精准医学时代的医疗健康大数据研究与应用

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1、精准医学时代的医疗健康大数据研究与应用博士HL7China副主席，技术指导委员会TSC副主任冯东雷国家卫计委卫生信息标准专业委员会专家教授级高级工程师科技部现代服务业专家万达信息总裁助理中国卫生信息学会理事、卫生信息标准专委会常务委员国家卫生信息共享工程中心执行副主任中国医院协会信息管理专业委员会CHIMA委员中国电子学会健康物联网专家委员会专家国家卫生信息共享技术及应用工程技术研究中心精准医学与医疗健康大数据发展概况国家卫生信息共享技术及应用工程技术研究中心国家卫生信息共享技术及应用工程技术研究中心医疗服务模式面临转变

2、国家卫生信息共享技术及应用工程技术研究中心精准医学概念•在大样本研究获得疾病分子机制的知识体系基础上，以生物医学特别是组学数据为依据，根据患者个体在基因型、表型、环境和生活方式等各方面的特异性，应用现代遗传学、分子影像学、生物信息学和临床医学等方法与手段，制定个性化精准预防、精准诊断和精准治疗方案。国家卫生信息共享技术及应用工程技术研究中心图解精准医学——精准医学与个体为中心的数据知识网络以及疾病分类关系国家卫生信息共享技术及应用工程技术研究中心大科学和“大数据”——生命科学中的“大数据”•随着生命科学和生物技术研究、特

3、别是系统生物学(各种组学)研究的广泛开展,生命科学中的“大数据”成为十分突出、引人注目的现象–难以想象的庞大数据群–人类基因组测序——30亿个DNA碱基序列,–肠道菌群的宏基因组数据——是人类基因组数据的10倍以上–人的一生基因表达的变化——基因组的信息只是人的一个遗传蓝图的信息。人的一生(怀孕、胚胎发育、出生、成长、死亡)这个蓝图的表达一直在变化,每次变化都有数据提供出来–每个个体变化的数据国家卫生信息共享技术及应用工程技术研究中心医疗大数据的特点海量积累3D影像和组学数据加速医疗健康大数据指数级增长数据规模大（医

4、疗数据一个大脑的CT扫描图要让它分辨率很高，微米的数据量产生是4.5TB的数据）上海区域医疗信息平台每月的新增数据大约为100G，数据增长快年增数据1.2T。便携式可穿戴医疗检测设备，实时监测产生动态数据记录型的结构化数据（EHR/EMR）纯文本或PDF格式的非结构化和半结构化文档数据数据结构多样DICOM格式的影像数据价值密度多维新型的组学数据数据可信性诊疗数据质量高，错误率低要求数据处理及分析方法精准数据安全医疗数据隐私保护要求更高国家卫生信息共享技术及应用工程技术研究中心工作基础—国家政策及各级地

5、方政府引导2015年9月5日国务院发布了《促进大数据发展行动纲要》（国发［2015］50号）建设医疗健康管理和服务大数据应用体系，优化形成规范、共享、互信的诊疗流程。鼓励和规范有关企事业单位开展医疗健康大数据创新应用研究，构建综合健康服务应用。在健康医疗、养老服务、社会保障等领域全面推广大数据应用，利用大数据洞察民生需求，不断满足人民群众日益增长的个性化、多样化需求。2015年7月国务院发布《国务院关于积极推进“互联网+”行动的指导意见》鼓励互联网企业与医疗机构合作建立医疗网络信息平台，充分利用大数据等手段，提高重大

6、疾病和突发公共卫生事件防控能力。积极探索互联网延伸医嘱、电子处方等网络医疗健康服务应用。2015年3月国务院发布《国务院办公厅关于印发全国医疗卫生服务体系规划纲要（2015-2020年）的通知》鼓励互联网企业与医疗机构合作建立医疗网络信息平台，充分利用大数据等手段，提高重大疾病和突发公共卫生事件防控能力。国家卫生信息共享技术及应用工程技术研究中心医疗健康大数据研究面临的问题及对策国家卫生信息共享技术及应用工程技术研究中心国家卫生信息共享技术及应用工程技术研究中心主要问题主要问题医院整体业务分解数据类型和结构复杂而多样•

7、业务数据vs外部数据：–除了目前采集的临床和健康数据外，还将融合其他外部数据，例如体检数据、个人采集的健康数据、互联网数据、气象/环境数据、基因数据等。这些数据具有多源、异构、多粒度、可信度不同等特点。•业务数据vs知识数据：–对于大数据处理，除了目前的业务数据，还需要医疗健康知识数据。•结构化数据vs非结构化：–目前数据中心主要存储关系型数据，在大数据时代，非结构化数据越来越多。•数据库vs大数据存储：–目前数据中心主要基于关系型数据库，针对大数据，需要新型的NoSQL大数据存储，例如Hadoop等。国家卫生信息共享技

8、术及应用工程技术研究中心主要问题主要问题医院整体业务分解从技术到业务有巨大的鸿沟•1）缺乏面向医疗健康领域的分析和挖掘算法库、模型库。–以Google流感预测为例，Google研究团队筛选了近百个模型后，才选择了目前投入使用的预测模型。因此这是一项艰巨的任务。•2）缺乏医疗健康知识库支撑。–在临床决策支持等基于医疗健