5.3《人类遗传病与优生》课件 伍小燕

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1、人类遗传病考考你1：SARS、2：爱滋病、3：白化病、4：红绿色盲、5、高度近视2、遗传病的类型单基因遗传病：多基因遗传病：染色体异常遗传病：染色体异常引起的一对等位基因两对以上的等位基因控制人类遗传病：指由于遗传物质改变而引起的人类疾病。单基因遗传病深圳罕见多指并指家系(常、显）软骨发育不全（常、显）A、显性抗维生素Ｄ佝偻病（X、显）单基因遗传病A、显性苯丙酮尿症(常、隐）单基因遗传病B、隐性地中海贫血（常、隐）进行性肌营养不良（X、隐）单基因遗传病B、隐性白化病（常、隐）单基因遗传病常染色体显性遗传病常染色体隐性遗传病伴X染色体显性遗传病伴X染色体隐性遗传病

2、伴Y遗传病多基因遗传病唇裂无脑儿常见：唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病等先天性愚型(21三体）染色体异常遗传病常见：猫叫综合症、21三体综合症和性腺发育不良、男性睾丸发育不全症等。常染色体异常性腺发育不良（女性）先天性睾丸发育不全症（女性）性腺发良不良症染色体异常遗传病请大家指出下列遗传病各属于何种类型？　（1）苯丙酮尿症A.常显　（2）21三体综合征B.常隐　（3）抗维生素D佝偻病C.X显　（4）软骨发育不全D.X隐　（5）进行性肌营养不良E.多基因遗传病　（6）青少年型糖尿病F.常染色体异常病　（7）性腺发育不良G.性染色体异常病考考

3、你！遗传病的危害1、我国遗传病患者占总人口比例：20%-25%2、新生儿先天性遗传缺陷约为1.3%3、在自然流产中，约50%是染色体异常引起！4、我国人口中患21三体综合症的人在100万以上。5、每年仅由染色体畸变，造成52万例自发流产。我国遗传的发病现状：一个病残儿平均寿命为50年，50年国家和家庭需为孩子承担40万人民币的基本生活费用每年出生:120万人*40万元=4800亿元经济负担优生的措施我国婚姻法规定：直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。1、选择好对象——禁止近亲结婚达尔文和表妹爱玛生育6个子女，3个夭折，3个终生不育。科学家的悲剧祖父母外祖父母叔

4、伯姑的曾孙子女叔伯姑的孙子女叔伯姑的子女叔、伯、姑孙子女子女自己兄弟姐妹的孙子女兄弟姐妹的子女兄弟姐妹父、母舅姨的曾孙子女舅姨的孙子女舅姨的子女舅、姨祖父母外祖父母叔伯姑的曾孙子女叔伯姑的孙子女叔伯姑的子女叔、伯、姑孙子女子女自己兄弟姐妹的孙子女兄弟姐妹的子女兄弟姐妹父、母舅姨的曾孙子女舅姨的孙子女舅姨的子女舅、姨旁系血亲旁系血亲旁系血亲直系血亲２、遗传咨询提出防治对策、方法和建议身体检查，了解病史，做出诊断判断遗传病的类型推算后代发病率假设有一对健康夫妇，现在他们想要生一个孩子，听说色盲会遗传的，他们担心将来自己的小孩会遗传这种病，不知如何是好，因而来征求你的

5、意见，假如你是遗传咨询医生，你会怎么做？母亲生育年龄21三体综合症发病率<29岁1/1500030～34岁1/80035～39岁1/27040～44岁1/100>45岁1/503、提倡“适龄生育”24—29岁最佳４、产前诊断能诊断的疾病：染色体疾病先天性畸形先天性代谢缺陷病伴性遗传病检测手段：1、羊水检查2、B超检查3、孕妇血细胞检查4、基因诊断