5.3《人类遗传病与优生》课件+朱建新

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1、人类遗传病考纲解读1.人类常见遗传病的类型2.遗传病对人类的危害3.优生的概念与遗传病监测和预防的措施4.人类基因组计划与人体健康人类疾病的种类1、传染病：遗传病：由病原体引起，能在人群中传播的疾病２、先天性疾病：非遗传先天性疾病婴儿出生时就已经表现出来的疾病胚胎发育过程中的环境因素造成。如胎儿受天花病毒感染而形成瘢痕、母亲在妊娠早期受风疹病毒感染，致使婴儿患先天性心脏病或先天性白内障。由遗传物质的改变而引起的人类疾病３、家族性疾病：一个家庭中多个成员都表现为同一种病一、人类常见遗传病的类型1.单基因遗传病：常染色体显性遗传病（例：多指、并指、软骨发育不全）常染色体隐性遗传病（例：白

2、化病、镰刀型贫血症、苯丙酮尿症、先天性聋哑）X染色体显性遗传病（例：抗维生素D佝偻病）X染色体隐性遗传病（例：色盲、血友病）由一对等位基因控制的遗传病。特点：家族聚集现象（在患者家族中患病率高）苯丙酮尿症的病因：苯丙氨酸正常酶酪氨酸酶缺少某种酶苯丙酮酸对婴儿的神经系统造成不同程度的损害2.多基因遗传病：受两对以上的等位基因控制的遗传病。（例：原发性高血压、冠心病、哮喘病、青少年型糖尿病）3.染色体异常遗传病：特点：①在群体中发病率较高②容易受环境影响由染色体异常引起，患者不含有致病基因。21三体综合征的病因：减数分裂时发生错误：减Ⅰ后期，第21对同源染色体未分离而进入到同一个次级性母

3、细胞；或减Ⅱ后期，着丝点分裂后的两条第21号染色体未分离而同时进入到同一个性细胞中所致。二、遗传病的监测和预防３、进行遗传咨询：检查身体，了解家庭病史；分析遗传病的传递方式；推算出后代的发病风险率；提出防治对策和建议（如终止妊娠、产前诊断等）。１、禁止近亲结婚：能有效预防隐性遗传病近亲：直系血亲及三代以内旁系血亲２、提倡适龄生育（25-29）４、产前诊断：Ｂ超检查（外观、性别）——个体水平孕妇血细胞检查（筛查遗传性地中海贫血症）——细胞水平羊水检查（染色体异常检查）——染色体水平基因检测（判断单基因和多基因遗传病）——分子水平：DNA分子杂交技术1、调查某种遗传病的发病率，在全部人群

4、中随机调查。2、调查某种遗传病的遗传方式，在患者家系中调查。三、遗传病的调查六、人类基因组计划（HGP）①目的：测定人类基因组的全部DNA序列②测定：24条染色体的基因（22+Ｘ+Ｙ）1、广东省是地中海贫血症高发区，该病属常染色体隐性遗传病，分重型和轻型两种类型。重型病人为隐性纯合体，轻型病人为杂合体，患有轻型地中海贫血症的女子与一位正常的男子结婚，生育正常孩子的几率是（）A．1/3B．1/2C．1/4D．3/4B实践演练2、某种遗传病是一种等位基因控制，下图为该遗传病的系谱图。下列叙述正确的是（）A．该病为X染色体隐性遗传病，Ⅱ1为纯合子B．该病为X染色体显性遗传病，Ⅱ4为纯合子C

5、．该病为常染色体隐性遗传病，Ⅲ2为杂合子D．该病为常染色体显性遗传病，Ⅱ3为纯合子C3.人类的多指是种遗传病,它具有世代连续性,且子女患病,其双亲中至少有一人是患者。则该遗传病很可能是（）A.单基因隐性遗传病B.单基因显性遗传病C.多基因遗传病D.染色体异常遗传病B4.下列有关苯丙酮尿症的叙述,错误的是()A.这种病是由于体内缺少一种酶引起的B.这种病是单基因控制的遗传病C.该病的根本原因是染色体异常D.该病患者有智力低下的症状C5.人类染色体变异可引起很多疾病,下列患者属于基因缺失造成的是()A.先天性愚型B.苯丙酮尿症C.猫叫综合征D.先天性聋哑C6、下图是苯丙酮尿症的系谱图，下

6、列相关叙述不正确的是(　　)A.8不一定携带致病基因B.该病是常染色体隐性遗传病C.若8与9婚配生了两个正常孩子，则第三个孩子患病的概率为1/9D.若10与7婚配，生正常男孩的概率是1/4C7、下图为某家庭的遗传系谱图，Ⅱ5为单基因遗传病患者，据图分析，下列叙述不合理的是（　　　　）A.患病男孩的父亲不一定是该致病基因的携带者B.若Ⅰ2携带致病基因，则Ⅰ1、Ⅰ2再生一个患病男孩的概率为1/8C.Ⅱ5可能是白化病患者或色盲患者D.Ⅱ3是携带者的概率为1/2D8.在患有“成视网膜细胞瘤”的儿童体内，染色体缺失的情况出现在所有细胞内，这说明染色体畸变(　　)A.在视网膜细胞中发生B.首先出

7、现在视网膜细胞，然后延伸到其他细胞C.在胚胎发育的早期就出现D.从父亲或母亲遗传下来D9.人类21三体综合征的成因是在生殖细胞形成的过程中，第21号染色体没有分离。已知21四体的胚胎不能成活。一对夫妇均为21三体综合征患者，从理论上说他们生出患病女孩的概率及实际可能性低于理论值的原因分别是(　　)A.2/3，多一条染色体的卵细胞不易完成受精B.1/3，多一条染色体的精子因活力低并不易完成受精C.2/3，多一条染色体的精子因活力低并不易完成受精D.1/4，多