大数据与精准医学

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1、BioMedicalBigDataandPrecisionMedicineYixueLiyxli@sibs.ac.cnCAS-MPGPartnerInstititutofComputationalBiologyShanghaiCenterforBioinformationTechnologyOutline•ConceptandBackground•Drivenbygenomicstechnology•Insightintobiomedicalbigdata•Challengeandopportunity•Bioinofrmaticsisakey精准医疗研究已成为新一轮国家之间科

2、技竞争热点和引领国际发展潮流的战略制高点PrecisionMedicineInitiativeUSA美国精准医学计划“我希望这个消灭小儿痲痺与绘制人类基因组图谱的国家，能领导医学新纪元，能够在正确的时间为患者提供正确的治疗。……今晚我要发起新‘精准医学计划’，让我们离治愈癌症、糖尿病与其他疾病更近一步，并让我们所有人能获得让自己与家人更健康所需要的个性化信息。”“Iwantthecountrythateliminatedpolioandmappedthehumangenometoleadaneweraofmedicine–onethatdeliverstherighttreat

3、mentattherighttime…...Tonight,I'mlaunchinganewPrecisionMedicineInitiativetobringusclosertocuringdiseaseslikecanceranddiabetes–andtogiveallofusaccesstothepersonalizedinformationweneedtokeepourselvesandourfamilieshealthier.”StateoftheUnionAddress(国情咨文2015)Tuesday,January20,2015精准医疗概念在大样本研究获得疾病

4、分子机制的知识体系基础上，以生物医学特别是组学数据为依据，根据患者个体在基因型、表型、环境和生活方式等各方面的特异性，应用现代遗传学、分子影像学、生物信息学和临床医学等方法与手段，制定个性化精准预防、精准诊断和精准治疗方案。精准医疗背后是大数据！！！精确医学与个体为中心的数据知识网络以及疾病分类关系关键是生物医学大数据的整合、挖掘与知识发现与管理基于大数据的精准的临床应用持续推动临床诊疗进步药物基因组学检测诊断和治疗的遗传检测肿瘤基因图谱可以能够帮助我们确定能够帮助我们确定指导靶向治疗TheRightDrugFamilialscreeningfordiseaseClinical

5、lyactionableresultsTheRightDoseImproveprognosticevaluationComprehensivecoverageTheRightindicationTherapeuticdecisionsDetectsalltypesofcancercausingmutationsChineseversionofPrecisionMedicineBasicProject1:Project2:Project3:DataCenter&Researches&IntegratedPrecisionMedicineTechnologyGeneral“Omic

6、s”InitiativeInfrastructureCohortProgramTechnologiesTechnologiesTCGA&ICGClikeData(PMI-CP)RepositoryProject4:PrecisionProtocol&DiagnosisRoutefortheTreatmentsofDiseasesClinicalApplication&DemonstrationProject6：IntegratedClinicalProject5：Biomarker&DrugApplication&DemonstrationTargetDiscoveryPlat

7、form美国国家“癌症登月计划”与大数据2016年7月，在华盛顿举行的“癌症登月计划”（CancerMoonshot）高峰会上，美国副总统拜登宣布了一系列推动提早终结癌症的新举措。其中10大重点方向：1、建立一个能让患者直接参与的癌症研究数据合作网络2、建立一个专注于癌症免疫疗法临床试验合作网3、研发克服肿瘤抗药性的方法4、建立一个全国性的癌症数据生态系统5、加强对于儿科癌症主要致病因素的研究6、尽量减少癌症疗法使机体衰弱的副作用7、扩大使用已被批准的癌症预防和早期诊断方法8、通过挖掘过去的