基因组医学与健康管理

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1、专家论坛基因组医学与健康管理祁鸣博士生导师/教授,美国医学遗传学科学院资深委员（FACMG）中华医学会健康分会常委国际人类基因组组织（HUGO）特聘讲师团成员国际经济发展与合作组织（OECD）基因检测国际标准专家委员会成员美国病理科学院临床诊断室资格鉴定师浙江大学-迪诺遗传与基因组医学中心主任中国科学院北京基因组学研究所研究员美国罗彻斯特大学临床基因诊断中心主任美国哈佛大学遗传与基因组学中心顾问健康管理的理念最早起源于近两千年前中医“治未病”的思想，然而她真正步入临床实践和大众生活，则还是近年的事，因为她需要有现代医学技术的长足进步和社会经济的充分发展为基础。完备的健康管理必须对身体状况进行

2、科学、客观的全面评估。健康风险管理力图以预测医学为手段，利用科学评估，指导个人与群体，有针对性地改进不良生活方式，增进生理机能与心理素质，促进生存环境的优化，有效监测高危对象，合理进行医疗消费，增强人的活力，改善人们的生活品质，进而整体地提高人口的群体素质。目前健康管理行业在一定程度上已经在开展健康状况、健康风险的评估，但一般只能回答我们目前是否健康，以及我们的健康状况程度，至于我们未来发展所可能存在的健康风险或者重大疾病风险，尚缺乏科学完整的理念策略、检测手段、评价指标和评估模型。健康管理/健康风险管理必须包括基因组医学的理念和实践。基因组医学的各种基因检测，是健康管理不可或缺的重要组成部

3、分。现代医学研究证明，人类的健康状况和发展趋向，以及所有的疾病（外伤事故除外）都有内因和外因的存在。内因即为人体内某个/些基因，而外因则是包括人们生活方式在内的外部环境因素，基因组是生命的蓝图，基因的功能作用通过特定的环境条件下呈现。经典遗传病是由于某个基因先天严重缺陷所致；高血压、糖尿病、哮喘等常见病则涉及到多个基因的变异在多个不良环境因素条件下被诱发；即使是由病原体所致的传染病也和人体基因密切相关，存在着易感者和耐受者；癌症的发生和多个基因的改变有关，包括原癌基因的激活或抑癌基因的失活；甚至致病原因与基因无关的事故外伤在治疗和恢复过程中也离不开基因的作用6；同样的药物或营养品，对某些人健

4、康有益，对另一些人则可能毫无作用，甚至还可能是极端有害。根据基因变异对疾病发生的效应大小和性质，我们可以人为地将它们分类为致病基因或疾病风险基因。国际人类基因组计划的完成，为人类从基因水平认识自我、控制疾病铺平了道路。人们可以通过检测与疾病发生密切相关的基因位点的变异情况，再进行详细的分析，即可对疾病的发生风险进行预测。目前欧美发达国家中能够实行基因诊断的各类疾病已达1451种（GeneTests,9/16/2007）,并还在以每三到五天增加一个病种的速度递增。基因检测技术不但广泛应用于家族性遗传疾病/癌症的疾病诊断、病因研究、再发风险，而且还开始服务于没有家族史的健康/亚健康人士疾病风险预

5、测。基因组医学专家们可以像检查建造高楼大厦的图纸是否存在差错，甄别确定大楼故障产生的原因一样，帮助临床大夫对症下药；而且，还可以在还没有出现临床症状时发现某个人具有哪些疾病倾向，并分析其未来患这些疾病的风险度，它能使每个受检者提前10-30年预知某些疾病的发生风险，帮助健康咨询师为客户提供有针对性的个性化健康管理方案，即好比在大楼尚未出现故障之前就在图纸里找到缺陷，从而合理使用，加固改善不足之处，妥善预防事故的发生。可以说，随着基因检测技术的出现，疾病风险的预测才真正成为可能，个性化的健康管理才可能完整有效。基因组医学的主要内容包括遗传咨询基因门诊和基因检测。人们在何种情形下需要进行基因检测

6、？某项基因检测对特定的临床诊断及健康管理的具体意义在哪？基因检测的检测率和准确性如何？进行基因检测有什么风险吗？怎样理解基因检测的报告？发现了基因有缺陷怎么办？等等……这些问题都需要在遗传咨询基因门诊为病人/受检者解答。受检者个人病史和家族史的信息对于遗传咨询基因组医学专家妥善推荐最合适的基因检测项目以及精确解读检测结果非常重要。基因检测是运用人类和医学遗传学运用人类和医学遗传学,基因组科学信息与基因组科学信息与技术检测特定人体基因技术检测特定人体基因/DNA的临床诊断或健康检查服务。基因诊断6针对那些具有某些临床症状但尚未能确诊、或临床上虽已诊断但还需要确定病因的病人，检测致病基因，为临床

7、大夫提供确诊和治疗方案制订的依据；基因诊断还可以为这些病人的家属确定他们是否为致病基因的携带者，通过产前诊断避免患同样疾病的患儿出生。疾病风险基因预测针对尚无任何临床症状但欲了解特定发病风险的受检者，检测疾病易感基因，为受检者/保健医生提供个性化保健方案制订的依据。遗传基因疾病的诊断是一项复杂的工作，从事遗传病诊断的医师既要有扎实的遗传学基础，精通基因病的家族系谱分析和各类现代遗传学诊断技术，而且需要熟知各种