从人类基因组学到精准医疗与个体化医学

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1、从人类基因组学到精准医学与个体化医疗药学一级学科通开课程主演《古墓丽影》、《功夫熊猫》、《坚强的心》等，好莱坞“金球奖”得主。集性感、美丽、野性、温柔、特立独行、骜桀不训、坚强的女人——安吉丽娜茱莉.引言Angelinajolie《我的医疗选择》——安吉丽娜·朱莉致纽约时报的信时间：2013年5月14日内容：我是BRCA1基因携带者，这种基因存在着缺陷，会导致罹患乳腺癌和卵巢癌的风险大幅提高。……做出接受乳房切除手术这一决定并非易事。然而，我很高兴自己做出了这样的决定。现在，我的乳腺癌发病率已经从87%降至5%以下……引言基因检测

2、用于疾病预防：“朱莉效应”——在美国，有将近15%的人群都知道“基因检测”这项服务的存在，美国每年进行此类检测的就有400万~500万人乔布斯的抗癌历程2003~2011年抗癌治疗8年胰腺癌——癌症之王1年死亡率80%曾花10万美元检测EGFR等肿瘤基因及全基因测序，指导易瑞沙等靶向抗肿瘤药物的个体化治疗在接受有关基因检测问题采访时曾表示：“我要么是第一批以这种方式击败癌症的人，要么是最后一批死于癌症的人。”他因看好个体化治疗前景，向基因测序公司Foundation公司融资1350万美元。引言现代药物研究四大技术支柱分子生物学、基

3、因组学及蛋白质组学MolecularBiology,GenomicsandProteomics发现疾病靶标现代药物研究四大技术支柱组合化学CombinatorialChemistry3222=24种组合现代药物研究四大技术支柱高通量筛选HighThrough-putScreening一天可测量100,000个化合物可能有几万对蛋白质靶体表现出活性需筛选出2-3类最有可能成为药物的化合物重点研究涵盖的学科化学合成、分离、扩大生产生物学生物模型、生物试验（invitro,invivo）生物技术克隆、分离、功能基因组学、确认疾病相

4、关靶体、试验确认建模计算机辅助药物设计基因（Gene）：生物体的遗传单位，由脱氧核糖核酸（DNA）组成。DNA由4种核苷酸（A、T、C、G）组成。基因是DNA起作用的单位。DNA含有大量的化学信息数据库，携带合成所有细胞所需蛋白质的整套信息。每个基因含有一套指导信息，通常编码一个特定蛋白。基因组学什么是基因组(Genome)?基因组就是一个物种中所有基因的整体组成。人类基因组有两层意义：遗传信息和遗传物质。2021/10/71123对染色体32亿碱基对人类细胞含有两套染色体，一套来自于父亲，一套来自于母亲。2021/10/712基

5、因是如何工作的？虽然每个含有一套完整的基因，但是细胞使用基因的时候是有选择性的，使得脑细胞与骨细胞不同。一个正常细胞只会激活实时需要的基因而抑制其它基因的活力。从DNA到蛋白质2021/10/714RibosomemRNAtRNAACodons:AUG=Methionine=StartCGU=ArginineUAU=TyrosineACG=ThreonineUAA=StopMethionineArginineThreonineTyrosineUGCGUUAUACUAAGStopTyrosineMethionineThreonine

6、Arginine基因到蛋白质2021/10/715蛋白质折叠与功能Aminoacidchaingrowsandfoldsintoa3-Dstructure.2021/10/716基因通过它们所编码的蛋白质决定人体的特征，包括人体如何应对环境带来的挑战。2021/10/717要揭开生命的奥秘，就需要从整体水平研究基因的存在、基因的结构与功能、基因之间的相互关系。HGP：为30多亿个碱基对构成的人类基因组精确测序，发现所有人类基因并搞清其在染色体上的位置，破译人类全部遗传信息。FromDNAtoHuman人类科学史上的三大工程人类基因

7、组计划曼哈顿原子计划阿波罗登月计划HGP的目的是解码生命、了解生命的起源、了解生命体生长发育的规律、认识种属之间和个体之间存在差异的起因、认识疾病产生的机制以及长寿与衰老等生命现象、为疾病的诊治提供科学依据。人类基因组计划（humangenomeproject,HGP）人类基因组计划(HGP)：1990-细胞染色体细胞染色体蛋白质生命的分子40-60万亿细胞每个细胞:染色体：46条DNA：2m碱基对：30亿（A,T,C,G）编码基因：3万（编码执行生命功能的所有蛋白质）HGP确定全部遗传信息确定、阐明和记录全部DNA序列基因

8、组计划原定目标全面完成基因组测序草图发表人类基因组计划在美国启动基因组结构基因组生物学疾病生物学个体化医学改善医疗保健1990-2003HGP2004-20102010-20202020后人类基因组计划1986年正式启动人类基因组测序计划,200