《医学遗传学》 第一章 绪论

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1、01医学遗传学绪论IntroductiontoMedicalGenetics医学遗传学绪论前言医学遗传学的基本概念遗传病医学遗传学课程在医学教育中的地位前言人的健康与疾病涉及到“环境与遗传”由环境因素直接导致的疾病传染性疾病（如禽流感、SARS）、外伤等由遗传因素直接导致的疾病并指Down综合征假肥大性肌营养不良Diseasecausedby(orrelatedto)geneticfactors由遗传因素直接导致的疾病Duchennemusculardystrophycausedbyagenemutation假肥大性肌营养不良由环

2、境因素和遗传因素交互作用导致的疾病连体婴儿脊柱裂diseasescausedbythecombinedactionofgeneandenvironment.一般而言，遗传因素参与引起的疾病称为遗传病（geneticdisease）以遗传病作为研究对象的学科称为医学遗传学（medicalgenetics）医学遗传学的基本概念人类遗传学（humangenetics）人类遗传学（humangenetics）人类遗传学主要从人种和人类发展史的角度来已研究人的遗传性状，例如人体形态的测量以及人种的特征，同时广泛地研究形态结构、生理功能上的变

3、异，例如毛发的颜色、耳的形状等。在临床上，这些变异并不干扰或破坏正常的生命活动，其临床意义不大。医学遗传学（medicalgenetics）是用人类遗传学的理论和方法来研究这些“遗传病”从亲代传至子代的特点和规律、起源和发生、病理机制、病变过程及其与临床关系（包括诊断、治疗和预防）的一门综合性学科。MedicalGenetics:Medicalgeneticsdealswithhumangeneticvariationofmedicalsignificance.Majorrecognizedareasofspecializatio

4、narethestudyofchromosomes,andthestructureandfunctionofindividualgenes.医学遗传学（medicalgenetics）肝豆状核变性及其发生的病理机制临床遗传学（clinicalgenetics）侧重于遗传病的预防、诊断和治疗的领域。学生参加遗传咨询遗传病临床见习临床遗传学（clinicalgenetics）遗传病的诊断——症状、体征和实验室诊断临床遗传学（clinicalgenetics）遗传病的诊断——影像诊断临床遗传学（clinicalgenetics）遗传病的

5、诊断——分子诊断临床遗传学（clinicalgenetics）遗传病预防PKU患者PKU专用食品临床遗传学（clinicalgenetics）遗传病治疗遗传医学（geneticmedicine）在许多场合等同与临床遗传学。随着人类基因组研究的深入及其在临床上的应用，又出现了基因组医学（genomicmedicine），它侧重于疾病的分子（基因）诊断、分子（基因）治疗和分子（基因）预防（预测）。遗传病一、什么是遗传病？按经典的概念，遗传病是其发生需要有一定的遗传基础，并通过这种遗传基础、按一定方式传于后代发育形成的疾病。而在现代医学

6、中，遗传病的概念有所扩大，遗传因素不仅仅是一些疾病的病因，也与环境因素一起在疾病的发生、发展及转归中起关键性作用。因此在了解医学遗传学时，既要把握经典的遗传病概念，也要对遗传病的新进展有所认识。Whatisgeneticdisorder?Ageneticdisorderisadiseasethatiscausedbyanabnormalityinanindividual’sDNA.Abnormalitiescanrangefromasmallmutationinasinglegenetotheadditionorsubtracti

7、onofanentirechromosomeorsetofchromosomes.二、遗传病的特点（一）遗传病的传播方式（二）遗传病的数量分布（三）遗传病的先天性（四）遗传病的家族性（五）遗传病的传染性GeneticdiseaseB.Characteristicsofgeneticdisorders1.populationdistribution2.modeofinheritance3.congenital4.familial5.infectious遗传病的特点（一）遗传病的传播方式（二）遗传病的数量分布（三）遗传病的先天性（四）

8、遗传病的家族性（五）遗传病的传染性遗传病的特点（一）遗传病的传播方式（二）遗传病的数量分布（三）遗传病的先天性（四）遗传病的家族性（五）遗传病的传染性遗传病的特点（一）遗传病的传播方式（二）遗传病的数量分布（三）遗传病的先天性（四）遗传病的家族性（