骨髓增生异常综合征的诊断和治疗进展

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1、骨髓增生异常综合征(MDS)的诊断和治疗进展中国医学科学院血液学研究所血液病医院中国协和医科大学储榆林概念MDS是一组造血干/祖细胞恶性克隆性疾病骨髓病态造血，血细胞质和量异常高风险进展为急性髓细胞白血病（sAML）发病率地区调查人数年龄(岁)发病率(/105）英国Boumemouth1388>5580.0欧美国家50～595.360～69　15.070～7949.0>8089.0丹麦Odense2617048<150.27中国天津14471580.23研究简史1941年BomfordandRhoads提出难治性贫血(RA)

2、1953年Block等提出白血病前期(PL)1956年Björkman等报告难治性铁粒幼细胞贫血(RARS)1970年Dreyfus提出难治性贫血伴原始细胞增多(RAEB)1974年Miescher等报告慢性粒-单核细胞白血病(CMML)1976年FAB协作组提出骨髓增生异常综合征(MDS)1982年FAB协作组提出MDS诊断标准及分型1987年Benner等提出MDSMIC分类2000年WHO将MDS归属髓系肿瘤原发性MDS诊断标准1．血象大细胞性贫血,大/卵园形红细胞增多,白细胞或/和血小板减少,可有原始细胞，二～三系细胞

3、发育异常2．骨髓象增生多活跃,原始细胞增高,至少二系细胞发育异常3．骨髓活检原始细胞增高,网硬蛋白增多,可见ALIP4．无放化疗和毒物接触史,无能引起造血细胞发育异常的基础疾病5．除外AA、PNH、MA、ACD、MPD、ITP、ViTB6缺乏性贫血、粒细胞减少症、脾功能亢进等疾病BM、PB细胞发育异常（病态造血）红系>60%或<15%有核红大小不均,有伪足,核巨幼样变、多核、花瓣样、碎裂，胞浆多嗜性,可见点彩、H-J小体、空泡，成熟红细胞大小不均，大/卵园形粒系原始细胞增多，可见原始细胞簇核浆发育不平衡、幼核老浆、巨幼样变

4、、双核、分叶少，胞浆染色不匀，颗粒少，可见Auer体巨核系淋巴样微巨核、单园核、多园核、大单园核、多分叶核、少颗粒巨核、巨大血小板FAB（1982）分型分型BM原始PB原始BM环状铁PB单核Auer细胞(%)细胞(%)粒幼细胞(%)细胞(109/L)体RA<5<1<15不定-RARS<5<1>15不定-RAEB5～201-5不定<1-RAEBT20～30>5不定<1+CMML5～201-5不定>1-376例MDSFAB分型分型例数%RA16744.4RARS174.5RAEB14939.6RAEBT4311.5合计376100.0不

5、包括CMMLMIC分类(1987)肯定了以细胞形态学为基础的FAB分型增加细胞化学、免疫细胞化学技术，以鉴别原始粒、红、巨核及淋巴细胞提出pMDS的骨髓组织学特征重点阐述MDS的细胞遗传学异常,强调在临床转归、形态学和核型异常方面tMDS比pMDS更为严重WHO（2000）分类难治性贫血伴有环状铁粒幼细胞（RARS）不伴有环状铁粒幼细胞（RA）难治性血细胞减少伴有多系增生异常（RCMD）难治性贫血伴有原始细胞过多（RAEB）5q-综合征骨髓增生异常综合征，不能分类（MDS-U）WHO分类与FAB分型的差异确定RA及RARS血细胞发

6、育异常多限于红系，按骨髓原始细胞%,RAEB又分2个亚型:Ⅰ型5%～10%,Ⅱ型10%～20%划出WBC>13×109/L的CMML及RAEBT分别归属MDS/MPD及白血病增加RCMD、5q-综合征及MDS-U三种类型RCMDPB二～三系血细胞减少原始细胞<1%，单核细胞<1×109/LBM二～三系髓系细胞各有≥10%细胞发育异常，原始细胞<5%无Auer体染色体异常和预后较RA/RARS差5q-综合征临床老年女性,病情平稳,脾大较多见,存活期长,转白率低PB大细胞性贫血,白细胞中度减少，血小板正常或偏高BM常见低分叶

7、巨核细胞,微巨核明显增多染色体单纯5q-（5q31-33）MDS-UPB中性粒细胞或血小板减少，无或偶有原始细胞BM发育异常仅限于粒系或巨核系一系原始细胞<5%无Auer体增生低下性MDS统计MDS1589例,其中低增生MDS245例,占15.4%（8.2%~38%）PB大细胞性贫血,至少二系细胞发育异常BM增生减低,至少二系细胞发育异常,淋巴细胞<50%骨髓活检造血细胞容积减少,60岁以下<30%,60岁以上<20%N-ALP阳性率<60%，积分<100MDS/MPS综合征俄罗斯报道MDS616例，其中MDS/MPS29例（4%）

8、贫血伴WBC增多，有幼稚粒或/和PT增多，常有脾大可伴有铁粒幼细胞增多及MP染色体、造血祖细胞培养类似MDS除外CML及CMMLtMDS病因接受放疗、