5.3《人类遗传病与优生》 课件 雷群英

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1、第3节人类遗传病近年来，随着医疗卫生事业的发展，人类的传染病已逐渐得到控制。而人类的遗传性疾病却有逐年增高的趋势，遗传病已成为威胁人类健康的一个重要因素！一、人类遗传病概述1、概念：遗传病是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病。2、分类：单基因遗传病染色体异常遗传病多基因遗传病遗传病的特点：1、致病基因来自父母，在胎儿时期就表现出症状。2、遗传病是终生俱有的。3、常常有家庭性，并以一定的比例出现在各成员中。一、单基因遗传病1、概念：由一对等位基因控制的遗传病。2、类型：常染色体遗传病性染色体遗传病常染色体隐性遗传病常染色体显性遗传病X染色体显性遗传病X染色体隐性遗传病伴Y遗传常染色体显性遗

2、传病病患者X光片网上消息：深圳市人民医院医生从刚刚出生的一个“多指并指”新生儿身上追根溯源，获得惊人发现，这个家族四代人当中，每代人都有一人患“多指并指”症。软骨发育不全是一种由于软骨内骨化缺陷的先天性发育异常，主要影响长骨，临床表现为特殊类型的侏儒-短肢型侏儒。智力及体力发育良好，病人常作为剧团或马戏团的杂技小丑。常染色体显性遗传病常染色体隐性遗传病如白化病（左）、先天性聋哑、苯丙酮尿症白化病地中海贫血（常、隐）常染色体隐性遗传病苯丙酮尿症患者由于患者的体细胞中缺少一种酶，致使体内的苯丙氨酸不能沿正常途径转变成酪氨酸，而只能转变成苯丙酮酸．苯丙酮酸在体内积累过多就会对婴儿的神经系统造成

3、不同程度的损害。抗维生素D佝偻病X染色体上显性遗传,因为对Ca和P的吸收不良,导致骨骼发育畸形X染色体显性遗传病X染色体隐性遗传病进行性肌营养不良：患者肌无力或萎缩，行走困难如色盲、血友病、进行性肌营养不良等归纳：单基因遗传病常染色体显性常染色体隐性伴X染色体显性伴X染色体隐性伴Y染色体软骨发育不全、多指、并指白化病、苯丙酮尿症、先天性聋哑血友病、红绿色盲抗维生素D佝偻病外耳道多毛症二、多基因遗传病1、概念：受两对以上等位基因控制的人类遗传病。主要包括一些先天发育异常和一些常见病,如唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病、冠心病、哮喘病等。常表现出家族性聚集现象，且比较容易受环境影响

4、。特点：唇裂无脑儿无脑儿是一种致命性疾病，这种患儿颅骨与脑组织缺失。无脑儿双眼突出，鼻大而宽，舌大，没有颈部，像一只蛤蟆。这种畸形在我国发生率较高，尤以北方为重。无脑儿是神经管畸形的一种。为大脑完全缺如，且头皮、颅盖骨也缺失，仅有基底核等由纤维结缔组织覆盖，出生后婴儿无法生存，不久即死亡。三、染色体异常遗传病1、概念：是由染色体异常引起的遗传病。2、原因：染色体结构异常或数目异常导致的。常染色体异常如21三体综合征、猫叫综合征等性染色体异常如性腺发育不良。21三体综合征（先天性愚型）常染色体异常智力低下，身体发育缓慢，面容特殊，眼间距宽，口常开，舌伸出第21号染色体多一条常染色体异常患儿

5、的征状：两眼距离较远、耳位低下，生长发育缓慢，存在着严重的智力障碍。患儿哭声轻、音调高，很像猫叫。猫叫综合征人的第5号染色体缺失引起的遗传病。性腺发育不良(XO)身材矮小，肘外翻，颈部皮肤松弛，外观女性无生育能力少一X染色体性染色体异常超雄个体（XYY或多个Y)调查人群中的遗传病提示：1.以小组为单位开展调查工作；2.每个小组可调查周围熟悉的４－１０个家　　　　　　庭（或家系）中遗传病的情况。绘遗传图谱。3.调查时，最好选取群体中发病率较高的单　　基因遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视（６００度以上）等。4.为保证调查的群体足够大，小组调查的数据，应在班级中进行汇总。5.根据全年级汇总

6、的数据，可按下面的公式计算每一种遗传病的发病率。某种遗传病的发病率＝某种遗传病的患病人数—————————————————某种遗传病的被调查人数×100﹪我国大约有２０﹪－２５﹪的人患有各种遗传病，仅２１三体综合征患者总数，估计就不少于１００万人。每年新出生的儿童中，有先天性缺陷的约1.3%，其中70%以上是遗传因素所致。在自然流产儿中，约50%是染色体异常引起的！每年仅由染色体畸变，造成52万例自发流产，我国人口中患21三体综合症的人就在100万以上。二、人类遗传病的危害1、我国遗传病的现状：2、遗传病的危害：危害人类健康，降低人口素质；给患者本人、家庭和社会带来严重的经济负担和精神负

7、担；某些精神病患者给社会治安带来危害。一个病残儿平均寿命为50年，50年国家和家庭需为孩子承担40万人民币的基本生活费用每年出生:120万人*40万元=4800亿元经济负担禁止近亲结婚提倡适龄生育进行遗传咨询产前诊断怎么办运用遗传学原理改善人类的遗传素质。让每个家庭生育出健康的孩子。优生与优育我国婚姻法规定：直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。1、选择好对象——禁止近亲结婚直系血亲，是指和自己有直接血缘关系的亲属（具有生与被生关系