第二十七章免疫缺陷病及其免疫检验ppt课件.ppt

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1、第二十六章免疫缺陷性疾病及其免疫检验第一节免疫缺陷病的分类和特点一、免疫缺陷病的分类二、免疫缺陷病的特点三、常见发病原因ImmunodeficiencyDisease机体免疫系统由于先天性发育不全或后天获得性损伤导致机体的免疫功能降低或缺乏临床表现为反复迁移性或机会性感染，自身免疫现象，某些肿瘤的发生率增高一、免疫缺陷病分类原发性免疫缺陷性疾病（primaryimmunodeficiencydisease,PIDD）继发性免疫缺陷病（secondaryimmunodeficiencydisease,SIDD）两大类二、

2、免疫缺陷病的主要临床特点反复感染易发肿瘤高度伴发自身免疫病的倾向，以类风湿关节炎和恶性贫血等多见。遗传倾向临床表现和病理损伤复杂多样免疫缺陷病类型病原体类别感染类型体液免疫、吞噬细胞和补体缺陷以化脓性球菌感染为主，补体缺陷时也常见脑膜炎链球菌和淋球菌感染败血症、化脓性脑膜炎、肺炎、气管炎、中耳炎、全身性肉芽肿等细胞免疫缺陷细胞内寄生病原体感染为主重症病毒感染、真菌感染、布氏菌病、结核病联合免疫缺陷以化脓菌为主，有时合并胞内寄生病原体感染全身重症细菌及病毒感染、顽固性腹泻或脓皮病免疫缺陷病感染特点第二节原发性免疫缺陷病一、

3、原发性B细胞缺陷病二、原发性T细胞缺陷病三、原发性联合免疫缺陷病四、原发性吞噬细胞缺陷病五、原发性补体系统缺陷病原发性免疫缺陷性疾病（primaryimmunodeficiencydisease,PIDD）又称先天性免疫缺陷病（congenitalimmunodeficiencydisease,CIDD）是由于免疫系统遗传基因异常或先天性免疫系统发育障碍而致免疫功能不全引起的疾病。一、原发性B细胞缺陷primaryBlymphocytesdeficiency是由于B细胞先天性发育不全，或由于B细胞不能接受T细胞传递的信

4、号，而导致抗体产生减少的一类疾病。实验室指标特征主要临床表现体内Ig水平降低或缺陷外周血B细胞可减少或缺陷T细胞数量正常。反复化脓性感染（一）X性连锁无丙种球蛋白血症（X-linkedagamaglobulinemia，XLA）为X连锁隐性遗传，多见于男性婴幼儿。故又称Bruton病。发病机制为B细胞的信号转导分子酪氨酸激酶（Bruton’styrosinekinase，Btk）基因缺陷，使得B细胞发育过程中信号转导障碍，导致B细胞发育停滞于前B细胞阶段，成熟B细胞数量减少或缺失。患儿多在出生6月后反复发生化脓性细菌感

5、染,血清中各类Ig含量明显降低，外周血成熟B细胞和浆细胞数量几乎为零。（二）X性联高IgM综合征（X-linkedhighIgMsyndrome，XLHM）发病机制：X-染色体上CD40L基因突变，使T细胞表达CD40L缺陷，其与B细胞CD40的相互作用受阻，导致B细胞活化增殖和Ig类别转换障碍，不能产生除IgM以外的其它类型免疫球蛋白。临床表现：患儿易反复感染，尤其是呼吸道感染，比低水平免疫球蛋白缺陷病表现更为严重。实验室指标改变：血清IgM升高而IgG、IgA、IgE水平低下，外周血和淋巴组织中有大量分泌IgM的浆

6、细胞。。（三）选择性IgA缺陷（selectiveIgAdeficiency）常染色体显性或隐性遗传。发病机制：具有IgA受体的B细胞发育停滞，不能分化成为分泌IgA的浆细胞。临床表现：患者多无明显症状，或仅表现为呼吸道、消化道和泌尿道反复感染，少数患者可出现严重感染，常伴有自身免疫病和超敏反应性疾病。实验室指标：血清IgA水平异常低下（<50mg/L），sIgA缺乏，其它各类Ig水平正常。二、原发性T细胞缺陷primaryTlymphocytesdeficiencyT细胞的发生、分化和功能障碍的遗传性缺陷，其中包括T

7、细胞及其前体。T细胞缺陷不仅影响T效应细胞（如TCL），也会间接影响单核-吞噬细胞和B细胞。（一）先天性胸腺发育不全综合征又称DiGeorge综合征，为典型的T细胞缺陷性疾病，并伴甲状腺功能低下。发病机制：由于妊娠早期胚胎第三、四咽囊分化发育障碍，导致起源于该部位的器官如胸腺、甲状旁腺、主动脉弓、唇和耳等发育不全。患儿T细胞功能缺陷、外周血T细胞数减少或正常，B细胞和抗体功能正常或偏低。主要临床特征：有心脏和大血管畸形，反复感染和新生儿24小时内出现手足抽（二）TCR活化和功能缺陷T细胞膜分子表达异常或缺失可导致T细胞活

8、化和功能缺陷。CD3复合分子（-、-、-、-链）基因变异引起TCR-CD3复合物表达或功能受损ZAP-70（一种酪氨酸激酶）基因变异，不能产生ZAP-70蛋白三、重症联合免疫缺陷severecombinedimmunodeficiencydisease，SCID是一组胸腺、淋巴组织发育不全及Ig缺乏的遗传性疾