基因组技术与精准医学

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1、基因组技术与精准医学精准医学研究进展、个人基因组检测与诊断青海大学医学院魏晓星2017-10-8细胞学层面上的基因组(Genome)ACGT四种脱氧核苷酸的排列形成DNA人类基因组是由多少个碱基（basepair）组成的,编码多少基因？从父母继承下来的共23对，46条染色体基因组测序就是确定碱基的排列顺序30亿个碱基=3,000,000,000=3x109=3Gbp(3吉）IlluminaHiSeq系列测序仪（高通量系列）有大量的临床样本需要非常高的通量临床癌基因组测序肿瘤异质性三代测序技术：Pacific

2、Biosciences单分子测序仪最新版本的PB，可以最长测到20Kb准确率也大幅提高。1Gb价格8000元左右，建高精准库要5000元以上。微生物基因组人类基因组测序费用2016年基本达到1000美元测一套人类基因组（30倍覆盖率）2017年基本达到100美元测一套人类基因组（30倍覆盖率）生物信息学:解码基因组的学科应用计算机和信息学技术解释DNA里面蕴含的基因信息。AGTGACGGCGACCAAACCCAGCTAGGTCAGACGAGAAAGATAAAAACTCTCCAGATGTCTTCCAGTAAT

3、GTCGAAGTTTTTATCCCAGTGTCACAAGGAAACACCAATGGCTTCCCCGCGACAGCTTCCAATGACCTGAAGGCATTTACTGAAGGAGCTGTGTTAAGTTTTCATAACATCTGCTATCGAGTAAAACTGAAGAGTGGCTTTCACCTTGTCGAAAACCAGTTGAGAAAGAAATATTATCGAATATCAATGGGATCATGAAACCTGGTCTCAACGCCATCCTGGGACCCACAGGTGGAGGCAAATCTTCGTTATTAGA

4、TGTCTTAGCTGCAAGGAAAGATCCAAGTGGATTATCTGGAGATGTTCTGATAAATGGAGCACCGCAGTGACGGCGACCAAACCCAGCTAGGTCAGACGAGAAAGATAAAAACTCTCCAGATGTCTTCCAGTAATGTCGAAGTTTTTATCCCAGTGTCACAAGGAAACACCAATGGCTTCCCCGCGACAGCTTCCAATGACCTGAAGGCATTTACTGAAGGAGCTGTGTTAAGTTTTCATAACATCTGCTATCGAGT

5、AAAACTGAAGAGTGGCTTTCTACCTTGTCGAAAACCAGTTGAGAAAGAAATATTATCGAATATCAATGGGATCATGAAACCTGGTCTCAACGCCATCCTGGGACCCACAGGTGGAGGCAAATCTTCGTTATTAGATGTCTTAGCTGCAAGGAAAGATCCAAGTGGATTATCTGGAGATGTTCTGATAAATGGAGCACCGCAGTGACGGCGACCAAACCCAGCTAGGTCAGACGAGAAAGATAAAAACTCTCCAGAT

6、GTCTTCCAGTAATGTCGAAGTTTTTATCCCAGTGTCACAAGGAAACACCAATGGCTTCCCCGCGACAGCTTCCAATGACCTGAAGGCATTTACTGAAGGAGCTGTGTTAAGTTTTCATAACATCTGCTATCGAGTAAAACTGAAGAGTGGCTTTCACCTTGTCGAAAACCAGTTGAGAAAGAAATATTATCGAATATCAATGGGATCATGAAACCTGGTCTCAACGCCATCCTGGGACCCACAGGTGGAGGCAAAT

7、CTTCGTTATTAGATGTCTTAGCTGCAAGGAAAGATCCAAGTGGATTATCTGGAGATGTTCTGATAAATGGAGCACCGCAGTGACGGCGACCAAACCCAGCTAGGTCAGACGAGAAAGATAAAAACTCTCCAGATGTCTTCCAGTAATGTCGAAGTTTTTATCCCAGTGTCACAAGGAAACACCAATGGCTTCCCCGCGACAGCTTCCAATGACCTGAAGGCATTTACTGAAGGAGCTGTGTTAAGTTTTCATAACA

8、TCTGCTATCGAGTAAAACTGAAGAGTGGCTTTCTACCTTGTCGAAAACCAGTTGAGAAAGAAATATTATCGAATATCAATGGGATCATGAAACCTGGTCTCAACGCCATCCTGGGACCCACAGGTGGAGGCAAATCTTCGTTATTAGATGTCTTAGCTGCAAGGAAAGATCCAAGTGGATTATCTGGAGATGTTCTGATAAATGGAGC