无创产前dna检测常见问题话述整理

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1、无创产前常见问题与解答1、介绍一下无创产前检测核子基因无创产前基因检测是通过采集孕妇外周血(10ml)，提取游离DNA，采用新一代高通量测序技术，结合生物信息分析，得出胎儿患染色体非整倍性疾病（21-三体又称唐氏综合征，18-三体又称爱德华综合症，13-三体又称帕陶氏综合症）的风险率。2、无创产前检测有哪些优点无创，安全，早期，准确，快速孕早期，只需抽取10ml孕妇外周血就可以进行。结果准确率高达99%以上，能够极大的减轻孕妇的心理负担，不用担心穿刺等刺激带来的流产等伤害，7个工作日即可拿到检测结果。3、无创基因检测与唐氏筛查有区别吗？无创基因检测在孕早期（12周）即可进行，通过对

2、母体外周血中胎儿的遗传物质DNA进行直接测序分析，具有很高的准确性；唐氏筛查检测的最佳时间为孕15-20周，是根据孕妇的激素水平结合年龄、孕周、体重等参数进行计算的，因影响因素较多，这些参数经常不是很准确，所以计算出的风险值也是有误差的。虽然检测的都是21，18，13号染色体是否异常，但无创基因检测的准确率较高，可以达到99%。4、这个就是唐氏筛查里面的吗?是两个不同的检测技术，无创产前检测准确率高，无感染和流产风险，而唐氏筛查是根据孕妇的年龄、孕周、激素水平以及体重等参数进行计算得出结果，根据科学统计，其假阳性率较高，也存在漏检的风险。5、羊穿的准确率比你们高吧准确率是一样的6、

3、我了解你们只是核查染色体的数量，没有羊穿详细核子基因无创产前dna检测主要是针对胎儿21.18.13三对染色体数目异常进行检测，准确率达99%以上。羊穿不仅仅检测数目方面的异常，还能检测结构异常，所以无创的范围是比羊穿少一些，但是无创是没有风险的，羊穿有一定的流产风险，具体要选择做哪一项检测，是要看您自己选择的。7、无创基因检测可以代替羊水穿刺吗？不能互相代替，是两种检测方法。无创产前检测只需要抽取孕妇的静脉血，对孕妇及胎儿均无伤害，孕12周即可进行检测，两周左右出检测结果，对于21，18，13号染色体的检测准确率和羊水穿刺是一样的，99%以上。羊水穿刺需要抽取羊水，最佳检测时间为

4、孕16到21周，对孕妇有一定的创伤，存在流产风险，也存在细胞培养失败的可能，大概要1个月出结果，目前是检测染色体异常的金标准，是诊断方法。无创产前基因检测的准确率与羊水穿刺基本一致，都达到99%以上。我们核子基因的项目为无创技术，对孕妇、胎儿没有伤害；羊穿是侵入性技术，存在一定造成宫内感染或流产的风险。8无创技术目前仅能检测染色体数目异常，羊穿检测染色体数目及结构异常。数目异常占染色体异常的92%以上。8、哪些人比较适合做无创基因检测？1.所有希望排除胎儿染色体非整倍体，特别是21、18、13号染色体非整倍体的孕妇；2.唐氏筛查高危、临近高危但不愿首选创伤性检查的孕妇；年龄大于35

5、岁，不能做唐氏筛查，又不愿首选创伤性检查的孕妇；3.因惧怕流产等风险拒绝创伤性检查的孕妇。4.羊水过少，前置胎盘等自身因素无法做羊水穿刺的。5.习惯性流产的孕妇9、怀孕多少周可以进行无创基因检测？最佳检测孕周为12-24周，部分大于24孕周的孕妇如有特殊需求并有较强意愿的，也可参加无创产前基因检测。10、如果无创基因检测是低风险，还用做羊水穿刺吗？无创产前基因检测低风险不用在去做羊水穿刺的，后期可根据孕期常规体检。11、无创基因检测低风险，是不是孩子就没任何问题了？无创检测，羊水穿刺检测都是针对染色体异常的检测，如果是发育异常引起的畸形等问题需要靠孕期B超监测，孕期的各项检测都很重

6、要，一项检测不能解决所有的问题。无创通过了只是排除了21.18.13三对染色体的数目异常，不是所有问题都可以排除掉12、做无创产前基因检测是否需要空腹？不需要，常规的饮食对该检测结果不会产生影响。13、无创产前检测结果其他医生或者医院认可吗？还会坚持要做羊水穿刺吗？目前全国30多家可以做无创产前基因检测的医院是认可检测结果的，医生建议羊水穿刺的目的就是提醒你要重视，以免生出染色体异常的宝宝，每位医生都有这个责任去告知你，但是不会因为没有做羊穿而拒绝接收你的。对于无创基因检测结果为高风险的孕妇，需听从医生的安排做进一步的核型诊断。14、什么情况下不能做无创基因检测？怀有多胞胎的孕妇；

7、接受过（一年以内）异体输血、移植手术、干细胞治疗、（一个月以上）免疫治疗等的孕妇无法进行该检测。15、无创检测和羊穿哪个好呢不建议做羊穿，有一定风险性羊水穿刺风险较大，很容易导致宫内感染，先兆流产，如医生技术水平欠差，很容易穿刺到胎儿头部，影响胎儿的正常生长发育，一般不建议采用无创基因检查采样过程无创简便，只需要采集5ml-10ml的外周血就可以进行。检测结果准确度高（99.9%），能够极大的减轻准妈妈们的心理负担。17、我在网上看了一下说羊穿的检测项目多一些是吗8我