免疫缺陷病和免疫功能评价

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1、免疫缺陷病第十五章Immunodeficiencydisease第一节概述一、概念免疫缺陷病（immunodeficiencydisease,IDD）是免疫系统先天发育不全或后天因素所致免疫功能低下或不全所引起的以反复感染为其主要临床特征的疾病。根据主要累及的免疫细胞或成分的不同，分五类体液免疫缺陷性疾病（B细胞缺陷）细胞免疫缺陷性疾病（T细胞缺陷）联合免疫缺陷性疾病（T细胞和B细胞缺陷）吞噬细胞缺陷性疾病补体系统缺陷免疫缺陷性疾病免疫缺陷病按其发病原因，分两大类原发性（先天性）免疫缺陷病（prima

2、ryimmunodeficiencydisease,PIDD）继发性（获得性）免疫缺陷病（secondaryimmunodeficiencydisease,SIDD）二、分类三、IDD的共同特点①患者对各种病原体感染的易感性增加，临床表现为反复的、持续的、严重的感染且难以控制，是患者死亡的主要原因。②感染的性质和严重程度主要取决于免疫缺陷的类型，如体液免疫缺陷、吞噬细胞缺陷和补体缺陷导致的感染主要由化脓性细菌引起，临床表现为气管炎、肺炎、中耳炎和化脓性脑膜炎等；细胞免疫缺陷导致的感染主要由病毒、真菌、

3、胞内寄生菌和原虫引起。③患者尤其是T细胞免疫缺陷的患者，其恶性肿瘤（白血病和淋巴系统肿瘤）的发病率比同龄正常人群高100-300倍。④免疫缺陷病患者常伴发自身免疫病和超敏反应性疾病，如系统性红斑狼疮和类风湿性关节炎等。正常人群自身免疫病的发病率仅为0.001%-0.01%，而免疫缺陷病患者自身免疫病的发病率则高达14%。⑤遗传倾向第一节原发性免疫缺陷病概念：原发性免疫缺陷病（PIDD）是由于免疫系统先天（遗传性）发育缺陷而导致免疫功能不全所引起的疾病，多发于婴幼儿。类型：特异性免疫缺陷病B细胞缺陷病约

4、占50%；T细胞缺陷病约占18%；联合免疫缺陷病约占20%；非特异性免疫缺陷病补体系统缺陷病约占2%吞噬细胞缺陷病约占10%一、原发性B细胞缺陷病临床特征：1、婴儿出生后6-9个月开始发病（此时从母体获得的IgG类抗体已降解和消耗），2、反复化脓性细菌感染，3、可伴有自身免疫病。4、患者循环和淋巴组织中成熟B细胞数目减少或缺失，淋巴结中缺少生发中心和浆细胞，5、血清IgG含量低于2.0g/L，其他各类Ig难以检出；6、骨髓中前B细胞数目正常，外周血T细胞数目和功能正常。1．性联无丙种球蛋白血症（X-l

5、inkedagammaglobulinemia,XLA）：是最常见的先天性B细胞免疫缺陷病，又称Bruton病。XLA为X-连锁隐性遗传，女性为携带者，男性发病。血清中某一类或全部类别的抗体水平降低，对胞外菌易感。发病机制：该病是由于位于X染色体（Xq22）上的B细胞酪氨酸激酶（Bcelltyrosinekinase,Btk）又称Bruton酪氨酸激酶（Bruton‘styrosinekinase,Btk）基因突变或缺失B细胞发育停滞于前B细胞阶段成熟B细胞数目减少或缺失Bruton酪氨酸激酶合成障碍

6、细胞内活化信号的转导丧失X染色体上Bruton酪氨酸激酶基因缺陷前B细胞成熟B细胞临床主要特征：①血清IgA＜50mg/L，分泌型IgA含量极低，IgG、IgM水平正常或略高；②多数患者无明显临床症状，或仅表现为呼吸道和消化道的轻微感染，少数病人可反复出现严重感染；③患者常伴有类风湿性关节炎、系统性红斑狼疮、慢性活动性肝炎等自身免疫病和Ⅲ型超敏反应性疾病。2．选择性IgA缺陷：发病机制：为常染色体显性或隐性遗传，患者B细胞发育受阻，不能分化为分泌IgA的浆细胞。是最常见的体液免疫缺陷病。临床主要特征：

7、1、X-连锁隐性遗传，多见于男性。2、患者血清IgM含量正常或增高，而IgG、IgA、IgE水平明显降低或缺乏，3、B细胞总数正常。4、患者反复发生感染，5、血清中产生大量抗中性粒细胞、血小板和其他血液成分的IgM类自身抗体。3．性联高IgM综合征（X-linkedhyperimmunoglobulinMsyndrome,XHM）：又称伴有高IgM综合征的X-连锁低丙种球蛋白血症（X-linkedhyperimmunoglobulinwithhyperIgMsyndrome）发病机制：X染色体（Xq2

8、6）上CD40L基因突变，使活化T细胞不能表达CD40L（CD154），从而影响T细胞与B细胞间的相互作用，导致B细胞不能发生Ig类别转换，造成患者IgG、IgA、IgE抗体水平低下或缺失。二、原发性T细胞缺陷病临床特征：1、患者T细胞数目减少，细胞免疫应答能力下降，B细胞数目正常，但对TD抗原的体液免疫应答能力下降。2、患儿易被胞内寄生菌、病毒和真菌感染，接种牛痘、麻疹、BCG等减毒活疫苗后可导致全身感染甚至死亡。3、胚胎胸腺移植对治疗该病具有较好疗效