5.3《人类遗传病与优生》陈赛

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1、汇龙中学2013届高三生物一轮复习第23课时人类遗传病主备人：陈赛审核人：范海红高考要求：人类遗传病的类型A（了解所列知识点，并能在相对简单的情境中识别和使用它们）实验考查：调查常见的人类遗传病A（了解相关实验的目的、原理、方法和操作步骤）人类遗传病的监测和预防A人类基因组计划及其意义A一、与人体健康相联系——常见遗传病的类型1、概念：通常是指由于引起的人类疾病受控制的遗传病受控制的遗传病例题1、连线题红绿色盲猫叫综合征单基因遗传病多基因遗传病染色体病白化病苯丙酮尿症青少年型糖尿病多指、并指镰刀型细胞贫血症软骨发育不全21三体综合征（先天性愚型）原发性高血压先天性聋哑哮喘病冠心病抗维生素D佝

2、偻病外耳道多毛症*线粒体病*艾滋病2、遗传病、先天性疾病、后天性疾病、家族性疾病的辨析项目先天性疾病后天性疾病家族性疾病含义出生前已形成的畸形或疾病在后天发育过程中形成的疾病指一个家族中多个成员都表现出来的同一种病病因由遗传物质改变引起的人类疾病为遗传病从共同祖先继承相同致病基因为遗传病由环境因素引起的人类疾病为非遗传病由环境因素引起的为非遗传病联系①先天性疾病、家族性疾病不一定是遗传病；②后天性疾病不一定不是遗传病4例题2、判断1．一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病2．一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病3．先天性疾病是遗传病，后天性疾病不是遗传病4．家族性疾病是遗传病，散发性疾病

3、不是遗传病5．遗传病的发病，在不同程度上需要环境因素的作用，但根本原因是遗传因素的存在6．携带遗传病基因的个体会患遗传病7．不携带遗传病基因的个体不会患遗传病8．多基因遗传病易受环境因素的影响；在群体中发病率较高；常表现为家族聚集(即：一个家庭中不止一个成员患病)9.抗维生素D佝偻病、哮喘和猫叫综合征三种遗传病中只有第一种遗传时符合遗传定律三、实验技能提升——调查人群中的遗传病1．目的a、初步学会调查和统计人类遗传病的方法b、通过对几种人类遗传病的调查，了解这几种遗传病的发病情况。c、通过实际调查，培养接触社会、并从社会中直接获取资料或数据的能力。2．注意事项：a．调查时，最好选取群体中，如

4、红绿色盲、白化病、高度近视（600度以上）等b．调查某种遗传病发病率时，保证随机调查及调查的群体足够大。比如小组调查的数据，应在班级和年级中进行汇总。某遗传病的发病率=某种遗传病的患病人数某种遗传病的被调查人数×100%c.调查某种遗传病的遗传方式时，要在患者家系中调查，并绘出遗传系谱图例题3、一对正常的夫妇，生了一个色盲男孩和一个正常女孩。请画出遗传系谱图，并标上基因型。例题4、某研究学习小组以“研究遗传病的遗传方式”为子课题，调查人群中的遗传病。下列调查的遗传病与选择的方法最合理的是A．白化病，在学校内随机抽样调查B．红绿色盲，在患者家系中调查C．软骨发育不全，在市中心随机抽样调查D．青

5、少年型糖尿病，在患者家系中随机调查例题5、某校高二年级研究性学习小组调查了人的眼睑性状遗传情况，他们以年级为单位，对班级的统计进行汇总和整理，见表：亲代类型子代类型第一组第二组第三组双亲全为双眼皮双亲中只有一个双眼皮双亲中全为单眼皮双眼皮数120120无单眼皮数74112全部子代均为单眼皮4请分析表中情况，并回答下列问题：(1)根据表中第________组婚配调查，可判断眼睑性状中属于隐性性状的是________。(2)设控制显性性状的基因为A，控制隐性性状的基因为a，请写出在实际调查中，上述各组双亲中可能的婚配组合的基因型：第一组：_____________________________

6、______________________________________。第二组：____________________________________________________________________。第三组：____________________________________________________________________。（3）后来，该研究性学习小组又对红绿色盲的遗传情况进行了调查，请你为调查红绿色盲发病率小组的同学设计一个表格，记录调查结果。四、生物学知识与人体健康——遗传病的监测和预防遗传病的监测和预防的手段有：，目的是遗传咨询步骤：①对家庭

7、成员进行身体检查，了解家庭病史，诊断是否患有某种遗传病②分析和判断遗传的传递方式及类型③推算出后代的再发风险率④提出防治对策和建议。产前诊断方法：①羊水检查②B超检查③孕妇血细胞检查④胚盘绒毛细胞检查⑤基因诊断等禁止近亲结婚：近亲婚配的双亲携带来自于共同祖先的致病基因的机会大大高于非近亲婚配，由于大多数遗传病由隐性基因控制，故生育出隐性纯合而患病的子代几率很高。基因诊断是指利用DNA分子探针进行DNA分子杂交