骨髓增生异常综合征诊断与治疗中国共识医学ppt

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1、骨髓增生异常综合征诊断与治疗中国专家共识（2014年版）解读读主要内容1.概述2.诊断3.治疗骨髓增生异常综合征（MDS）MDS是起源于造血干细胞的一组异质性髓系克隆性疾病，特点是髓系细胞发育异常，表现为无效造血、难治性血细胞减少，高风险向急性髓系白血病（AML）转化。中华血液学杂志.2014;35(11):1042-8.可自我复制的“原始”细胞髓系共同祖细胞淋系共同祖细胞原始巨核细胞原红细胞原单核细胞原始粒细胞巨核细胞网状细胞血小板红细胞粒细胞B淋巴细胞单核细胞造血干细胞细胞遗传学MDS的发病机制Lancet2014;383:2239–

2、52免疫攻击环境暴露衰老放疗和化疗（微）环境变化（成骨细胞功能障碍？），免疫失调体细胞基因突变（表观遗传调控因子，剪接体基因）表观遗传学改变（启动子甲基化）联合单倍剂量不足（中间缺失）祖细胞凋亡增加，分化缺陷间充质干细胞MDS-启动细胞MDS祖细胞细胞减少克隆选择（±额外的遗传病变）向AML转化的风险AML克隆扩增HSCMesenchymalcelts流行病学：MDS属于老年性疾病校正年龄发病率（/10万/年）美国MDS发病率（2007-2011，SEER）1总体发病率：4.9/10万人年1男性：6.7/10万人年女性：3.8/10万人年

3、http://seer.cancer.gov/csr/1975_2011/results_merged/sect_30_mds.pdfLancet2014;383:2239–52（岁）n=20,541中位诊断年龄：65–70岁25中国MDS流行病学调查数据有限AnnHematol.2012;91(8):1321-2.发病率（/10万/年）中国MDS发病率（2004-2007，上海）总体发病率：1.51/10万人年男性：1.48/10万人年女性：1.54/10万人年中位诊断年龄：62岁发病率较低的原因：由于种族差异和环境原因，亚洲人发病率可

4、能比西方低；诊断技术和方法存在差异；使用了不同的诊断标准和分类n=156.089×105MDS患者5年相对生存率较低5年相对生存率（%）MDS患者5年相对生存率（2000-2002，HAEMACARE）总体5年相对生存率：30.8%（岁）n=3077Haematologica.2013;98(2):230-8.主要内容1.概述2.诊断3.治疗MDS的诊断标准两个必要条件一个确定标准MDS必要条件①持续一系或多系血细胞减少：红细胞（HGB<110g/L）中性粒细胞[中性粒细胞绝对计数（ANC）<1.5x109/L]血小板（PLT<100x1

5、09/L）②排除其他可以导致血细胞减少和发育异常的造血及非造血系统疾患。中华血液学杂志.2014;35(11):1042-8.MDS的诊断标准两个必要条件一个确定标准MDS确定标准①发育异常：骨髓涂片中红细胞系、粒细胞系、巨核细胞系中发育异常细胞的比例≥10%；②环状铁粒幼红细胞占有核红细胞比例≥15%；③原始细胞：骨髓涂片中达5%~19%；④MDS常见染色体异常中华血液学杂志.2014;35(11):1042-8.MDS的辅助诊断标准疑似MDS不满足诊断标准辅助诊断标准高度疑似MDSICUSYESNOMDS①流式细胞术检查结果显示骨髓细

6、胞表型异常，提示红细胞系和(或)髓系存在单克隆细胞群；②遗传学分析提示存在明确的单克隆细胞群；③骨髓和(或)外周血中祖细胞的CFU（±集簇）形成显著和持久减少。中华血液学杂志.2014;35(11):1042-8.需要与MDS鉴別的因素或疾病①维生素B12和叶酸缺乏；②接受细胞毒性药物、细胞因子治疗或接触有血液毒性的化学制品或生物制剂等；③慢性病性贫血（感染、非感染性炎症或肿瘤）、慢性肝病、HIV感染；④自身免疫性血细胞减少、甲状腺功能减退或其他甲状腺疾病；⑤重金厲中毒、过度饮酒；⑥其他可累及造血干细胞的疾病再生障碍性贫血、原发性骨髓纤维

7、化（尤其需要与伴有纤维化的MDS相鉴別）、大颗粒淋巴细胞白血病（LGL）、阵发性睡眠性血红蛋内尿症（PNH）、急性白血病[尤其是伴有血细胞发育异常的形态学特点的患者或急性髓系白血病（AML）-M7]及其他先天性或遗传性血液病（如先天性红细胞生成异常性贫血、遗传性铁粒幼细胞性贫血、先天性角化不良、范可尼贫血、先天性中性粒细胞减少症和先天性纯红细胞再生障碍性贫血等）中华血液学杂志.2014;35(11):1042-8.诊断方法病史、体检排除反应性发育异常必需的检测项目外周血细胞计数、网织红细胞血清铁蛋白、维生素B12、叶酸EPO水平外周血涂片

8、骨髓涂片骨髓病理细胞遗传学检测推荐的检测项目荧光原位杂交技术骨髓细胞流式细胞术检查可选的检测项目SNP-array基因突变检测核心：细胞形态学检测、细胞遗传学检测中华血液学杂志.2014;35