼细胞（refractoryanemiawithringedsideroblasts,RARS）、难治性贫血伴原始细胞增多（refractoryanemiawithexcessblasts,RAEB）、难治性贫血伴原始细胞增多转化型（refractoryanemiawithexcessblaststransfered,RAEB-T）慢性粒-单核细胞白血病（chronicmyelomonocyticleukemia,CMML）。但随着诊疗手段的不断提高和对预后转归的归纳分析，从前的MDS分型已不再适应需要。世界卫生组织（WHO）根据外周

6、血象和骨髓象对MDS提出了如下分型[3.6.7]:2.1难治性贫血（refractoryanemia,RA）:贫血；外周血原始细胞无或≤1％，骨髓仅红系增生异常，原始细胞＜5％，骨髓铁染色环形铁粒幼细胞＜15％。2.2难治性贫血伴环形铁粒幼细胞（refractoryanemiawithringedsideroblasts,RARS）:贫血；外周血原始细胞无或≤1％，骨髓仅红系增生异常，原始细胞＜5％，骨髓铁染色环形铁粒幼细胞≥15％。2.3难治性血细胞减少伴多系增生异常（refractorycytopeniawithmultilineagedyspla

7、sia,RCMD）:外周血细胞减少（二系或全系）；原始细胞无或≤1％，未见Auer小体；单核细胞＜1ⅹ109/L。骨髓二系或多系细胞增生异常，各系异常细胞≥10％；原始细胞＜5％，未见Auer小体；骨髓铁染色环形铁粒幼细胞＜15％。2.4难治性血细胞减少伴多系异常增生和环形铁粒幼细胞（refractorycytopeniawithmultilineagedysplasiaandringedsideroblast,RCMD-RS）:外周血细胞减少（二系或全系）；原始细胞无或≤1％，未见Auer小体；单核细胞＜1ⅹ109/L。骨髓二系或多系细胞增生异常，各

8、系异常细胞≥10％；骨髓铁染色环形铁粒幼细胞≥15％；原始细胞＜5％，未见Auer小体。2.5