医学遗传学_ 第一章 绪论

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1、医学遗传学MedicalGenetics检验系生物教研室第一章绪论医学遗传学的概念医学遗传学的分支学科遗传性疾病概述医学遗传学发展简史第一节医学遗传学的概念遗传学人类遗传学医学遗传学的概念医学遗传学是应用遗传学的理论与方法，研究遗传因素在人类疾病的发生、流行、诊断、预防、治疗和遗传咨询等方面的作用机制及其遗传规律的学科。第二节医学遗传学的分支学科细胞遗传学细胞遗传学应用在临床上主要涉及的是临床染色体病的诊断医学遗传学的分支学科药物遗传学医学遗传学的分支学科遗传毒理学研究环境因素对遗传物质的损伤及损伤带来的效应医学遗传学的分

2、支学科免疫遗传学研究人类免疫系统的遗传控制、遗传基础医学遗传学的分支学科体细胞遗传学细胞系医学遗传学的分支学科肿瘤遗传学医学遗传学的分支学科行为遗传学第三节遗传性疾病概述一、遗传病的概念和特征概念：遗传病：是指由细胞内遗传物质发生改变而引起的疾病。特征：垂直传递、终生性、先天性、家族性遗传病特征垂直传递在遗传病中，生殖细胞或受精卵的遗传物质发生改变可以传给后代，具有垂直传递的特征。终生性多数遗传病目前尚不能改变遗传的物质基础，终生难以治愈。遗传病特征先天性（1）遗传性的先天性疾病占多数，如多指、唇裂、白化病及先天愚型等（2

3、）非遗传性的先天性疾病外因（环境）作用发育中的胚胎而引发的疾病先天性心脏病（风疹病毒-胚胎）遗传病特征家族性遗传病由于共同的致病基因继承而往往表现有发病的家族聚集性。家族性疾病也有环境因素造成的缺碘——甲状腺功能低下引发“痴呆病”家族特殊饮食环境（缺Vc——坏血症）遗传病根据遗传物质改变的不同和遗传特点不同，遗传病分为：（一）单基因遗传病（二）多基因遗传病（三）染色体病（四）体细胞遗传病二、遗传病的类型（一）单基因遗传病由于染色体上某一等位基因发生突变所导致的疾病，称为单基因病。多数单基因病发病率较低，一般低于1/1000

4、假肥大性肌营养不良（二）多基因遗传病多数多基因病发生率较高，一般高于1/1000，多为常见病（三）染色体病由于染色体数目或结构异常使基因组遗传平衡被破坏所导致的疾病，称为染色体病。Down综合征猫叫综合征（四）体细胞遗传病指体细胞内遗传物质改变而引起的疾病—肿瘤遗传病三、遗传病与遗传和环境因素的作用先天愚型、白化病——完全由遗传因素决定发病半乳糖血症、苯丙酮尿症——主因遗传因素，诱因环境因素糖尿病、原发性高血压——遗传因素和环境因素共同作用传染病、外伤——环境因素所致第四节医学遗传学发展简史1865年：Mendel发表的《

5、植物杂交实验》一文揭示了生物遗传性状的分离和自由组合规律，这是科学意义上遗传学诞生的标志。医学遗传学发展简史1890年，奥地利科学家Landsteiner发现了ABO血型医学遗传学发展简史1902,Garrod先天性代谢病提出了代谢病是由遗传错误所导致的，是人类生化遗传创始人医学遗传学发展简史1908,Hardy-Weinberg群体遗传学遗传平衡定律医学遗传学发展简史1910，Morgan-TheoryofGene(1926)医学遗传学发展简史1910年-1912年，美国遗传学家Morgan和他的学生以果蝇为实验材料，确

6、认遗传物质基础存在于染色体中并提出了基因连锁定律和互换定律医学遗传学发展简史1952年：徐道觉建立了染色体标本制备的低渗处理技术（1917~2003年）医学遗传学发展简史1955年蒋有兴应用低渗技术，并结合自己的秋水仙素处理技术，证实人体细胞的染色体数目是46条（1919~2001年）医学遗传学发展简史1959年，Lejeune发现Down综合征（+21）医学遗传学发展简史1960年，丹佛体制—制定了人类染色体的命名体制1961年，Lyon假说医学遗传学发展简史1970年，Casperson创立了染色体的Q显带技术，随后染

7、色体显带技术相继出现；20世纪70年代：限制性内切酶的使用使研究者首次对DNA进行可控的操作；1978年：简悦威运用低渗技术和限制性内切酶技术实现了对镰状细胞贫血的产前基因诊断医学遗传学发展简史1986年，荧光原位杂交（FISH）医学遗传学发展简史1944，AveryOT，etal-DNA医学遗传学发展简史1953年，Watson和Crick提出了DNA的双螺旋结构模型医学遗传学发展简史1977年，SangerF-dideoxysequencingTheNobelPrizeinChemistry1980“fortheirc

8、ontributionsconcerningthedeterminationofbasesequencesinnucleicacids”双脱氧核苷酸法医学遗传学发展简史1985，MullisK-polymerasechainreaction“forhisinventionofthepolymerasec