骨髓增生异常综合征的诊治进展

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1、骨髓增生异常综合征的诊治进展青岛大学医学院附属医院血液科赵洪国MDS发病年龄分布Agein5-yearblocksAge-specificincidencerates(per100,000)Lessthan500.550-595.360-691570-794980andover89WilliamsonPJ,etal.BrJHaematol.1994;87:743-5.MDS诊断YoshidaYTheOncologist1996;1:284-287ICUS诊断标准1）血细胞减少：Hb＜11g/dl，ANC＜1

2、500/mm3，BPC＜100x109/L，持续＞6个月2）不符合MDS最低诊断标准（见后）3）排除血细胞减少的其他原因（见后）MDS诊断标准必要标准（Pre-requisitecriteria）-稳定的血细胞减少至少6月，如果有特殊的核型改变或者双系病态造血，血细胞减少至少2月。-排除其他原因的血细胞减少和病态造血确定标准（“decisive”criteria）-一系或多系病态细胞至少10%，或环状铁粒幼细胞至少15%-骨髓涂片原始细胞5%-19%-典型染色体异常（常规核型分析或FISH）：5q-,20q

3、-,-7,等MDS诊断标准复合标准（Co-criteria）-流式细胞分析、骨髓病理、免疫组化等显示异常CD34抗原表达、骨髓纤维化、病态巨核细胞、原始细胞易位、髓系克隆等需要排除引起血细胞减少的其他原因1详细病史（有毒物、药物、突变事件等）2全面体检，包括X线和脾脏超声检查3血细胞镜下分类、全生化4骨髓涂片、组化和免疫组化5骨髓和外周血细胞的流式分析6染色体分析（包括FISH）7适当的分子生物学分析（中性粒细胞减少的T细胞受体重排）8排除病毒感染（HCV、HIV、CMV、EBV及其他）MDS细胞遗传学改变

4、+缺乏明显的形态学证据时，用于推断MDS的异常染色体证据染色体异常发生率（%）-7ordel（7q）1050int-MDS-5ordel（5q）1040int-MDSt(17q)ort(17p)3-5-13ordel(13q)3del（11q）3del（12p)ort(12q)3del（9q）1-2Swerdlowetal2008缺乏明显的形态学证据时，用于推断MDS的异常染色体证据染色体异常发生率（%）t(11;16)(q23;p13.3)3int-MDSt(3;21)(q26.2;q22.1)2int-

5、MDSt(1;3)(p36.3;q21.2)＜1t(2;11)(p21;q23)＜1Inv(3)(q21;q26.2)＜1t(6;9)(p23;q34)＜1Swerdlowetal2008需要注意的是:+8、-Y、del（20q）在MDS中常见，若单独出现，缺乏明显的形态学证据时，不能据此诊断MDSVerygoodSingle11q-、-yGoodNormalSingle5q-、12q-、20q-DoubleIncl5q-IntermediateSingle7q-、+8、i（17q）、+19DoubleIn

6、cl-7/7q-poorSingleDer(3q)、-7DoubleIncl-7/7q-Complex3abnormalitiesVerypoorComplex>3abnormalities修订的IPSS细胞遗传学的临床意义mOS60.8mmOS48.6mmOS15.8mmOS5.9mmOS26.1mMDS治疗策略AmJMed2012;125,S18–S23NCCN推荐的治疗路径（MDS分层治疗）低危患者的治疗（IPSS低危、中危-1，IPSS-R极低危、低危和中危或WPSS极低、低危和中危）：具有5q-

7、综合征和有症状的贫血患者应该使用来那度胺治疗。来那度胺的推荐使用剂量是10mg,qd*21天，每28天一次，在开始治疗的2-4月后评估疗效。然而，来那度胺应尽量避免在中性粒细胞或血小板显著下降的患者使用；在前面提到的来那度胺在5q-综合征的三期临床试验中，已除外低中性粒细胞（<500/mcl）患者或低血小板（<25,000/mcl）患者。该组患者的另一种可替换治疗方案是在血清Epo水平为500mU/mL或更低的时候应用ESAs。其他有症状的贫血患者按照sEPO水平进行归类。水平小于等于500mU/mL的应该

8、使用ESAs(人重组促红细胞生成素[rHuEpo]或darbepoetin),联合或不联合使用粒细胞集落刺激因子。不反应的患者有很高的可能性对IST反应，应该考虑IST（联合胸腺球蛋白抗体或环孢素）治疗。IST最佳人选为：60或60岁以下，HLA-DR15阳性，PNH克隆阳性，或者骨髓原始细胞小于等于5%或低增生骨髓象。对于IST治疗无效的患者，应该考虑使用阿糖胞苷或地西他宾或来那度胺治疗。该组对去甲基化药物或来