徐峰-无创DNA检测相关问题

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1、无创DNA检测相关问题徐峰2015.11.21求实·精业·奉献·进取无创DNA无创DNA产前监测（Non-invasivePrenatalTesting简称NIPT），医学上称“高通量基因测序产前筛查与诊断”，是利用新一代DNA测序技术对母体外周血浆中的游离DNA片段包括胎儿游离DNA进行测序，并将测序结果进行生物信息分析，从中得到胎儿的遗传信息，从而监测胎儿是否患三大染色体疾病无创产前基因检测能查什么病？目前临床上应用的是针对染色体非整倍性疾病：21-三体18-三体13-三体无创产前基因检测优势(1)筛查孕周范围大，早孕、中

2、孕，甚至孕23周以后(2)仅需少量母血，提取其中的游离胎儿DNA进行检测。所需信息少，取材便捷，流程较简单，质量控制相对容易。(3)可以有效地降低后续侵入性产前诊断的数量，解决产前诊断技术力量不足的问题。无创产前基因检测存在哪些局限(1).筛查的目标疾病尚偏少，缩小了后续产前诊断的疾病范围。(2).双/多胎、嵌合体以及父母中存在染色体异常的病例均不适于进行该技术的筛查。(3).无创产前基因筛查仍无法取代有创的产前诊断检查(假如无创检测结果为阳性，仍需做羊水或脐血穿刺明确诊断)。无创产前基因检测的准确性如何该技术对目标疾病有高检

3、出率和低假阳性率。该技术对于21-三体等常见染色体非整倍体异常总体检出率在99%以上，假阳性率在0.1%左右无创产前基因检测适应人群?(1).不能做有创产前诊断的孕妇，像有先兆流产、发热、出血倾向、感染未愈等情况的孕妇(2).产前筛查临界高风险孕妇(如风险率在1/270-1/1000)(3).高龄孕妇(年龄大于35岁)不合并其他染色体病高危因素时(4).珍贵儿妊娠，知情后拒绝介入性产前诊断的孕妇(5).对介入性产前诊断极度焦虑的孕妇(6).无法预约到产前诊断的孕妇不适合做无创产前基因检测(1).产前B超检查异常的孕妇(2).双

4、胎或多胎孕妇(3).夫妇之中任何一方有明确染色体结构或数目异常时(4).胎儿疑有微缺失综合征、有其他染色体异常或基因病的孕妇(5).接受过异体输血、移植手术、干细胞治疗、免疫治疗的孕妇无创产前基因检测时间12+0-26+6周最佳检测时间为12+0-22+6周。做无创DNA前需要做的准备带齐化验资料到医院就诊即可，本检查不需要空腹，所以孕妇可以在饭后检查。温州中心医院的数据2015年3月-9月共做3276例发现13例异常：21-三体8例，18-三体3例，13-三体2例通过羊水穿刺确诊：21-三体5例，18-三体2，13-三体2例

5、，性染色体异常7例高通量测序技术能够应用于遗传病的基因诊断吗?对单基因遗传病家系的全基因组测序可以鉴定出致病突变。对有众多致病基因、遗传异质性强的遗传病也有可能做出高速及确切地基因诊断。随着测序费用的不断下降及时间缩短，个人基因组测序可能会成为个性化医疗保健的基础。高通量测序技术能够取代基因芯片吗?由于基因芯片的检测范围取决于芯片上探针的信息，因此只能检测人们已知序列的特征，缺乏发现寻找新基因的能力，而高通量测序则能够很好地弥补基因芯片这方面的不足。但目前高通量测序技术建立的时间还很短，技术不是很成熟，其信息储备量也很有限而基

6、因芯片技术已经发展了20余年，其实验技术及后期数据分析理论已经很成熟很完备，也积累了庞大的公共数据库，因此短时间内基因芯片技术还会占据主导优势。高通量测序技术将会越来越成熟并得到更加广泛的应用。Thankyou