第三章DNA多态性分析基础

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1、新乡医学院理论课教案首页课程名称：法医物证学授课教师姓名：黄艳梅职称：副教授课程名称法医物证学授课题目第三章Z多态性分析基础授课对象2005级法医本科生时间分配6学吋：US分子结构2学吋，人类基因组2学吋，US多态性2学时课时目标L掌握：人类基因组中串联重复序列及其特点；Z长度多态性中WTR序列和SIR序列；列多态性。2熟悉：Z的分子结构与功能。3了解：Z长度多态性形成机制。授课重点人类基因组屮串联重复序列及其特点；Z长度多态性小序列和SIR序列；Z序列多态性。授课难点小卫星变异重复单位多态性授课形式小班理论课授课方法收集相关法医学图片、动画和电影，制作多媒体教学参考文献教材：侯一平主编.

2、法医物证学，人民卫生出版社，200^Lwwwbaiduc（rowwwyahooconcn2郑秀芬主编.法医Z分析，中国人民公安大学出版社，20023裴黎主编•现代Z分析技术理论与方法，中国人民公安大学出版社，20024伍新尧主编.高级法医学，郑州大学出版社，2004思考题L何谓Z的变性和复性？2何谓Z多态性？3何谓VNTF?何谓STIH的特点是什么？教研室主任及课程负责人签字教研室主任（签字）课程负责人（签字）年月FI年月H基本内容教学手段和教学组织于法医物证鉴定的特点及意义首先讲解1•人类遗传标记的检测和分析是法医学个体识别和亲子鉴定的理论基础；Z用于法2IW传多态性按照孟徳尔遗传规律由

3、亲代传给子代，符合遗传标记的特医物证鉴定征。的特点及意3法医物证鉴定由蛋片质水平进入子水平，能够-直接对检材样品从恥义引出这次水平作111个体特征分析和判断。课的内容及4IW型技术使法医物证鉴定实现了从否定向认定的飞跃。5IW型技术可以实现自动化，准确、快速，能检测微量检材并利于1«据库的建立。軍占八、、第一节Z分子结构与功能一、Z的分子结构以图片形式1.恥的一级结构一1亥甘酸的排列顺序讲解的1）.Z序列分析实质是W的一级结构分了与结2）.生物的遗传信息以核营酸的不同排列顺序储存在US分子中，构成了构，并重点Z多态遗传标记的结构基础。突出与法医3）同-•个体的不同组织器官的H©-级结构相同

4、即碱基序列组成相同。物证有关的2Z的二级结构螺旋结构特点：1）一个基因或基因座IT4序列可以用两种方式表示；2）重复序列中的核心序列可以书写成两种3IW勺三级结构一螺旋结构二、映的理化性质L高分了性质1）较大的粘性2）等电点较低A中性或弱碱，带负电荷一电泳分离Z的基础；b与金属离子结合一取映时有助于沉淀m3）碱基具有共辘双键•紫外线260mi最大吸收波长EbA定量分析2Z的变性与复性是RFLRPCR技术等的基础。3Z的熔解温度（TM恥双螺旋结构失去一半时的温度称为w的熔解温度（血o4杂交知识点基本内容教学手段和教学组织三、Z的复制和基因表达（一）（半保留）复制：按照碱基互补原则，以原来的z

5、为模板合成岀相同的Z分子过程。休外复制的过程即PCR技术。（二）基因表达：将遗传信息转变成R3和具有生物功能的蛋白质分子。四、Z的损伤与修复LZ的损伤：2Z损伤的修复：主要方式：切除修复第二节人类基因组（hanangencme）人类基因组是指人的所有遗传信息的总和。包括两个相对独立而结合图标与图片又相互关联的基因组:包括细胞核内的核基因组及细胞质内的线粒体详细讲解人类基基因组。因组结构及其意从细胞遗传学的角度來说，人类基因组是指人体细胞中的24条不义同的染色体，即1〜22号常染色体，X与Y染色体的总和。从分子遗传学的角度來说，是指组成这些染色体的24条Z分子以及线粒体Z分子的总和即人类基因

6、组所含的3X109个核昔酸。简单讲解基因人体基因组组织结构。与基因有关序一、基因与基因有关序列列二、非基因序列（基因外nW列）L中度/高度重复序列2单拷贝序列：大多数编码蛋口质的结构基因屈这一类。三、线粒休基因组（mitochondrialENA）线粒体IW?在于所有的组织细胞中。Anderson等在1981年发表以图片的形式了完整的人线粒体列（剑桥序列）。重点讲解重复第二节基因突变序列一、概念及分类1•概念Z虽然能够稳定地遗传给子代，但会因各种因索造成Z序列变异即突变。2类型：突变型和野生型二、突变的意义：1•适应环境，更好地生存；2生物多样性&多态性；3疾病的发生。“遗传是相对的，变异

7、是绝对的"。基本内容教学手段和教学组织第四节多态性（USpolyirorphisn^•概念：碱基在生物进化过程小，由于碱基突变、缺失、插入或置换，导致Z分子在人群间存在差异。•Z多态性的木质就是由于进化过程中各种原因引起染色体Z中核营酸排列顺序发生了改变，即产生的恥片段和Z序列在个体内的差异一、Z多态性标记的分类（-）按来源：染色休Z（核IW多态性；线粒体W多态性（-）按区域：基因、基因间隔区、编码区、非编码区（三）按遗