免疫缺陷病及其免疫检验

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1、临床免疫学检验技术第二十五章免疫缺陷病及其免疫检验吴俊英目录概述免疫缺陷病常用的检验项目第一节概述重点提示免疫缺陷病的分类与临床特点原发性T细胞缺陷病的特征与代表性疾病原发性B细胞缺陷病的特征与代表性疾病获得性免疫缺陷综合症的发病机制与免疫学特征免疫缺陷病（immunodeficiencydiseases,ID）由于遗传或其他因素造成的免疫系统先天发育障碍或后天损伤所引起的各种临床综合症。一、免疫缺陷病的分类和特点（一）免疫缺陷病的分类原发性免疫缺陷病（primaryimmunodeficiencydisease,PIDD）免疫系统

2、遗传缺陷或先天发育不全所致的临床综合症。继发性免疫缺陷病（secondaryimmunodeficiencydisease,SIDD）免疫系统受到感染、肿瘤、营养不良、代谢性疾病等作用引起免疫功能低下所致的临床综合症。原发性免疫缺陷病原发性B细胞缺陷病原发性T细胞缺陷病原发性联合免疫缺陷病原发性吞噬细胞缺陷病原发性补体系统缺陷病继发性免疫缺陷病继发性T细胞缺陷继发性低丙球血症继发性吞噬细胞缺陷继发性补体缺陷（一）免疫缺陷病的分类易感染：感染的性质和严重程度取决于免疫缺陷的类型及程度。易伴发恶性肿瘤：多为病毒所致肿瘤和淋巴系统肿瘤。易

3、伴发自身免疫病：以SLE、类风湿关节炎和恶性贫血等多见。（二）免疫缺陷病的特点各类免疫缺陷病的感染特点免疫缺陷病易感病原体类别感染类型体液免疫缺陷化脓性感染为主败血症、肺炎、气管炎、中耳炎等细胞免疫缺陷细胞内寄生病原体感染为主重症病毒感染、真菌感染、结核感染等联合免疫缺陷化脓菌感染为主，合并胞内病原体感染全身重症细菌及病毒感染，顽固性腹泻等吞噬细胞缺陷和补体缺陷化脓菌感染为主化脓性脑膜炎、全身性肉芽肿等原发性B细胞缺陷病原发性T细胞缺陷病原发性联合免疫缺陷病原发性吞噬细胞缺陷病原发性补体系统缺陷病二、原发性免疫缺陷病B细胞先天发育缺

4、陷或不能接受Th细胞传递的信号，导致抗体合成或分泌障碍。特征：-占原发性免疫缺陷病50%-外周血B细胞减少或功能缺陷-体内Ig水平降低或缺失-T细胞数量正常-易发生反复化脓性感染（一）原发性B细胞缺陷病临床类型：①全部Ig缺失或极度降低，如Bruton型丙种球蛋白缺乏症；②部分缺失，如选择性IgA缺乏症；③Ig正常，但在抗原刺激后无应答反应。1.性联无丙种球蛋白血症又称Bruton综合征。X连锁隐性遗传，女性携带，男性发病。B细胞信号传导分子酪氨酸激酶基因缺陷,使B细胞发育停滞。血清各类Ig降低。患儿多在出生6月后反复发生化脓性感染

5、。2.选择性IgA缺陷病常染色体显性或隐性遗传。表达mIgA的B细胞发育停滞,不能分化为浆细胞。患者一般无明显症状,易患呼吸、消化道感染。IgA异常低下<50mg/L,sIgA缺乏。其他Ig水平正常。T细胞发生、分化受阻而导致的疾病。特征：-占原发性免疫缺陷病18%。-淋巴组织发育不良，淋巴细胞缺乏；-易合并自身免疫病和恶性肿瘤；-Ig可正常，但B细胞对TD-Ag无应答；-对病毒和真菌易感。（二）原发性T细胞缺陷病1.先天性胸腺发育不全综合症亦称DiGeorge综合症。胚胎早期第三、四咽囊分化发育障碍。外周血T细胞减少，B细胞功能降

6、低。对病毒、真菌易感。T细胞和B细胞均有分化发育障碍，导致细胞免疫和体液免疫联合缺陷所致的疾病。特征：-占20%。-为性联或常染色体隐性遗传；-T、B细胞均缺乏或功能缺陷；-易发生各种严重感染及机会性感染；-多在1～2岁死亡。（三）原发性联合免疫缺陷病性联重症联合免疫缺陷病(X-SCID)X连锁隐性遗传,0～6月发病。IL-2R链基因突变,致多种CK受体表达异常。T细胞明显减少。B数量正常但功能异常。血清Ig减少,类型转换障碍。对各种病原体均易感。占10%,可表现为吞噬细胞数量、移动、黏附、杀菌障碍等。类型：-粒细胞减少症和粒细胞

7、缺陷症。-白细胞黏附缺陷。-慢性肉芽肿。（四）原发性吞噬细胞缺陷病（五）原发性补体系统缺陷病发病率最低，2%。补体系统的各种成分均可缺陷，包括补体固有成分、调控蛋白和补体受体。临床表现为易感染及易伴发风湿病等。多是疾病和理化生物因素影响免疫功能所致。发病率高于原发性免疫缺陷病。临床表现和免疫学特征与原发性相似。常见原因：感染、肿瘤、营养不良、药物等。三、继发性免疫缺陷病acquiredimmunodefiencysyndrome，AIDS1981年首次报道；1983年证实是由人类免疫缺陷病毒（HIV）引起。细胞表面CD4分子是其天然

8、受体；CD4+T细胞质和量严重受损；患者常伴发机会性感染，肿瘤及中枢退行性变。获得性免疫缺陷综合征1、病原学：人类免疫缺陷病毒属逆转录病毒科慢病毒属；分HIV-1和HIV-2两型；HIV-1为全球致病主要病原；直径100nm～140n